CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
3.1. Một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng
3.1.1. Đặc điểm lâm sàng
3.1.1.1. Phân bố bệnh nhân theo tuổi phát hiện bệnh
Tuổi phát hiện bệnh là tuổi bệnh nhân đi khám và được chẩn đoán xác định UNBVM được tính bằng số tháng.
Bảng 3.1. Phân bố tuổi đi khám bệnh lần đầu
Tuổi khi khám Số bệnh nhân Tỷ lệ %
< 6 tháng 11 25,58
Từ 6 đến 12 tháng 10 23,25
Từ 13 đến 24 tháng 12 27,91
Từ 25 đến 36 tháng 08 18,60
> 36 tháng 02 4,65
Tổng 43 100
Nhận xét: Tuổi phát hiện bệnh là tuổi lúc bệnh nhân đi khám bệnh và được chẩn đoán xác định UNBVM hay gặp nhất là lứa từ 6- 24 tháng ở cả hai giới, tỷ lệ trên 36 tháng ít gặp hơn. Tuổi trung bình của nhóm bệnh nhân nghiên cứu là 13 tháng (15,47 ± 11,92 tháng), bệnh nhân nhỏ nhất là 2 tháng, lớn nhất là 84 tháng
Tuổi trung bình của nhóm bệnh nhân nam là 20,3 ± 18,2 tháng, tuổi trung bình của nhóm bệnh nhân nữ 13,2 ± 12 tháng (p> 0,05)
3.1.1.2. Phân bố bệnh nhân theo giới
Số bệnh nhân nam là 23 (53,5%), số bệnh nhân nữ là 20 (46,5%)
Số bệnh nhân nam bị đột biến gen RB1 là 11/23 (47,8%), số bệnh nhân nữ là 13/20 (65%) phát hiện đột biến gen RB1.
Hình 3.1. Tỷ lệ mắc bệnh theo giới 3.1.1.3. Lý do bệnh nhân đi khám bệnh
Hình 3.2. Tỷ lệ lý do bệnh nhân đi khám
Lý do đi khám hay gặp nhất ở bệnh nhân UNBMV là dấu hiệu ánh đồng tử trắng có 35 bệnh nhân (81,4%), có 4 bệnh nhân đau đỏ mắt (9,3%), có 2 bệnh nhân lác (4,7%), 2 bệnh nhân lồi mắt (4,7%). Trong nhóm bệnh nhân mắt bị bệnh ở cả hai mắt đi khám với lý do ánh đồng tử trắng là 100%, còn bệnh nhân với lý do đi khám vì lác đều thấy ở thể mắt bị bệnh một bên
3.1.1.4. Thể bệnh một mắt, hai mắt
Bảng 3.2. Tỷ lệ phân bố thể bệnh theo giới
Giới
Hai mắt bị bệnh Một mắt bị bệnh Tổng
n % n % n %
Nam 13 30,3 10 23,2 23 53,5
Nữ 16 37,2 4 9,3 20 46,5
Tổng 29 67,4 14 32,6 43 100
Nhận xét: Có 29 (67,4%) bệnh nhân bị bệnh ở cả hai mắt và 14 (32,6%) bệnh nhân bị bệnh ở một bên mắt. Trong đó số bệnh nhân bị bệnh một mắt có 10 bệnh nhân nam và 4 bệnh nhân nữ. Số bệnh nhân bị bệnh ở hai mắt có 13 bệnh nhân nam (56,5%) và 16 bệnh nhân nữ (43,5%).
3.1.1.5. Tiền sử gia đình
Trong nghiên cứu có 08 bệnh nhân có tiền sử gia đình rõ ràng còn lại là không có tiền sử gia đình.
Bảng 3.3. Tiền sử gia đình bị bệnh STT MÃ
BN Các trường hợp bị bệnh Thể bệnh
Đột biến Gen RB1
1 RB5 Mẹ bệnh nhân 2M Có
2 RB19 Anh trai T2 (2M) 2M Không
3 RB26 Anh trai (2M) MP Không
4 RB54 Bố bệnh nhân (MT) 2M Có
5 RB57 Mẹ bệnh nhân 2M Có
6 RB61 Mẹ (2M), em gái (2M) 2M Có
7 RB62 Bố (MP), em trai (2M) 2M Có
8 RB78 Bố (MT), 2 anh trai sinh đôi (2M) 2M Có Nhận xét: Trong 43 BN thì có 8 BN có tiền sử gia đình bị bệnh rõ ràng (chiếm 18,6%). Trong đó có 2 BN chỉ có anh trai ruột và bệnh nhân bị bệnh, khi làm xét nghiệm xác định đột biến gen RB1 kết quả là không tìm thấy đột biến. 6 bệnh nhân còn lại đều có bố hoặc mẹ bị bệnh và đều thể hai mắt, kèm theo có anh chị em ruột bị bệnh, tất cả các bệnh nhân này đều tìm thấy có đột biến gen RB1.
* Triệu chứng lâm sàng chủ quan
Bảng 3.4. Triệu chứng lâm sàng chủ quan
Triệu chứng lâm sàng Số mắt bệnh Tỷ lệ % (n= 72)
Giảm thị lực 8 11,1
Tăng nhãn áp 5 6,9
Đau nhức mắt 5 6,9
Chói mắt 6 8,3
Chảy nước mắt 7 9,7
Sợ ánh sáng 5 6,9
Nhận xét: tất cả triệu chứng lâm sàng chủ quan đều là ở trên những mắt bệnh đến khám muộn khi đã có dấu hiệu xuất ngoại, hoặc trẻ lớn hơn 3 tuổi
* Triệu chứng lâm sàng khi khám bán phần trước nhãn cầu Bảng 3.5. Triệu chứng lâm sàng
Triệu chứng lâm sàng Số mắt bệnh Tỷ lệ % (n= 72)
Sưng nề mi 4 5,5
Cương tụ- sưng nề kết mạc 5 6,9
Phù giác mạc 9 12,5
Tân mạch giác mạc 1 1,4
Ngấn máu tiền phòng 3 4,17
Giả mủ tiền phòng 2 2,8
Dị sắc mống mắt 2 2,8
Tân mạch mống mắt 1 1,4
Mất phản xạ đồng tử 7 9,7
Giãn lồi củng mạc 4 5,5
Đục thể thủy tinh 3 4,2
Lồi mắt 3 4,2
Teo nhãn cầu 2 2,8
Nhận xét: tất cả triệu chứng lâm sàng ở trên đều gặp ở trên những mắt bệnh đến khám muộn khi đã có dấu hiệu xuất ngoại
* Đặc điểm khối u khi soi đáy mắt gián tiếp
Bảng 3.6. Triệu chứng lâm sàng khi soi đáy mắt
Dấu hiệu lâm sàng Số mắt bệnh Tỷ lệ % (n=72)
Khối u chiếm 1/2 BDK 05 6,9
Khối u chiếm 2/3 BDK 04 5
Khối u chiếm toàn bộ BDK 60 83,3
Xuất huyết dịch kính 3 4,17
Tế bào u phân tán dịch kính 41 57
Dịch dưới võng mạc 03 4,2
Bong võng mạc 1 1,4
BDK: buồng dịch kính
Nhận xét: Khi khám đáy mắt cho bệnh nhân UNBVM sau tra giãn đồng tử thấy khối u chiếm toàn bộ buồng dịch kính ngay phía sau thể thủy tinh là triệu chứng hay gặp nhất là 60 mắt (83,3%), khối u chiếm 1/2 và 2/3 buồng dịch kính gặp ở 5 mắt (6,9%) và 4 mắt (5%). Hình ảnh tế bào u phân tán vào buồng dịch kính gặp ở 41 mắt (chiếm 57%). Các dấu hiệu nặng nề khác như xuất huyết dịch kính, dịch dưới võng mạc, bong võng mạc ít gặp hơn.
Phân bố số lượng khối u trên BN UNBVM
Tất cả nhóm bệnh nhân thể bệnh một mắt chỉ phát hiện thấy có duy nhất một khối u trong nội nhãn
Nhóm bệnh nhân hai mắt thì số lượng khối u nhiều hơn, có khi mắt có giai đoạn nhẹ hơn có từ 1- 2 khối u thậm chí có mắt còn có 4-5 khối u trên bề mặt võng mạc, mắt còn lại thường thấy ở giai đoạn D, E thì chỉ nhìn thấy một khối u to trong buồng dịch kính có thể chiếm từ 1/2 đến toàn bộ nội nhãn.
Bảng 3.7. Phân nhóm UNBVM theo quốc tế (ICR)
Nhóm Mắt bệnh Tỷ lệ % (n= 72)
A 08 11,1
B 14 19,4
C 05 6,9
D 34 47,2
E 11 15,3
Tổng 72 100
Nhận xét: Theo phân nhóm Quốc tế (ICRB) thì tỷ lệ mắt bệnh hay gặp nhất là nhóm D, E điều đó chứng tỏ bệnh nhân vẫn đi khám bệnh muộn, điều này ảnh hưởng đến thị lực và kết quả điều trị.
3.1.2. Triệu chứng chẩn đoán hình ảnh