Tổng quan về một số dạng rối loạn ngôn ngữ thường gặp

Theo NC của tác giả Paul và Rescorla trên trẻ chỉ nói một ngôn ngữ tiếng Anh –Mỹ, những đứa trẻ coi là chậm phát triển ngôn ngữ khi nó nói được ít hơn 50 từ và

không nói được câu hai từ lúc trẻ 24 tháng tuổi. Tuy nhiên họ khuyến cáo rằng nên theo dõi trẻ liên tục 6 tháng một lần để đánh giá sự phát triển ngôn ngữ và xác định xem liệu rằng trẻ chỉ chậm nói mà vẫn có các kỹ năng tiền ngôn ngữ hay trẻ có một rối loạn phát triển nào đó. [16][49][58][59][60]

Các biểu hiện lâm sàng chính:

Các âm vị không chuẩn xác khi trẻ nói những từ đầu tiên, đặc biệt là các phụ âm đầu. Các âm tiết bị lược hóa hoặc thay thế thành những âm đơn giản hơn. Vốn phụ âm và nguyên âm ít và không đa dạng. Trẻ chậm cả khả năng ngôn ngữ tiếp nhận và sử dụng cử chỉ trong giao tiếp. Với trẻ chậm cả hai lĩnh vực ngôn ngữ tiếp nhận và ngôn ngữ diễn đạt thì trẻ không sử dụng được các cấu trúc ngữ pháp phức tạp hoặc nếu có thì rất ít và đơn giản hơn. Khả năng hiểu các khái niệm từ vựng (vốn từ vựng) cũng thấp hơn so với trẻ bình thường [61][61][63][64].

Những tiên lượng dài hơn:

Khoảng 50-70% trẻ chậm nói được chẩn đoán sẽ phát triển tốt và theo kịp bạn cùng tuổi có ngôn ngữ bình thường ở cuối những năm mẫu giáo [65].

Theo một NC của Rice, có 20% trẻ 7 tuổi bị RLNN có tiền sử chẩn đoán chậm phát triển ngôn ngữ so với 11% trẻ ở nhóm chứng không có tiền sử. [66]. Theo NC của Giro [67] đánh giá những tiến triển về ngôn ngữ của nhóm trẻ được chẩn đoán chậm phát triển ngôn ngữ từ lúc 3 tuổi như sau: Lúc 5 tuổi, điểm số về các kỹ năng ngôn ngữ phức tạp ví dụ như kể lại câu chuyện rất thấp. Trẻ 7 tuổi, sự thể hiện khả năng ngôn ngữ nghèo nàn hơn ví dụ như: ngữ pháp, kỹ năng giao tiếp. Trẻ 8-9 tuổi, khả năng đọc và đánh vần kém.

Các yếu tố nguy cơ: Nguyên nhân gây chậm phát triển ngôn ngữ vẫn chưa rõ, nhưng các nghiên cứu cho thấy có nhiều yếu tố nguy cơ liên quan đến tình trạng này.

Về phía trẻ:

Giới: Tỷ lệ trẻ trai mắc chứng này cao hơn trẻ gái [68][69]. Những trẻ chậm phát triển ngôn ngữ này thường gặp với tỷ lệ cao có chậm phát triển vận động [70].

Trẻ sinh non trước 37 tuần thai và có cân nặng lúc sinh thấp hơn 85% so với cân nặng chuẩn có nguy cơ cao bị chứng này [71]. Sự xuất hiện ngôn ngữ lúc 12 tháng

tuổi có thể dự đoán được khả năng giao tiếp của trẻ lúc 24 tháng tuổi [72].

Về phía gia đình:

Tiền sử gia đình: những trẻ chậm phát triển ngôn ngữ thường gặp ở những gia đình có cha mẹ hoặc anh chị em cũng bị chậm phát triển ngôn ngữ [73]. Trẻ là con một có nguy cơ chậm ngôn ngữ hơn những trẻ có anh chị em [71]. Trình độ giáo dục của mẹ và điều kiện kinh tế gia đình thấp là những yếu tố nguy cơ vì họ cho rằng đây là những yếu tố giảm sự hỗ trợ tốt cho trẻ học ngôn ngữ [71][63].

Dịch tễ học

Theo NC của Rescorla [60] thực hiện trên 500 trẻ 2 tuổi và sử dụng thang đo sự phát triển ngôn ngữ (Language Development Survey - LDS) cho thấy tỷ lệ trẻ chậm phát triển ngôn ngữ dao động từ 10-20%, NC cũng cho thấy có mối tương quan rất chặt chẽ giữa kết quả đánh giá theo thang LDS với thang ngôn ngữ tiền học đường (PLS) về phần ngôn ngữ diễn đạt.

Theo NC của tác giả Rescorla [69] về theo dõi sự phát triển ngôn ngữ và khả năng đọc của 34 trẻ từ 6-9 tuổi được chẩn đoán chậm phát triển ngôn ngữ lúc 3 tuổi.

Nghiên cứu có ghép cặp. Kết quả cho thấy tỷ lệ trẻ chậm phát triển ngôn ngữ từ 16%-17.5%. Những trẻ chậm phát triển ngôn ngữ (có lời) nhưng có ngôn ngữ cử chỉ, điệu bộ tốt thì sẽ phát triển tốt và đạt được các kỹ năng ngôn ngữ vào độ tuổi lên 5. Tuy nhiên đến 9 tuổi thì điểm số đo được ở các kỹ năng ngôn ngữ lại kém hơn đáng kể.

Một NC của Zubrick [71] trên 1766 trẻ 24 tháng tuổi sử dụng thang ASQ xác định tỷ lệ và một số yếu tố liên quan. Kết quả cho thấy có 13.4% trẻ chẩn đoán chậm phát triển ngôn ngữ chung, trong đó có đến 19,1% trẻ chỉ chậm phát triển ngôn ngữ diễn đạt. Về các yếu tố nguy cơ có liên quan là tiền sử gia đình trẻ có người có RLNN 23% so với 12%, trẻ trai mắc nhiều hơn trẻ gái, tỷ lệ 3/1.

Sàng lọc sớm chậm phát triển ngôn ngữ [72]

Sàng lọc sớm trẻ chậm phát triển ngôn ngữ có nhiều ý nghĩa to lớn, trước hết giúp ta xác định liệu trẻ có nguy cơ bị một rối loạn ngôn ngữ sau này hay không.

Xác định trẻ có cần các dịch vụ can thiệp ngay hay trẻ nên được theo dõi tiếp bằng

những lần sàng lọc sau. Ngoài ra từ kết quả sàng lọc giúp ta có kế hoạch dự phòng, truyền thông giáo dục và hỗ trợ trẻ và gia đình tốt nhất. Các phương pháp sàng lọc bao gồm: phỏng vấn cha mẹ trẻ, quan sát trắc nghiệm trẻ hoặc phối hợp cả hai dựa trên những bộ trắc nghiệm chuẩn.

1.4.3.2 Rối loạn ngôn ngữ (Language disorders) a. Rối loạn ngôn ngữ đơn thuần

Biểu hiện lâm sàng ở trẻ mầm non:

Trẻ bị giới hạn khả năng kết hợp từ, mắc nhiều lỗi hình thái - cú pháp hơn. Trẻ giảm khả năng hiểu các câu hỏi: Vì sao, khi nào, ở đâu…. Giới hạn việc tiếp nhận từ vựng và sử dụng các khái niệm. Trẻ có trí nhớ ngắn hạn kém và có thể mắc các lỗi phát âm.

Biểu hiện lâm sàng ở trẻ tiểu học:

Khả năng tiếp nhận / nghe hiểu ngôn ngữ

Về ngữ pháp: Trẻ hạn chế diễn đạt đa dạng các mệnh đề phụ, thể phủ định, thể bị động, quan hệ không gian và thời gian. Ngữ nghĩa: Hạn chế về từ vựng và các khái niệm. Ngữ dụng: Trẻ nhận biết kém về tính hài hước, tính siêu ngôn ngữ (ẩn dụ, từ đồng nghĩa, từ trái nghĩa…). Trẻ chậm hiểu về các câu chuyện.

Khả năng diễn đạt / nói chuyện:

Về ngữ pháp: Trẻ hạn chế sử dụng các dạng bị động, các mệnh đề quan hệ, sử dụng cụm chủ từ, động từ, tính từ… Ngữ nghĩa: Vốn từ vựng của trẻ hạn chế, kém khái quát các khái niệm.

Ngữ dụng: Trẻ không hoặc ít sử dụng tính hài hước, ẩn dụ, đồng nghĩa, trái nghĩa trong câu nói của mình. Các câu chuyện trẻ kể thì kém về tính trình tự, tính phức tạp [14][16][62][74].

b. Rối loạn ngôn ngữ phối hợp

Trong phân loại này, khiếm khuyết về ngôn ngữ là một phần trong các bệnh lý sau:

* Rối loạn phổ tự kỷ: Tự kỷ là một hội chứng rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em, bao gồm những khiếm khuyết nặng nề về khả năng tương tác ứng xử xã hội, ngôn ngữ giao tiếp và những mối quan tâm, hành vi, hoạt động bó hẹp, định hình.

Trẻ tự kỷ điển hình có thể bị rối loạn nhiều kỹ năng phát triển như: tự chăm sóc, ngôn ngữ, giao tiếp ứng xử, quan hệ xã hội, hành vi, cảm xúc, trí tuệ... [75][76]

*Tổn thương não: Bại não, chấn thương sọ não, xuất huyết não [77][78]

* Chậm phát triển trí tuệ: Chậm phát triển trí tuệ dùng để chỉ những người có trí tuệ dưới mức trung bình đồng thời thiếu hụt trên hai kỹ năng thích ứng như: giao tiếp, tự chăm sóc, các hoạt động trong sinh hoạt hàng ngày, kỹ năng xã hội, tham gia cộng đồng, học tập, sở thích và việc làm ...[79][80]

* Giảm thính lực (Trẻ điếc): Giảm thính lực là một trong những nguyên nhân quan trọng gây rối loạn ngôn ngữ ở trẻ em. Trên thế giới có khoảng 2,1% dân số (57 triệu người) bị giảm thính lực có ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày. Phát hiện sớm, can thiệp sớm cho trẻ giảm thính lực có ý nghĩa vô vùng to lớn trong việc ngăn ngừa các ảnh hưởng do giảm thính lực gây nên [81][82].

* Rối loạn tăng động – giảm chú ý (Attention – dificit/ hyperactivity disorder – ADHD): Là hội chứng xuất hiện trước 6 tuổi, bao gồm các hành vi hoặc hoạt động quá mức, khó kiềm chế với sự thiếu tập trung rõ rệt và thiếu kiên trì trong công việc. Các biểu hiện trên có thể kéo dài trong nhiều năm. Tỷ lệ mắc bệnh khá cao, chiếm 3-5% ở các lứa tuổi [14][74]. Và một vài dạng khuyết tật khác.