nguy‘n thµnh Æπt (TÊng ChÒ bi™n)
phπm v®n lÀp (ChÒ bi™n)- Æ∆ng h˜u lanh - mai s¸ tu†n
NHÄ XUƒT BÅN GIÉO D|C vi÷t nam
S inh h‰c 1 2
Bó GIÉO D|C VÄ ßÄO TÑO
(T∏i b∂n l«n th¯ s∏u)
B∂n quy“n thuẩc Nhà xu†t b∂n Gi∏o dÙc Viữt Nam - Bẩ Gi∏o dÙc và òào tπo
Trong s∏ch c„ sˆ dÙng mẩt sậ t≠ liữu h◊nh ∂nh tr™n internet và cềa c∏c t∏c gi∂ kh∏c
Ch˚u trách nhiệm xuất bản : Chủ t˚ch Hội đồng Thành viên kiêm Tổng Giám đốc NGıT NGô TRầN áI Phó Tổng Giám đốc kiêm Tổng biên tập GS.TS vũ văn hùng
B iên tập lần đầu : nguyễn thu huyền - trần th˚ ph∂ơng B iên tập tái bản : nguyễn thu huyền - ngô th˚ linh ph∂ơng
Thiết kế sách : nguyễn kim dung Tr˘nh bày b˘a : nguyễn b˙ch la
S ửa bản in : vũ th˚ dung
Chế bản : Công ty cổ phần mĩ thuật và truyền thông
sinh học 12
Mã số : CH209T4
Số đăng k˙ KHXB : 01-2014/CXB/493-1062/GD In ... cuốn, khổ 17 x 24 cm.
In t◊i ...
In xong và nộp l∂u chiểu tháng ... năm 2014.
Sách giáo khoa (S GK) Sinh học lớp 12 đ√ợc biên so◊n theo ch√ơng tr˘nh cải cách giáo dục do Bộ Giáo dục và Đào t◊o ban hành năm 2006, nhằm cung cấp cho học sinh những kiến thức cơ bản và cập nhật ở mức phổ thông về Di truyền học, Tiến hoá và Sinh thái học.
Trong quá tr˘nh biên so◊n, các tác giả đã cố gflng quán triệt tinh thần đổi mới cách d◊y và học, khơi dậy t˙nh năng động, khả năng tự học, từ đó phát huy t√ duy sáng t◊o của học sinh. Đồng thời, cố gflng kết hợp l˙ thuyết với thực hành, vận dụng để giải quyết các vấn đề của thực tiễn.
Khi sử dụng sách, học sinh cần l√u ˝ :
1.K˙ hiệu t: Chỉ những câu hỏi, vấn đề mà khi đọc học sinh cần suy nghĩ, liên hệ thực tế để hiểu rõ kiến thức.
2.Phần tóm tflt trong khung là những ˝ ch˙nh của bài, cần ghi nhớ.
3.Cuối mỗi bài đều có các câu hỏi và bài tập để làm ở nhà. Câu hỏi có dấu * là những câu khó dành cho những em học khá, giỏi.
4.Với những câu hỏi và bài tập điền câu trả lời, các em nên ghi vào vở bài tập, không nên trả lời trực tiếp vào sách.
5.Phần “Em có biết ?” : Cung cấp một số thông tin hấp dẫn nhằm mở rộng kiến thức của bài, không phải nội dung bflt buộc của bài học.
Các tác giả rất mong nhận đ√ợc ˝ kiến đóng góp của b◊n đọc để lần tái bản sau sách hoàn thiện hơn.
Cá c tá c giả
L
Íi n„i ặôuD i truy“n h‰c
Ph«n n n ®m ®m
I - Gen
1. Kh¸i niÖm
Gen lµ mét ®o◊n cña ph©n tö ADN mang th«ng tin m· ho¸ mét chuçi p«lipeptit hay mét ph©n tö ARN.
V˙ dô : Gen hem«gl«bin anpha (Hb α) lµ gen m· ho¸ chuçi p«lipeptit α gãp phÇn t◊o nªn ph©n tö Hb trong tÕ bµo hång cÇu ; gen tARN m· ho¸ ph©n tö ARN vËn chuyÓn,…
2. CÊu tróc chung cña gen cÊu tróc
Mçi gen m· ho¸ pr«tªin gåm 3 vïng tr˘nh tù nuclª«tit (h˘nh 1.1).
H˘nh 1.1. CÊu tróc chung cña mét gen cÊu tróc
C h ≠ ¨ n g I
c¨ ch’ di truy“n vµ bi’n dfi
gen, m∑ di truy“n vµ qu∏ tr◊nh nh©n Æ´i ADN
Bµi
1
−Vùng điều hoà : nằm ở đầu 3’ của m◊ch mã gốc của gen, có tr˘nh tự nuclêôtit
đặc biệt giúp ARN pôlimeraza có thể nhận biết và liên kết để khởi động quá tr˘nh phiên mã, đồng thời cũng chứa tr˘nh tự nuclêôtit điều hoà quá tr˘nh phiên mã.
−Vùng mã hoá : mang thông tin mã hoá các axit amin. Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục (gen không phân mảnh). Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hoá không liên tục, xen kẽ các đo◊n mã hoá axit amin (êxôn) là các đo◊n không mã hoá axit amin (intron). V˘ vậy, các gen này đ√ợc gọi là gen phân mảnh.
− Vùng kết thúc : nằm ở đầu 5’của m◊ch mã gốc của gen, mang t˙n hiệu kết thúc phiên mã.
II - Mã Di truyền
Gen đ√ợc cấu t◊o từ các nuclêôtit, còn chuỗi pôlipeptit (prôtêin) l◊i đ√ợc cấu t◊o từ các axit amin. Trong ADN chỉ có 4 lo◊i nuclêôtit (A, T, G, X), nh√ng trong prôtêin có khoảng 20 lo◊i axit amin. Vậy làm thế nào gen có thể quy đ˚nh đ√ợc cấu trúc chuỗi pôlipeptit ?
Bằng thực nghiệm, các nhà khoa học đã khám phá đ√ợc toàn bộ b˙ mật của mã
di truyền và ng√ời ta nhận thấy rằng cứ 3 nuclêôtit đứng liền nhau mã hoá một axit amin. Để biết đ√ợc ch˙nh xác ba nuclêôtit nào mã hoá axit amin nào, ng√ời ta
đã tiến hành rất nhiều th˙ nghiệm để giải mã di truyền. Năm 1966, tất cả 64 bộ ba (đ√ợc gọi là các côđon) trên ARN thông tin t√ơng ứng với 64 bộ ba (triplet) trên ADN mã hoá các axit amin đã đ√ợc giải hoàn toàn bằng thực nghiệm (bảng 1).
Trong số 64 bộ ba có 3 bộ ba không mã hoá cho axit amin nào. Các bộ ba này là UAA, UAG, UGA và đ√ợc gọi là các bộ ba kết thúc v˘ nó quy đ˚nh t˙n hiệu kết thúc quá tr˘nh d˚ch mã. Bộ ba AUG là mã mở đầu với chức năng khởi đầu d˚ch mã
và mã hoá axit amin mêtiônin (ở sinh vật nhân sơ là foocmin mêtiônin).
Các nhà khoa học cho thấy mã di truyền có một số đặc điểm sau :
−Mã di truyền đ√ợc đọc từ một điểm xác đ˚nh theo từng bộ ba nuclêôtit mà không gối lên nhau.
−Mã di truyền có t˙nh phổ biến, tức là tất cả các loài đều có chung một bộ mã
di truyền, trừ một vài ngo◊i lệ.
− Mã di truyền có t˙nh đặc hiệu, tức là một bộ ba chỉ mã hoá cho một lo◊i axit amin.
−Mã di truyền mang t˙nh thoái hoá, tức là nhiều bộ ba khác nhau cùng xác đ˚nh một lo◊i axit amin, trừ AUG và UGG.
Bảng 1. Bảng mã di truyền
(Phe : Phêninalanin, Leu : Lơxin, Ile : Izôlơxin, Met : Mêtiônin, Val : Valin, Ser : Xêrin, Pro : Prôlin, Thr : Threônin, Ala : Alanin, Tyr : Tirôzin, His : Histiđin, Gln : Glutamin, Asn : Asparagin, Lys : Lizin, Asp : Axit Aspactic, Glu : Axit glutamic, Cys : Xistêin, Trp : Triptôphan, Arg : Acginin, Gly : Glixin)
Trong bảng 1, mỗi côđon gồm ba chữ cái, mỗi chữ cái là tên viết tflt của một nuclêôtit. Các bộ ba có ghi KT là mã kết thúc, MĐ là mã mở đầu.
III - Quá tr˘nh nhân đôi ADN (tái bảnADN)
Quá tr˘nh nhân đôi của ADN diễn ra ngay tr√ớc khi tế bào b√ớc vào giai đo◊n phân chia tế bào. Quá tr˘nh này t◊o ra 2 crômatit trong nhiễm sflc thể (NST) để chuẩn b˚ phân chia tế bào.
Sơ đồ ở h˘nh 1.2 nêu các b√ớc chủ yếu trong quá tr˘nh nhân đôi của ADN.
Từ nguyên tflc nhân đôi ADN, hiện nay ng√ời ta đã đề xuất ph√ơng pháp có thể nhân một đo◊n ADN nào đó trong ống nghiệm thành vô số bản sao trong thời gian ngfln phục vụ cho nghiên cứu và ứng dụng thực tiễn.
H˘nh 1.2. Sơ đồ minh ho◊ quá tr˘nh nhân đôi ADN
B√ớc 1 : Tháo xofln phân tử ADN
Nhờ các enzim tháo xofln, hai m◊ch đơn của phân tử ADN tách nhau dần t◊o nên ch◊c h˘nh chữ Y và để lộ ra hai m◊ch khuôn.
B√ớc 3 : Hai phân tử ADN
đ√ợc t◊o thành Trong mỗi phân tử ADN
đ√ợc t◊o thành th˘ một m◊ch là mới đ√ợc tổng hợp, còn m◊ch kia là của ADN ban đầu (nguyên tflc bán bảo tồn).
M◊ch mới tổng hợp xofln với m◊ch khuôn
Các nuclêôtit tự do
M◊ch mới đang đ√ợc tổng hợp liên tục
B√ớc 2 : Tổng hợp các m◊ch ADN mới
Enzim ADN pôlimeraza sử dụng một m◊ch làm khuôn tổng hợp nên m◊ch mới, trong đó A luôn liên kết với T và G luôn liên kết với X (nguyên tflc bổ sung).
V˘ ADN pôlimeraza chỉ tổng hợp m◊ch mới theo chiều 5’ 3’, nên trên m◊ch khuôn 3’ 5’, m◊ch bổ sung đ√ợc tổng hợp liên tục, còn trên m◊ch khuôn 5’ 3’, m◊ch bổ sung đ√ợc tổng hợp ngflt quãng t◊o nên các đo◊n ngfln (đo◊n Okazaki). Sau
đó, các đo◊n Okazaki đ√ợc nối l◊i với nhau nhờ enzim nối.
M◊ch ADN đ√ợc dùng làm khuôn để tổng hợp nên m◊ch mới
−Gen là một đo◊n A DN mang thông tin mã hoá một chuỗi pôlipep- tit hay một phân tử A R N.
−Mã di truyền là mã bộ ba và đ√ợc đọc liên tục bflt đầu từ một điểm xác đ˚nh theo từng cụm ba nuclêôtit. Mỗi bộ ba mã hoá một axit amin. Mã di truyền đ√ợc dùng chung cho tất cả các loài sinh vật. Mã di truyền mang t˙nh thoái hoá.
−Quá tr˘nh nhân đôi A DN diễn ra theo nguyên tflc bổ sung và bán bảo tồn. Nhờ đó, hai phân tử A DN con đ√ợc t◊o ra hoàn toàn giống nhau và giống với phân tử A DN mẹ.
C âu hãi và bài tÀp
1. Gen là g˘ ? Cho v˙ dụ minh ho◊.
2. Tr˘nh bày cấu trúc chung của các gen mã hoá prôtêin.
3. Giải th˙ch nguyên tflc bổ sung và nguyên tflc bán bảo tồn trong quá tr˘nh nhân đôi ADN. Nêu ˝ nghĩa của quá tr˘nh nhân đôi ADN.
4. Mã di truyền có các đặc điểm g˘ ?
5. Hãy giải th˙ch v˘ sao trên mỗi ch◊c chữ Y chỉ có một m◊ch của phân tử ADN đ√ợc tổng hợp liên tục, m◊ch còn l◊i đ√ợc tổng hợp một cách gián đo◊n.
6. Hãy chọn ph√ơng án trả lời đúng.
Vai trò của enzim ADN pôlimeraza trong quá tr˘nh nhân đôi ADN là A.tháo xofln phân tử ADN.
B.bẻ gãy các liên kết hiđrô giữa hai m◊ch ADN.
C.lflp ráp các nuclêôtit tự do theo nguyên tflc bổ sung với mỗi m◊ch khuôn của ADN.
D.cả A, B và C.
I - Phiên mã
Quá tr˘nh tổng hợp ARN trên m◊ch khuôn ADN đ√ợc gọi là quá tr˘nh phiên mã.
Mặc dù gen đ√ợc cấu t◊o từ 2 m◊ch nuclêôtit nh√ng trong mỗi gen chỉ có một m◊ch đ√ợc dùng làm khuôn (m◊ch mã gốc) để tổng hợp nên phân tử ARN.
1. Cấu trúc và chức năng của các lo◊i ARN
− ARN thông tin (mARN) đ√ợc dùng làm khuôn cho quá tr˘nh d˚ch mã ở ribôxôm. ở đầu 5’ của phân tử mARN có một tr˘nh tự nuclêôtit đặc hiệu (không
đ√ợc d˚ch mã) nằm gần côđon mở đầu để ribôxôm nhận biết và gfln vào. V˘ đ√ợc dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin nên mARN có cấu t◊o m◊ch th⁄ng. Sau khi tổng hợp xong prôtêin, mARN th√ờng đ√ợc các enzim phân huỷ.
− ARN vận chuyển (tARN) có chức năng mang axit amin tới ribôxôm và đóng vai trò nh√
“một ng√ời phiên d˚ch” tham gia d˚ch mã trên mARN thành tr˘nh tự các axit amin trên chuỗi pôlipeptit. Để đảm nhiệm đ√ợc chức năng này, mỗi phân tử tARN đều có một bộ ba đối mãđặc hiệu (anticôđon) có thể nhận ra và bflt đôi bổ sung với côđon t√ơng ứng trên mARN (h˘nh 2.1).
Trong tế bào th√ờng có nhiều lo◊i tARN khác nhau.
− ARN ribôxôm (rARN) kết hợp với prôtêin t◊o nên ribôxôm (nơi tổng hợp prôtêin). Ribôxôm gồm hai tiểu đơn v˚ tồn t◊i riêng rẽ trong tế bào chất. Chỉ khi tổng hợp prôtêin, chúng mới liên kết với nhau thành ribôxôm ho◊t động chức năng.
2. Cơ chế phiên mã
Trong quá tr˘nh phiên mã, tr√ớc hết enzim ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xofln để lộ ra m◊ch mã gốc có chiều 3’ 5’ và bflt đầu tổng hợp mARN t◊i v˚ tr˙ đặc hiệu (khởi đầu phiên mã).
Phi™n m∑ và dfich m∑
Bài
2
H˘nh 2.1. Cấu trúc của tARN
Sau đó, ARN pôlimeraza tr√ợt dọc theo m◊ch mã gốc trên gen có chiều 3’ 5’ để tổng hợp nên phân tử mARN theo nguyên tflc bổ sung (A bflt đôi với U, T bflt đôi với A, G bflt đôi với X và ng√ợc l◊i) theo chiều 5’ 3’ (h˘nh 2.2).
Khi enzim di chuyển tới cuối gen, gặp t˙n hiệu kết thúc th˘ nó dừng phiên mã và phân tử mARN vừa tổng hợp đ√ợc giải phóng. Vùng nào trên gen vừa phiên mã
xong th˘ 2 m◊ch đơn đóng xofln ngay l◊i.
ở tế bào nhân sơ, mARN sau phiên mã
đ√ợc trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin. Còn ở tế bào nhân thực, mARN sau phiên mã phải
đ√ợc cflt bỏ các intron, nối các êxôn l◊i với nhau thành mARN tr√ởng thành rồi đi qua màng nhân ra tế bào chất làm khuôn tổng hợp prôtêin.
H˘nh 2.2. Sơ đồ khái quát quá tr˘nh phiên mã
II - D˚ch mã
D˚ch mã là quá tr˘nh tổng hợp prôtêin. Quá tr˘nh này có thể chia thành hai giai
đo◊n là ho◊t hoá axit amin và tổng hợp chuỗi pôlipeptit.
1. Ho◊t hoá axit amin
Trong tế bào chất, nhờ các enzim đặc hiệu và năng l√ợng ATP, mỗi axit amin
đ√ợc ho◊t hoá và gfln với tARN t√ơng ứng t◊o nên phức hợp axit amin − tARN (aa −tARN).
2. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit
H˘nh 2.3 là v˙ dụ minh ho◊ các b√ớc ch˙nh của quá tr˘nh tổng hợp chuỗi pôlipep- tit.
−Mở đầu (h˘nh 2.3a) :
Tiểu đơn v˚ b của ribôxôm gfln với mARN ở v˚ tr˙ nhận biết đặc hiệu. V˚ tr˙
này nằm gần côđon mở đầu. Bộ ba đối mã của phức hợp mở đầu Met − tARN (UAX) bổ sung ch˙nh xác với côđon mở đầu (AUG) trên mARN. Tiểu đơn v˚ lớn của ribôxôm kết hợp t◊o ribôxôm hoàn chỉnh sfin sàng tổng hợp chuỗi pôlipeptit.
−Ko dài chuỗi pôlipeptit (h˘nh 2.3b) : Côđon thứ hai trên mARN (GAA) gfln bổ sung với anticôđon của phức hợp Glu−tARN (XUU). Ribôxôm giữ vai trò nh√ một khung đỡ mARN và phức hợp aa−tARN với nhau, đến khi hai axit amin Met và Glu t◊o nên liên kết peptit giữa chúng. Ribôxôm d˚ch đi một côđon trên mARN để đỡ phức hợp côđon−anticôđon tiếp theo cho đến khi axit amin thứ ba (Arg) gfln với axit amin thứ hai (Glu) bằng liên kết peptit.
Ribôxôm l◊i d˚ch chuyển đi một côđon trên mARN và cứ tiếp tục nh√ vậy đến cuối mARN.
−Kết thúc (h˘nh 2.3c) :
Khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc trên mARN (UAG) th˘ quá tr˘nh d˚ch mã hoàn tất.
Nhờ một lo◊i enzim đặc hiệu, axit amin mở
đầu (Met) đ√ợc cflt khỏi chuỗi pôlipeptit vừa tổng hợp. Chuỗi pôlipeptit tiếp tục h˘nh thành các cấu trúc bậc cao hơn, trở thành prôtêin có ho◊t t˙nh sinh học.
Trong quá tr˘nh d˚ch mã, mARN th√ờng không gfln với từng ribôxôm riêng rẽ mà đồng thời gfln với một nhóm ribôxôm gọi là pôliribôxôm (gọi tflt là pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin (h˘nh 2.4).
H˘nh 2.4. Sơ đồ ho◊t động của pôliribôxôm trong quá tr˘nh d˚ch mã
a
b
c
H˘nh 2.3. Sơ đồ cơ chế d˚ch mã
Tóm l◊i, cơ chế phân tử của hiện t√ợng di truyền đ√ợc thể hiện theo sơ đồ sau : Vật liệu di truyền là ADN đ√ợc truyền l◊i cho đời sau thông qua cơ chế nhân đôi của ADN.
Thông tin di truyền trong ADN đ√ợc biểu hiện thành t˙nh tr◊ng của cơ thể thông qua cơ chế phiên mã từ ADN sang mARN rồi d˚ch mã từ mARN sang prôtêin và từ prôtêin biểu hiện thành t˙nh tr◊ng.
−Phiên mã : Thông tin di truyền trên m◊ch mã gốc của gen đ√ợc phiên mã thành phân tử mA R N theo nguyên tflc bổ sung.
−D˚ch mã : Là quá tr˘nh tổng hợp prôtêin, trong đó các tA R N mang các axit amin t√ơng ứng đặt đúng v˚ tr˙ trên mA R N trong ribôxôm
để tổng hợp nên chuỗi pôlipeptit.
C âu hãi và bài tÀp
1. Hãy tr˘nh bày diễn biến và kết quả của quá tr˘nh phiên mã.
2. Quá tr˘nh d˚ch mã t◊i ribôxôm diễn ra nh√ thế nào ?
3. Nêu vai trò của pôliribôxôm trong quá tr˘nh tổng hợp prôtêin.
4. Một đo◊n gen có tr˘nh tự các nuclêôtit nh√ sau : 3’ XGA GAA TTT XGA 5’ (m◊ch mã gốc) 5’ GXT XTT AAA GXT 3’
a) Hãy xác đ˚nh tr˘nh tự các axit amin trong chuỗi pôlipeptit đ√ợc tổng hợp từ đo◊n gen trên.
b) Một đo◊n phân tử prôtêin có tr˘nh tự axit amin nh√ sau :
−lơxin − alanin − valin −lizin −
Hãy xác đ˚nh tr˘nh tự các cặp nuclêôtit trong đo◊n gen mang thông tin quy đ˚nh cấu trúc đo◊n prôtêin đó.
5. Hãy chọn ph√ơng án trả lời đúng nhất.
Các prôtêin đ√ợc tổng hợp trong tế bào nhân thực đều A.bflt đầu bằng axit amin Met.
B.bflt đầu bằng axit amin foocmin mêtiônin.
C.có Met ở v˚ tr˙ đầu tiên b˚ cflt bởi enzim.
D.cả A và C.
ADN Phiên mã mARN D˚ch mã Prôtêin T˙nh tr◊ng Nhân đôi
I - Khái quát về điều hoà ho◊t động gen
Điều hoà ho◊t động gen ch˙nh là điều hoà l√ợng sản phẩm của gen đ√ợc t◊o ra.
Trong mỗi tế bào của cơ thể, v˙ dụ tế bào ng√ời có khoảng 25000 gen, song ở mỗi thời điểm, để phù hợp với giai đo◊n phát triển của cơ thể hay th˙ch ứng với các
điều kiện môi tr√ờng, chỉ có một số gen ho◊t động còn phần lớn các gen ở tr◊ng thái không ho◊t động hoặc ho◊t động rất yếu. Tế bào chỉ tổng hợp prôtêin cần thiết vào lúc th˙ch hợp với một l√ợng cần thiết. Vậy làm thế nào tế bào có thể nhận biết
đ√ợc thời điểm nào th˘ cho gen nào ho◊t động hay không ho◊t động ?
Quá tr˘nh điều hoà ho◊t động gen ở sinh vật rất phức t◊p, có thể xảy ra ở nhiều mức độ khác nhau nh√ điều hoà phiên mã (điều hoà số l√ợng mARN đ√ợc tổng hợp trong tế bào), điều hoà d˚ch mã (điều hoà l√ợng prôtêin đ√ợc t◊o ra) và thậm ch˙ điều hoà sau d˚ch mã (làm biến đổi prôtêin sau khi đ√ợc tổng hợp để có thể thực hiện đ√ợc chức năng nhất đ˚nh). Tuy nhiên, điều hoà ho◊t động gen ở tế bào nhân sơ xảy ra chủ yếu ở mức độ phiên mã nên SGK chỉ tập trung t˘m hiểu cơ chế
điều hoà phiên mã ở sinh vật nhân sơ.
II - Điều hoà ho◊t động của gen ở sinh vật nhân sơ
Hai nhà khoa học Pháp là F. Jacôp và J. Mônô đã phát hiện ra cơ chế điều hoà qua opêron ở vi khuẩn đ√ờng ruột (E. coli) và đã nhận đ√ợc giải th√ởng Nôben về công tr˘nh này.
Để điều hoà đ√ợc quá tr˘nh phiên mã th˘ mỗi gen ngoài vùng mã hoá luôn cần có các vùng điều hoà. Trong vùng điều hoà th√ờng chứa một trật tự nuclêôtit đặc thù đ√ợc gọi là vùng khởi động (promoter). Nhờ tr˘nh tự này mà enzim ARN pôlimeraza có thể nhận biết ra m◊ch nào là m◊ch mang mã gốc để tổng hợp mARN và quá tr˘nh phiên mã đ√ợc bflt đầu từ đâu. Ngoài ra, trong vùng điều hoà còn có tr˘nh tự nuclêôtit đặc biệt đ√ợc gọi là vùng vận hành (operator). Nhờ có tr˘nh tự nuclêôtit này mà prôtêin điều hoà có thể bám vào để ngăn cản quá tr˘nh phiên mã
(h˘nh 3.1).
òi“u hoà hoπt ặẩng gen
Bài
3
1. Mô h˘nh cấu trúc của opêron Lac
Trên phân tử ADN của vi khuẩn, các gen cấu trúc có liên quan về chức năng th√ờng đ√ợc phân bố liền nhau thành từng cụm có chung một cơ chế điều hoà đ√ợc gọi là một opêron (h˘nh 3.1).
H˘nh 3.1. Sơ đồ mô h˘nh cấu trúc của opêron Lac ở vi khuẩn đ√ờng ruột (E. coli)
opêron Lac bao gồm :
Z, Y, A : Các gen cấu trúc quy đ˚nh tổng hợp các enzim tham gia vào các phản ứng phân giải đ√ờng lactôzơ có trong môi tr√ờng để cung cấp năng l√ợng cho tế bào.
O (operator) : Vùng vận hành là tr˘nh tự nuclêôtit đặc biệt, t◊i đó prôtêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã.
P (promoter) : Vùng khởi động, nơi mà ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã.
Một gen khác tuy không nằm trong thành phần của opêron, song đóng vai trò quan trọng trong điều hoà ho◊t động các gen của opêron là gen điều hoà R.
Gen điều hoà R khi ho◊t động sẽ tổng hợp nên prôtêin ức chế. Prôtêin này có khả năng liên kết với vùng vận hành dẫn đến ngăn cản quá tr˘nh phiên mã.
2. Sự điều hoà ho◊t động của opêron Lac
−Khi môi tr√ờng không có lactôzơ :
Gen điều hoà quy đ˚nh tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin này liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá tr˘nh phiên mã làm cho các gen cấu trúc không ho◊t động.
H˘nh 3.2a. Sơ đồ ho◊t động của các gen trong opêron Lac khi môi tr√ờng không có lactôzơ
−Khi môi tr√ờng có lactôzơ :
H˘nh 3.2b. Sơ đồ ho◊t động của các gen trong opêron Lac khi môi tr√ờng có lactôzơ
Khi môi tr√ờng có lactôzơ, một số phân tử lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu h˘nh không gian ba chiều của nó làm cho prôtêin ức chế không thể liên kết đ√ợc với vùng vận hành và do vậy ARN pôlimeraza có thể liên kết
đ√ợc với vùng khởi động để tiến hành phiên mã. Sau đó, các phân tử mARN của các gen cấu trúc Z, Y, A đ√ợc d˚ch mã t◊o ra các enzim phân giải đ√ờng lactôzơ.
Khi đ√ờng lactôzơ b˚ phân giải hết th˘ prôtêin ức chế l◊i liên kết với vùng vận hành và quá tr˘nh phiên mã b˚ dừng l◊i.
− Điều hoà ho◊t động gen là quá tr˘nh điều hoà l√ợng sản phẩm của gen đ√ợc t◊o ra trong tế bào đảm bảo cho ho◊t động sống của tế bào phù hợp với điều kiện môi tr√ờng cũng nh√ với sự phát triển b˘nh th√ờng của cơ thể.
− Gen có thể ho◊t động đ√ợc khi mỗi gen hoặc ˙t nhất một nhóm gen (opêron) phải có vùng điều hoà, t◊i đó các enzim A R N pôlimeraza và prôtêin điều hoà bám vào để tổng hợp hoặc ức chế tổng hợp mA R N.
− Điều hoà ho◊t động gen ở sinh vật nhân sơ chủ yếu diễn ra ở giai
đo◊n phiên mã, dựa vào sự t√ơng tác của prôtêin điều hoà với tr˘nh tự đặc biệt trong vùng điều hoà của gen.
C âu hãi và bài tÀp
1. Thế nào là điều hoà ho◊t động gen ?
2. Opêron là g˘ ? Tr˘nh bày cấu trúc opêron Lac ở E. coli.
3. Giải th˙ch cơ chế điều hoà ho◊t động của opêron Lac.
4. Hãy chọn ph√ơng án trả lời đúng.
Trong cơ chế điều hoà ho◊t động gen ở sinh vật nhân sơ, vai trò của gen điều hoà là g˘ ?
A.Nơi tiếp xúc với enzim ARN pôlimeraza.
B.Mang thông tin quy đ˚nh prôtêin điều hoà.
C.Mang thông tin quy đ˚nh enzim ARN pôlimeraza.
D.Nơi liên kết với prôtêin điều hoà.
I - khái niệm và các d◊ng đột biến gen
1. Khái niệm
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. Có rất nhiều kiểu biến
đổi về cấu trúc của gen nh√ng SGK chỉ xem xt những biến đổi liên quan đến một cặp nuclêôtit trong gen. Đột biến kiểu này th√ờng đ√ợc gọi là đột biến điểm. Đột biến gen dẫn đến thay đổi tr˘nh tự nuclêôtit nên mỗi lần biến đổi về cấu trúc l◊i t◊o ra một alen mới khác biệt với alen ban đầu.
Trong tự nhiên, tất cả các gen đều có thể b˚ đột biến nh√ng với tần số rất thấp (10−6−10−4). Tuy nhiên, tần số đột biến gen có thể thay đổi tuỳ thuộc vào các tác nhân đột biến. Tác nhân đột biến là các nhân tố gây nên các đột biến. Tác nhân đột biến có thể là các chất hoá học, các tác nhân vật l˙ nh√ tia phóng x◊, hoặc các tác nhân sinh học nh√ virut có trong cơ thể hoặc môi tr√ờng bên ngoài cơ thể. Đột biến gen có thể xảy ra ở tế bào sinh d√ỡng và tế bào sinh dục.
Cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu h˘nh đ√ợc gọi là thể đột biến.
Trong điều kiện nhân t◊o, ng√ời ta có thể sử dụng các tác nhân gây đột biến tác
động lên vật liệu di truyền làm xuất hiện đột biến với tần số cao hơn rất nhiều lần.
Có thể gây đột biến đ˚nh h√ớng vào một gen cụ thể ở những điểm xác đ˚nh để t◊o nên những sản phẩm tốt phục vụ cho sản xuất và đời sống.
2. Các d◊ng đột biến gen
a) Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit
Một cặp nuclêôtit trong gen khi đ√ợc thay thế bằng một cặp nuclêôtit khác có thể làm thay đổi tr˘nh tự axit amin trong prôtêin và làm thay đổi chức năng của prôtêin.
b) Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit
Khi đột biến làm mất đi hoặc thêm vào một cặp nuclêôtit trong gen sẽ dẫn đến mã di truyền b˚ đọc sai kể từ v˚ tr˙ xảy ra đột biến dẫn đến làm thay đổi tr˘nh tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit và làm thay đổi chức năng của prôtêin.
tTrong các d◊ng đột biến trên, d◊ng nào gây hậu quả lớn hơn ? Giải th˙ch.
òẩt Bi’n gen
Bài
4
II - nguyên nhân và Cơ chế phát sinh đột biến gen
1. Nguyên nhân
Nguyên nhân gây đột biến gen là do tác động l˙, hoá hay sinh học ở ngo◊i cảnh (tia phóng x◊, tia tử ngo◊i, sốc nhiệt, các hoá chất, một số virut,...) hoặc những rối lo◊n sinh l˙, hoá sinh của tế bào.
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
a) Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
Các bazơ nitơ th√ờng tồn t◊i hai d◊ng cấu trúc (d◊ng th√ờng và d◊ng hiếm).
Các d◊ng hiếm (hỗ biến) có những v˚ tr˙ liên kết hiđrô b˚ thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong quá tr˘nh nhân đôi (kết cặp không hợp đôi) dẫn đến phát sinh đột biến gen.
V˙ dụ, guanin d◊ng hiếm (G*) kết cặp với timin trong quá tr˘nh nhân đôi, t◊o nên đột biến G −X A −T (h˘nh 4.1).
H˘nh 4.1. Đột biến G −X A −T do kết cặp không hợp đôi trong nhân đôi ADN
b) Tác động của các tác nhân gây đột biến
−Tác động của tác nhân vật l˙ nh√ tia tử ngo◊i (UV) có thể làm cho hai bazơ
timin trên cùng 1 m◊ch ADN liên kết với nhau dẫn đến phát sinh đột biến gen.
−Tác nhân hoá học nh√ 5 − brôm uraxin (5BU) là chất đồng đ⁄ng của timin gây thay thế A −T bằng G −X (h˘nh 4.2).
H˘nh 4.2. Đột biến A − T G − X do tác động của 5BU
−Tác nhân sinh học : D√ới tác động của một số virut cũng gây nên đột biến gen. V˙ dụ nh√ virut viêm gan B, virut hecpet,...
III - Hậu quả và ˝ nghĩa của đột biến gen
1. Hậu quả của đột biến gen
Đột biến gen có thể gây h◊i nh√ng cũng có thể vô h◊i hoặc có lợi cho thể đột biến. Xt ở mức độ phân tử, phần nhiều đột biến điểm th√ờng vô h◊i (trung t˙nh).
Tuy nhiên, những đột biến gen dẫn đến làm thay đổi chức năng của prôtêin th˘
th√ờng có h◊i cho thể đột biến, một số đột biến gen cũng có thể làm thay đổi chức năng của prôtêin theo h√ớng có lợi cho thể đột biến.
Nh˘n chung, mức độ gây h◊i của alen đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi tr√ờng cũng nh√ phụ thuộc vào tổ hợp gen. Trong môi tr√ờng này hoặc trong tổ hợp gen này th˘ alen đột biến có thể là có h◊i nh√ng trong môi tr√ờng khác hoặc trong tổ hợp gen khác th˘ alen đột biến đó l◊i có thể có lợi hoặc trung t˙nh.
tT◊i sao nhiều đột biến điểm nh√ đột biến thay thế cặp nuclêôtit l◊i hầu nh√
vô h◊i đối với thể đột biến ?
2. Vai trò và ˝ nghĩa của đột biến gen
a) Đối với tiến hoá
Đột biến gen làm xuất hiện các alen khác nhau cung cấp nguyên liệu cho quá
tr˘nh tiến hoá của sinh vật. Tuy tần số đột biến của từng gen rất thấp, nh√ng số l√ợng gen trong tế bào rất lớn và số cá thể trong quần thể cũng rất nhiều nên nh˘n chung trong mỗi quần thể sinh vật, số l√ợng gen đột biến đ√ợc t◊o ra trên mỗi thế hệ là đáng kể, t◊o nên nguồn biến d˚ di truyền chủ yếu cho quá tr˘nh tiến hoá.
b) Đối với thực tiễn
Đột biến gen cũng cung cấp nguyên liệu cho quá tr˘nh t◊o giống. V˘ vậy, ở một số đối t√ợng nh√ vi sinh vật và thực vật, các nhà khoa học th√ờng chủ động sử dụng các tác nhân đột biến để t◊o ra các giống mới.
−Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen.
−Nguyên nhân phát sinh đột biến gen là do sự bflt cặp không đúng trong nhân đôi a DN, do những sai hỏng ngẫu nhiên, do tác động của các tác nhân l˙ hoá ở môi tr√ờng hay do các tác nhân sinh học.
−Các d◊ng đột biến điểm gồm : thay thế, thêm, mất một cặp nuclêôtit.
−Đột biến gen có thể có h◊i, có lợi hoặc trung t˙nh đối với thể đột biến. Mức độ có h◊i hay có lợi của gen đột biến phụ thuộc vào
điều kiện môi tr√ờng cũng nh√ tuỳ thuộc vào tổ hợp gen.
−Đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá tr˘nh tiến hoá, nguồn nguyên liệu cho quá tr˘nh chọn giống đối với một số loài sinh vật và cũng là công cụ để các nhà khoa học nghiên cứu các quy luật di truyền.
C âu hãi và bài tÀp
1. Đột biến gen là g˘ ? Nêu các d◊ng đột biến điểm th√ờng gặp và hậu quả của nó.
2. Nêu một số cơ chế phát sinh đột biến gen.
3. Hậu quả của đột biến gen phụ thuộc vào những yếu tố nào ?
4. Nêu vai trò và ˝ nghĩa của đột biến gen.
5. Hãy chọn câu đúng trong số các câu sau đây nói về đột biến điểm.
A.Trong số các lo◊i đột biến điểm th˘ phần lớn đột biến thay thế cặp nuclêôtit là ˙t gây h◊i nhất.
B.Đột biến điểm là những biến đổi đồng thời t◊i nhiều điểm khác nhau trong gen.
C.Trong bất cứ tr√ờng hợp nào, tuyệt đ◊i đa số đột biến điểm là có h◊i.
D.Đột biến điểm là những biến đổi nhỏ nên ˙t có vai trò trong quá tr˘nh tiến hoá.
E m c„ bi’t ?
Sự cố Checnôb√n
Sự rò rỉ h◊t nhân ở Checnôb√n, Ucraina vào tháng 4 năm 1986 đã làm chết khoảng 32000 ng√ời và ảnh h√ởng của nó còn tồn t◊i trong nhiều năm.
Bụi phóng x◊ đã ảnh h√ởng tới 300000km2trên đất Ucraina, Bêlarut, Nga.
ảnh h√ởng của vật liệu phóng x◊ tiếp tục đ√ợc mở rộng do n√ớc lũ tới các vùng hồ chứa n√ớc tự nhiên và l√u vực các sông của những n√ớc này, đến các sinh vật gây nên những hậu quả đột biến khó l√ờng.
I - h˘nh thái và Cấu trúc nhiễm sflc thể
1. H˘nh thái nhiễm sflc thể
ởsinh vật nhân thực, từng phân tử ADN đ√ợc liên kết với các lo◊i prôtêin khác nhau (chủ yếu là histôn) t◊o nên cấu trúc đ√ợc gọi là NST. NST là cấu trúc mang gen của tế bào và chỉ có thể quan sát thấy chúng d√ới k˙nh hiển vi. Khi quan sát các tế bào nhân thực d√ới k˙nh hiển vi quang học, ta thấy NST có h˘nh d◊ng và k˙ch th√ớc đặc tr√ng cho loài, đặc biệt nh˘n rõ nhất ở k˘ giữa của nguyên phân khi chúng đã co xofln cực đ◊i (h˘nh 5.1).
(1) (2)
H˘nh 5.1. H˘nh thái và cấu trúc hiển vi của một NST
(1) NST ở k˘ giữa của nguyên phân (NST có cấu trúc kp). Mỗi NST gồm 2 crômatit gfln với nhau ở tâm động. Mỗi crômatit chứa 1 phân tử ADN. (2) NST ở tế bào không phân chia có cấu trúc đơn.
Mỗi NST t√ơng ứng với 1 crômatit của NST ở k˘ giữa.
Mỗi NST điển h˘nh đều chứa các tr˘nh tự nuclêôtit đặc biệt đ√ợc gọi là tâm
động và các tr˘nh tự nuclêôtit ở hai đầu cùng của NST đ√ợc gọi là đầu mút và tr˘nh tự khởi đầu nhân đôi ADN. Tâm động là v˚ tr˙ liên kết với thoi phân bào giúp NST có thể di chuyển về các cực của tế bào trong quá tr˘nh phân bào. Tuỳ theo v˚ tr˙
của tâm động mà h˘nh thái NST có thể khác nhau. Vùng đầu mút có tác dụng bảo vệ các NST cũng nh√ làm cho các NST không d˙nh vào nhau. Các tr˘nh tự khởi
đầu nhân đôi ADN là những điểm mà t◊i đó ADN đ√ợc bflt đầu nhân đôi.
Mỗi loài đều có bộ NST đặc tr√ng. Các loài khác nhau có thể có số l√ợng, h˘nh thái, cấu trúc NST khác nhau. ởphần lớn các loài sinh vật l√ỡng bội, bộ NST trong tế bào cơ thể th√ờng tồn t◊i thành từng cặp t√ơng đồng giống nhau về h˘nh thái và k˙ch th√ớc cũng nh√ tr˘nh tự các gen (bộ NST l√ỡng bội, 2n). Ng√ời ta th√ờng chia các NST thành 2 lo◊i : NST th√ờng và NST giới t˙nh.
nhi ễ m sổc th” và ặẩt bi’n c†u trÛc nhi ễ m sổc th”
Bài
5
2. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sflc thể
Mỗi NST chứa 1 phân tử ADN có thể dài gấp hàng ngàn lần so với đ√ờng k˙nh của nhân tế bào. Mỗi tế bào sinh vật nhân thực th√ờng chứa nhiều NST. NST có thể xếp gọn vào nhân tế bào và dễ di chuyển trong quá tr˘nh phân chia tế bào là do các NST liên kết với các prôtêin và co xofln l◊i ở các mức độ khác nhau (h˘nh 5.2).
ởsinh vật nhân sơ, mỗi tế bào th√ờng chỉ chứa một phân tử ADN m◊ch kp, có d◊ng vòng và ch√a có cấu trúc NST nh√ ở tế bào nhân thực.
tHãy nêu những biến đổi h˘nh thái của NS T qua các k˘ phân bào.
II - đột biến cấu trúc Nhiễm sflc thể
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST. Các d◊ng đột biến này thực chất là sự sflp xếp l◊i những khối gen trên và giữa các NST, do vậy có thể làm thay đổi h˘nh d◊ng và cấu trúc của NST. Các tác nhân vật l˙ nh√ các tia phóng x◊, hoá chất độc h◊i,... tác nhân sinh học nh√ virut có thể gây nên các đột biến cấu trúc NST. Ng√ời ta chia các đột biến cấu trúc NST thành các d◊ng : mất đo◊n, lặp đo◊n, đảo đo◊n và chuyển đo◊n.
1. Mất đo◊n
Mất đo◊n là d◊ng đột biến làm mất đi một đo◊n nào đó của NST. Mất đo◊n làm giảm số l√ợng gen trên NST, làm mất cân bằng gen nên th√ờng gây chết đối với thể đột biến.
ởng√ời đã phát hiện thấy nhiều rối lo◊n do mất đo◊n NST. V˙ dụ, mất một phần vai ngfln NST số 5 gây nên hội chứng tiếng mèo kêu.
H˘nh 5.2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST ở sinh vật nhân thực
Mức xofln 1, chuỗi nuclêôxôm
(sợi cơ bản,
đ√ờng k˙nh 11 nm) ADN (đ√ờng k˙nh 2 nm)
Nuclêôxôm Prôtêin
histôn
Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử histôn
đ√ợc quấn quanh bởi 1 vòng xofln ADN (Khoảng 146 cặp
nuclêôtit)
Mức xofln 2 (sợi chất nhiễm sflc,
đ√ờng k˙nh 30 nm)
Mức xofln 3 (siêu xofln,
đ√ờng k˙nh 300 nm)
Crômatit (đ√ờng k˙nh 700 nm)
3 4
Ng√ời ta có thể gây đột biến mất đo◊n nhỏ để lo◊i khỏi NST những gen không mong muốn ở một số giống cây trồng.
2. Lặp đo◊n
Lặp đo◊n là d◊ng đột biến làm cho một đo◊n nào đó của NST có thể lặp l◊i một hay nhiều lần. Hệ quả của lặp đo◊n dẫn đến làm gia tăng số l√ợng gen trên NST.
Việc gia tăng một số gen trên NST làm mất cân bằng gen trong hệ gen nên có thể gây nên hậu quả có h◊i cho thể đột biến. Tuy nhiên, trong một số tr√ờng hợp, việc tăng số l√ợng gen làm tăng số l√ợng sản phẩm của gen nên cũng có thể đ√ợc ứng dụng trong thực tế. V˙ dụ, ở đ◊i m◊ch có đột biến lặp đo◊n làm tăng ho◊t t˙nh của enzim amilaza, rất có ˝ nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.
Nh˘n chung, lặp đo◊n không gây hậu quả nghiêm trọng nh√ mất đo◊n. Mặt khác, lặp đo◊n NST dẫn đến lặp gen t◊o điều kiện cho đột biến gen, t◊o nên các gen mới trong quá tr˘nh tiến hoá.
3. Đảo đo◊n
Đảo đo◊n là d◊ng đột biến làm cho một đo◊n NST nào đó đứt ra rồi đảo ng√ợc 180ovà nối l◊i. Hệ quả của đột biến đảo đo◊n là làm thay đổi tr˘nh tự phân bố các gen trên NST. Do thay đổi v˚ tr˙ gen trên NST nên sự ho◊t động của gen có thể b˚
thay đổi làm cho một gen nào đó vốn đang ho◊t động nay chuyển đến v˚ tr˙ mới có thể không ho◊t động hoặc tăng giảm mức độ ho◊t động. Do vậy, đột biến đảo đo◊n NST có thể gây h◊i cho thể đột biến. Một số thể đột biến mang NST b˚ đảo đo◊n có thể b˚ giảm khả năng sinh sản.
Sự sflp xếp l◊i các gen do đảo đo◊n góp phần t◊o ra nguồn nguyên liệu cho quá
tr˘nh tiến hoá. V˙ dụ, ở nhiều loài muỗi, quá tr˘nh đảo đo◊n đ√ợc lặp đi lặp l◊i trên các NST đã góp phần t◊o nên loài mới.
4. Chuyển đo◊n
Chuyển đo◊n là d◊ng đột biến dẫn đến sự trao đổi đo◊n trong một NST hoặc giữa các NST không t√ơng đồng. Có nhiều d◊ng đột biến chuyển đo◊n NST khác nhau nh√ng ở đây chúng ta chỉ t˘m hiểu về d◊ng đột biến chuyển đo◊n giữa các NST không t√ơng đồng. Trong đột biến chuyển đo◊n, một số gen trên NST này
đ√ợc chuyển sang NST khác dẫn đến làm thay đổi nhóm gen liên kết (xem bài 11).
Các thể đột biến mang chuyển đo◊n NST th√ờng b˚ giảm khả năng sinh sản.
V˙ dụ ở ng∂ời, đột biến chuyển đo◊n không cân giữa NST số 22 với NST số 9 t◊o nên NST 22 ngfln hơn b˘nh th∂ờng gây nên bệnh ung th∂ máu ác t˙nh.
Đột biến chuyển đo◊n có vai trò quan trọng trong quá tr˘nh h˘nh thành loài mới.
Do thể đột biến mang chuyển đo◊n b˚ giảm khả năng sinh sản nên ng√ời ta có thể sử dụng các dòng côn trùng mang chuyển đo◊n làm công cụ phòng trừ sâu h◊i bằng biện pháp di truyền.
tV ˚ tr˙ đứt gãy khác nhau trên NS T trong các đột biến cấu trúc NS T liệu có gây nên những hậu quả khác nhau cho thể đột biến hay không ?
−ởsinh vật nhân thực, mỗi phân tử A DN đ√ợc liên kết với các lo◊i prôtêin khác nhau t◊o nên cấu trúc đ√ợc gọi là NS T. NS T có cấu trúc xofln qua nhiều mức xofln khác nhau giúp các NS T có thể xếp gọn trong nhân tế bào cũng nh√ giúp điều hoà ho◊t động của các gen và NS T dễ dàng di chuyển trong quá tr˘nh phân bào.
−Đột biến cấu trúc NS T là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của NS T, gồm bốn d◊ng : mất đo◊n, đảo đo◊n, lặp đo◊n và chuyển
đo◊n. Đột biến cấu trúc NS T th√ờng làm hỏng các gen, làm mất cân bằng gen và tái cấu trúc l◊i các gen trên NS T nên th√ờng gây h◊i cho thể đột biến. Tuy nhiên, các d◊ng đột biến cấu trúc NS T
đều góp phần t◊o nên nguồn nguyên liệu cho quá tr˘nh tiến hoá.
C âu hãi và bài tÀp
1. Mô tả cấu trúc siêu hiển vi của NST ở sinh vật nhân thực.
2. T◊i sao mỗi NST l◊i đ√ợc xofln l◊i theo nhiều cấp độ khác nhau ?
3. Đột biến cấu trúc NST là g˘ ? Có những d◊ng nào ? Nêu ˝ nghĩa.
4. T◊i sao phần lớn các lo◊i đột biến cấu trúc NST là có h◊i, thậm ch˙ gây chết cho các thể đột biến ?
5. Hãy chọn ph√ơng án trả lời đúng nhất.
Hiện t√ợng đột biến cấu trúc NST do A.đứt gãy NST.
B.đứt gãy NST hoặc đứt gãy rồi tái kết hợp khác th√ờng.
C.trao đổi cho không đều.
D.cả B và C.
Đột biến số l√ợng NST là đột biến làm thay đổi về số l√ợng NST trong tế bào.
Sự thay đổi số l√ợng NST có thể có nhiều lo◊i : đột biến lệch bội (d˚ bội) và đột biến
đa bội.
I - đột biến lệch bội
1. Khái niệm và phân lo◊i
Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số l√ợng NST ở một hay một số cặp NST t√ơng đồng.
ởsinh vật l√ỡng bội, đột biến lệch bội th√ờng có các d◊ng ch˙nh nh√ h˘nh 6.1.
2. Cơ chế phát sinh
Đột biến lệch bội xảy ra do rối lo◊n phân bào làm cho một hoặc một số cặp NST t√ơng đồng không phân li. Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân t◊o ra các giao tử thừa hay thiếu một vài NST.
Các giao tử này kết hợp với giao tử b˘nh th√ờng sẽ t◊o ra các thể lệch bội. Sự không phân li có thể xảy ra ở các cặp NST th√ờng hay cặp NST giới t˙nh.
Lệch bội cũng có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh d√ỡng (2n) làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và h˘nh thành thể khảm.
òẩt bi’n sậ l≠ểng nhi ễ m sổc th”
Bài
6
H˘nh 6.1. Bộ NST b˘nh th√ờng và các bộ NST của thể đột biến lệch bội
3. Hậu quả
Sự tăng hay giảm số l√ợng của một hay vài cặp NST một cách khác th√ờng đã
làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên các thể lệch bội th√ờng không sống đ√ợc hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tuỳ loài.
ởng√ời, trong số các ca thai b˚ sẩy tự nhiên có bất th√ờng NST th˘ tỉ lệ thai thể ba là 53,7%, thể một là 15,3%,... Điều đó chứng tỏ đa số lệch bội gây chết từ giai
đo◊n sớm. Nếu sống đ√ợc đến khi sinh đều mflc những bệnh hiểm nghèo nh√ hội chứng Đao (ba NST số 21), hội chứng Tớcnơ (chỉ có một NST giới t˙nh X),...
ởthực vật cũng đã gặp các lệch bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa. V˙ dụ, ở cà
độc d√ợc đã phát hiện đ√ợc lệch bội ở cả 12 cặp NST t√ơng đồng cho các d◊ng quả khác nhau về h˘nh d◊ng, k˙ch th√ớc cũng nh√ sự phát triển của các gai.
4. ˝nghĩa
Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho quá tr˘nh tiến hoá. Trong thực tiễn chọn giống có thể sử dụng lệch bội để xác đ˚nh v˚ tr˙ của gen trên NST.
Ii - đột biến đa bội
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
Đột biến đa bội là d◊ng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n. Cơ thể sinh vật mang bộ NST bất th√ờng nh√ 3n, 4n, 5n, 6n, 7n, 8n,... đ√ợc gọi là thể đa bội. Trong đó, cơ thể có bộ NST là 3n, 5n, 7n,... gọi là thể
đa bội lẻ, còn cơ thể có bộ NST là 4n, 6n, 8n,... đ√ợc gọi là thể đa bội chfin.
Thể tự đa bội có thể đ√ợc phát sinh bằng một số cơ chế nh√ ở h˘nh 6.2.
Từ h˘nh 6.2 có thể thấy, thể tự tam bội (3n) có thể
đ√ợc t◊o nên do kết hợp các giao tử đơn bội (n) với giao tử l√ỡng bội (2n). Thể tự tứ bội (4n) có thể đ√ợc t◊o nên do sự kết hợp các giao tử l√ỡng bội (2n). Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, nếu tất cả các NST không phân li th˘ cũng t◊o nên thể tự tứ bội.
H˘nh 6.2. Cơ chế h˘nh thành các thể đa bội lẻ và đa bội chfin
2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể d˚ đa bội
D˚ đa bội là hiện t√ợng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong một tế bào. Lo◊i đột biến này chỉ đ√ợc phát sinh ở các con lai khác loài. Các loài thực vật có họ hàng thân thuộc đôi khi có thể giao phấn với nhau cho ra con lai có sức sống nh√ng bất thụ (không có khả năng sinh sản). Nếu ở con lai xảy ra đột biến đa bội làm tăng gấp đôi số l√ợng cả 2 bộ NST của hai loài khác nhau th˘
sẽ t◊o ra thể d˚ đa bội. H˘nh 6.3 giải th˙ch cơ
chế h˘nh thành thể d˚ đa bội (còn đ√ợc gọi là thể song nh˚ bội).
H˘nh 6.3. Sơ đồ cơ chế h˘nh thành các thể d˚ đa bội
Thể d˚ đa bội đ√ợc t◊o ra nh√ ở h˘nh 6.3 có thể phát triển và hữu thụ nh√ d◊ng b˘nh th√ờng 2n. Hiện t√ợng lai xa kèm theo đa bội hoá nh√ vậy có vai trò rất quan trọng trong quá tr˘nh tiến hoá h˘nh thành loài mới ở nhiều loài thực vật có hoa. Nhà khoa học Kapetrenco (Karpechenco) đã lai cải củ (R aphanus) có 2n = 18R với cải bflp (B rassica) có 2n = 18B. Con lai F1có 18 NST (9R + 9B) bất thụ do bộ NST không t√ơng đồng. Sau đó, ông đã may mfln nhận đ√ợc thể d˚ đa bội (song nh˚ bội hữu thụ) có bộ NST 18R + 18B.
3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội
Tế bào đa bội có số l√ợng ADN tăng gấp bội nên quá tr˘nh sinh tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra m◊nh mẽ. V˘ vậy, thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh d√ỡng lớn, phát triển khoẻ, chống ch˚u tốt.
Các thể tự đa bội lẻ (3n, 5n,...) hầu nh√ không có khả năng sinh giao tử b˘nh th√ờng. Những giống cây ăn quả không
h◊t nh√ nho, d√a hấu,... th√ờng là tự đa bội lẻ và không có h◊t (h˘nh 6.4). Hiện t√ợng đa bội khá phổ biến ở thực vật trong khi ở động vật là t√ơng đối hiếm.
Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong quá tr˘nh tiến hoá v˘ nó góp phần h˘nh thành nên loài mới, chủ yếu là các loài thực vật có hoa.
H˘nh 6.4. Chùm nho l√ỡng bội (trái) và tứ bội (phải)
tT◊i sao đột biến lệch bội th√ờng gây hậu quả nặng nề cho thể đột biến hơn là đột biến đa bội ?
−S ự thay đổi số l√ợng NS T chỉ liên quan tới một hay một số cặp NS T đ√ợc gọi là hiện t√ợng lệch bội ; còn sự thay đổi dẫn đến làm tăng một số nguyên lần số bộ NS T đơn bội và nhiều hơn 2n là hiện t√ợng đa bội.
−Nguyên nhân dẫn đến hiện t√ợng lệch bội và đa bội là do rối lo◊n quá tr˘nh phân li của các NS T trong quá tr˘nh phân bào.
−Đột biến đa bội đóng một vai trò quan trọng trong quá tr˘nh tiến hoá cũng nh√ trong việc t◊o giống mới.
−Hiện t√ợng đa bội phổ biến ở thực vật hơn là ở động vật.
C âu hãi và bài tÀp
1. Nêu các d◊ng đột biến lệch bội ở sinh vật l√ỡng bội và hậu quả của từng d◊ng.
2. Phân biệt tự đa bội và d˚ đa bội. Thế nào là thể song nh˚ bội ?
3. Nêu một vài v˙ dụ về hiện t√ợng đa bội ở thực vật.
4. Nêu các đặc điểm của thể đa bội.
5. Hãy chọn ph√ơng án trả lời đúng.
Sự không phân li của một cặp NST t√ơng đồng ở tế bào sinh d√ỡng sẽ làm xuất hiện điều g˘ ?
A.Tất cả các tế bào của cơ thể đều mang đột biến.
B.Chỉ cơ quan sinh dục mang tế bào đột biến.
C.Tất cả các tế bào sinh d√ỡng đều mang đột biến, còn tế bào sinh dục th˘ không.
D.Trong cơ thể sẽ có hai dòng tế bào : dòng b˘nh th√ờng và dòng mang
đột biến.
I - Mục tiêu
Tuỳ theo cách lựa chọn ph√ơng án thực hành mà mục tiêu của bài học có thể là một hoặc một số mục tiêu sau :
−Quan sát đ√ợc bộ NST d√ới k˙nh hiển vi.
−Xác đ˚nh đ√ợc một số d◊ng đột biến NST trên các tiêu bản cố đ˚nh.
−Rèn kĩ năng làm tiêu bản NST và xác đ˚nh số l√ợng NST d√ới k˙nh hiển vi.
−Xác đ˚nh đ√ợc các cặp NST t√ơng đồng của ng√ời trên ảnh chụp.
II - Chuẩn b˚
Mỗi nhóm học sinh (gồm 3 −4 em) đ√ợc trang b˚ :
−K˙nh hiển vi quang học kèm theo vật k˙nh 10x, 40xvà th˚ k˙nh 10x.
−Tiêu bản cố đ˚nh bộ NST tế bào b◊ch cầu của ng√ời b˘nh th√ờng và bộ NST bất th√ờng ở ng√ời.
−Châu chấu đực (đầu nhỏ, m˘nh thon), n√ớc cất, oocxêin axêtic 4 −5%, phiến k˙nh, lá k˙nh, kim mổ, ko mổ.
−Các bản phôto ảnh chụp bộ NST b˘nh th√ờng của ng√ời với độ phóng đ◊i lớn.
−Các ảnh chụp bộ NST bất th√ờng ở ng√ời từ tiêu bản cố đ˚nh.
III - nội dung và cách tiến hành
1. Nội dung thực hành
a) Quan sát các d◊ng đột biến số l√ợng NST trên tiêu bản cố đ˚nh
− Đặt tiêu bản lên k˙nh hiển vi và nh˘n từ ngoài (ch√a qua th˚ k˙nh) để điều chỉnh cho vùng có mẫu vật trên tiêu bản vào giữa vùng sáng.
−Quan sát toàn bộ tiêu bản d√ới vật k˙nh 10x để sơ bộ xác đ˚nh v˚ tr˙ của những tế bào đã nh˘n thấy NST.
Th˘c hành :
Quan s∏t c∏c dπng ặẩt bi’n sậ l≠ểng nhi ễ m sổc th” tr™n ti™u b∂n cậ ặfinh và tr™n ti™u b∂n tπm thÍi
Bài
7
−Chỉnh vùng có nhiều tế bào vào giữa tr√ờng k˙nh và chuyển sang quan sát d√ới vật k˙nh 40x.
L√u ˝ : Điều chỉnh để nh˘n đ√ợc các tế bào có NST rõ nhất (không có sự chồng lấp nhau giữa các NST).
−Thảo luận nhóm để xác đ˚nh kết quả quan sát đ√ợc.
−Vẽ l◊i h˘nh thái NST ở một tế bào thuộc mỗi lo◊i vào vở.
−Đếm số l√ợng NST/tế bào và ghi kết quả vào vở.
b) Làm tiêu bản t◊m thời và quan sát NST
Làm tiêu bản t◊m thời NST của tế bào tinh hoàn châu chấu đực :
−Dùng ko cflt bỏ cánh, chân của châu chấu đực.
−Tay trái cầm phần đầu ngực, tay phải ko phần bụng ra (tách khỏi ngực) sẽ có một số nội quan trong đó có tinh hoàn bung ra.
−Đ√a tinh hoàn lên phiến k˙nh, nhỏ vào đó vài giọt n√ớc cất.
−Dùng kim mổ tách mỡ xung quanh tinh hoàn (làm nhanh và chú ˝ tránh làm nát tinh hoàn), g◊t s◊ch mỡ khỏi phiến k˙nh.
−Nhỏ vài giọt oocxêin axêtic lên tinh hoàn để nhuộm trong thời gian từ 15 đến 20 phút.
−Đậy lá k˙nh, dùng ngón tay ấn nhẹ lên mặt lá k˙nh cho tế bào dàn đều và làm vỡ tế bào để NST tung ra.
−Đ√a tiêu bản lên k˙nh để quan sát : lúc đầu dùng bội giác nhỏ để xác đ˚nh các tế bào, sau đó dùng bội giác lớn.
−Đếm số l√ợng và quan sát kĩ h˘nh thái của từng NST và vẽ vào vở.
2. Cách tiến hành
Tuỳ theo điều kiện từng tr√ờng, học sinh có thể chọn một trong số các nội dung nêu trên để thực hành.
−Những tr√ờng có k˙nh hiển vi tốt với độ phóng đ◊i lớn (vật k˙nh 100x) và có nhiều k˙nh th˘ có thể để cho học sinh tự t˘m kiếm các bộ NST trên tiêu bản cố đ˚nh hoặc làm tiêu bản t◊m thời rồi phân t˙ch NST.
−Những tr√ờng có ˙t k˙nh hoặc k˙nh không có độ phóng đ◊i lớn th˘ giáo viên có thể t˘m bộ NST dễ quan sát hơn rồi cho học sinh quan sát trực tiếp trên k˙nh hoặc quan sát qua máy chiếu projector, sau đó cho học sinh tập xác đ˚nh các cặp NST t√ơng đồng trên bản phôto ảnh chụp bộ NST ng√ời.
− Học sinh cũng có thể tập nhận biết các d◊ng đột biến NST trên ảnh chụp.
I – Ph√ơng pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen
tT◊i sao chỉ bằng việc phân t˙ch kết quả
của các php lai, Menđen l◊i có thể biết
đ√ợc bên trong tế bào của cơ thể, mỗi cặp nhân tố di truyền quy đ˚nh một t˙nh tr◊ng và trong mỗi giao tử l◊i chỉ có một nhân tố di truyền ?
Menđen đ√ợc coi là cha đẻ của Di truyền học không chỉ v˘ đã phát hiện ra các quy luật di truyền cơ bản mà ông còn mở ra một cách tiếp cận mới trong nghiên cứu di truyền, cách tiếp cận thực nghiệm và đ˚nh l√ợng mà ngày nay các nhà di truyền học vẫn dùng.
H˘nh 8.1. G.J.Menđen (1822 - 1884)
C h ≠ ă n g II
T›nh quy luÀt cềa hiữn t≠ểng di truy“n
Quy luÀt menặen : quy luÀt phân li
Bài
8
Ph√ơng pháp lai và phân t˙ch con lai của Menđen bao gồm các b√ớc theo tr˘nh tự sau :
(1) t◊o các dòng thuần chủng về từng t˙nh tr◊ng bằng cách cho cây tự thụ phấn qua nhiều thế hệ ; (2) lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi một hoặc nhiều t˙nh tr◊ng rồi phân t˙ch kết quả lai ở đời F1, F2và F3; (3) sử dụng toán xác suất
để phân t˙ch kết quả lai, sau đó đ√a ra giả thuyết giải th˙ch kết quả ; (4) tiến hành th˙ nghiệm chứng minh cho giả thuyết của m˘nh.
Th˙ nghiệm và cách suy luận khoa học của Menđen có thể tóm tflt qua v˙ dụ sau : P : Cây hoa đỏ (thuần chủng) x Cây hoa trflng (thuần chủng)
F1 : 100% cây hoa đỏ. Cho các cây F1tự thụ phấn để t◊o F2 F2 : 705 cây hoa đỏ : 224 cây hoa trflng
Menđen nhận thấy tỉ lệ phân li ở F2xấp xỉ 3 : 1 nh√ng ông không biết giải th˙ch t◊i sao. Để t˘m câu trả lời, Menđen cho từng cây F2tự thụ phấn và phân t˙ch sự phân li ở đời con của từng cây. Tất cả các cây F2hoa trflng tự thụ phấn đều cho F3 toàn cây hoa trflng ; 2/3 số cây F2hoa đỏ tự thụ phấn cho ra đời con có cả cây hoa
đỏ lẫn cây cho hoa trflng theo tỉ lệ xấp xỉ 3 : 1 (giống nh√ cây hoa đỏ F1) ; 1/3 số cây hoa đỏ F2tự thụ phấn cho ra toàn cây hoa đỏ.
Menđen nhận ra rằng sau tỉ lệ 3 hoa đỏ : 1 hoa trflng ở đời F2là tỉ lệ 1 : 2 : 1 (1 hoa đỏ thuần chủng : 2 hoa đỏ không thuần chủng : 1 hoa trflng thuần chủng).
Menđen đã lặp l◊i th˙ nghiệm lai nh√ vậy đối với 6 t˙nh tr◊ng khác và phân t˙ch một số l√ợng lớn cây lai ở các đời con theo cách trên và đều thu đ√ợc kết quả
t√ơng tự.
II – H˘nh thành học thuyết khoa học
Menđen đã vận dụng quy luật thống kê xác suất để l˙ giải tỉ lệ phân li 1 : 2 : 1 và đ√a ra giả thuyết nh√ sau :
Mỗi t˙nh tr◊ng (v˙ dụ, màu hoa, màu quả, h˘nh d◊ng quả, h˘nh d◊ng h◊t,...) đều do 1 cặp nhân tố di truyền quy đ˚nh (ngày nay chúng ta gọi là cặp alen, cặp gen).
Trong tế bào, các nhân tố di truyền không hoà trộn vào nhau.
Bố (mẹ) chỉ truyền cho con (qua giao tử) 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền. V˙ dụ, cây lai hoa đỏ F1có cặp alen Aa sẽ t◊o ra 2 lo◊i giao tử, một chứa alen A và một chứa alen a với tỉ lệ bằng nhau.
Khi thụ tinh, các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên t◊o nên các hợp tử (bảng 8).
Bảng 8. Các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên t◊o nên các hợp tử
Bảng 8 giải th˙ch cơ sở xác suất của tỉ lệ 1 : 2 : 1. Xác suất một giao tử F1chứa alen A là 0,5 và một giao tử chứa alen a là 0,5. Do vậy, xác suất một hợp tử (F2) chứa cả 2 alen A sẽ bằng t˙ch của 2 xác suất (0,5 x0,5 = 0,25).
T√ơng tự nh√ vậy, xác suất một hợp tử F2có kiểu gen đồng hợp tử (aa) là 0,25.
Xác suất một hợp tử F2có kiểu gen d˚ hợp tử (Aa) sẽ là 0,25 + 0,25 = 0,5.
Để kiểm tra giả thuyết của m˘nh, Menđen đã làm th˙ nghiệm đ√ợc gọi là php lai kiểm nghiệm (còn gọi là php lai phân t˙ch). Các th˙ nghiệm lai kiểm nghiệm
đ√ợc tiến hành ở 7 t˙nh tr◊ng khác nhau của cây đậu Hà Lan và kết quả đều cho tỉ lệ phân li xấp xỉ 1 : 1 đúng nh√ dự đoán của Menđen.
Từ những kết quả thu đ√ợc, Menđen đã khái quát hoá sự tồn t◊i và vận động của các nhân tố di truyền thành quy luật đ√ợc gọi là “quy luật phân li”. Nội dung của quy luật có thể đ√ợc tóm tflt bằng các thuật ngữ của di truyền học hiện đ◊i nh√ sau :
Mỗi t˙nh tr◊ng do một cặp alen quy đ˚nh, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Các alen của bố và mẹ tồn t◊i trong tế bào của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau. Khi h˘nh thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50%
giao tử chứa alen kia.
III – Cơ sở tế bào học của quy luật phân li
Sau khi Menđen phát hiện ra sự tồn t◊i của nhân tố di truyền cùng các quy luật di truyền, các nhà khoa học nhận thấy có sự t√ơng đồng giữa gen và NST nh√ sau :
−Trong tế bào sinh d√ỡng, các gen và các NST luôn tồn t◊i thành từng cặp.
−Khi giảm phân t◊o giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, mỗi NST trong từng cặp NST t√ơng đồng cũng phân li đồng đều về các giao tử.
Giao tử F1 0,5 A 0,5 a
0,5 A 0,25 AA (hoa đỏ) 0,25 Aa (hoa đỏ)
0,5 a 0,25 Aa (hoa đỏ) 0,25 aa (hoa trflng)
Từ đó, các nhà khoa học cho rằng các gen phải nằm trên NST. Ngày nay, bằng các kĩ thuật hiện đ◊i, các nhà khoa học đã chứng minh đ√ợc điều này là đúng và còn biết đ√ợc v˚ tr˙ ch˙nh xác của nhiều gen trên NST. Mỗi gen chiếm một v˚ tr˙
xác đ˚nh trên NST đ√ợc gọi là lôcut. Một gen có thể tồn t◊i ở các tr◊ng thái khác nhau, mỗi một tr◊ng thái với một tr˘nh tự nuclêôtit cụ thể đ√ợc gọi là một alen (h˘nh 8.2).
H˘nh 8.2. Sự phân li của các NST trong cặp t√ơng đồng dẫn đến sự phân li của các alen trong quá tr˘nh h˘nh thành giao tử
−Menđen đã tuân theo một quy tr˘nh nghiên cứu rất khoa học nh√ : bố tr˙ th˙ nghiệm hợp l˙ để thu thập số liệu, xử l˙ số liệu và đ√a ra giả thuyết khoa học, làm th˙ nghiệm để kiểm tra t˙nh đúng đfln của giả thuyết mà m˘nh đ√a ra.
−Quy luật phân li của Menđen có thể đ√ợc diễn đ◊t bằng các thuật ngữ di truyền học hiện đ◊i nh√ sau : Mỗi t˙nh tr◊ng đều do một cặp alen quy đ˚nh, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ và các alen tồn t◊i trong tế bào của cơ thể một cách riêng rẽ, không pha trộn vào nhau. Khi giảm phân, các alen cùng cặp phân li đồng đều về các giao tử, 50% giao tử chứa alen này, 50% giao tử chứa alen kia.
C âu hãi và bài tÀp
1. Để cho các alen của một gen phân li đồng đều về các giao tử, 50% giao tử chứa alen này, 50% giao tử chứa alen kia th˘ cần có điều kiện g˘ ? A.Bố mẹ phải thuần chủng.
B.Số l√ợng cá thể con lai phải lớn.
Cặp NST t√ơng đồng
Alen A
Alen A
Giao tử Alen a
Alen a T
T
A A
C. Alen trội phải trội hoàn toàn so với alen lặn.
D.Quá tr˘nh giảm phân phải xảy ra b˘nh th√ờng.