Xét nghiệm điện di huyết sắc tố

Theo bảng 3.21, có 52 thai phụ khi điện di huyết sắc tố có kết quả trong giới hạn bình thường thì 51 người mang gen α- thalassemia, 1 người mang gen β- thalassemia. Điều này phù hợp với triệu chứng cận lâm sàng của bệnh α- thalassemia thể ẩn và thể nhẹ. Có 19 trường hợp điện di huyết sắc tố bất thường thì 4 người mang gen α- thalassemia, 5 người mang gen β- thalassemia và 10 người mang gen HbE hoặc phối hợp các nhóm gen α- thalassemia, β- thalassemia, HbE.

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố có giá trị định hướng xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen α- thalassemia hay β- thalassemia. Nếu điện di huyết sắc tố thấy bình thường hoặc xuất hiện HbH, Hb Bart’s, HbCs, HbQs thì định

hướng tìm đột biến gen α- thalassemia, không thể dựa vào tỉ lệ HbA1 và HbA2 để sàng lọc và chẩn đoán người mang gen α-thalassemia; nếu điện di huyết sắc tố thấy HbA1 giảm, HbA2 tăng, HbF tăng, hoặc xuất hiện HbE thì thì định hướng tìm đột biến gen β – thalassemia. Tuy nhiên làm như vậy vẫn bỏ sót những trường hợp mang phối hợp nhiều đột biến gen cả nhóm α- thalassemia, β- thalassemia và bệnh huyết sắc tố E. Khi xét nghiệm điện di Hb thấy HbA2>3,5% hoặc sự xuất hiện của HbE cũng chỉ là một chỉ số đặc hiệu gợi ý cho người mang gen β hoặc ^E, nhưng không có chỉ số nào đặc hiệu cho người mang gen α-thalassemia, ngay cả khi có sự kết hợp giữa (⁰/) hoặc

⁰/^E. Vì thế, α-thalassemia có thể bị bỏ sót trong quá trình sàng lọc và chẩn đoán. Năm 2006, Li kết luận α-thalassemia có thể bị che giấu và bỏ sót khi kết hợp với β thalassemia [91]. Nếu làm xét nghiệm tìm cả đột biến gen α- thalassemia và β- thalassemia thì tăng chi phí xét nghiệm cho người bệnh.

Thầy thuốc sẽ căn cứ vào tiền sử bản thân và gia đình, tiền sử sản khoa, các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng để chỉ định xét nghiệm hợp lý nhất cho người bệnh.

Sàng lọc bệnh thalassaemia ở phụ nữ có thai nhằm phát hiện những phụ nữ có thai có nguy cơ mang gen bệnh. Những phương pháp xét nghiệm thông thường bao gồm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di hemoglobin để đo lường lượng HbA2 và HbF giúp nhận ra các biến thể của hemoglobin. Để khẳng định chẩn đoán vẫn phải làm xét nghiệm xác định kiểu gen bệnh thalassaemia [62].

Một nghiên cứu mù đôi so sánh kết quả chẩn đoán người mang gen thalassemia ở 951 người lớn trước kết hôn tại Trung Quốc trên nhóm người dân tộc Dai- là nhóm người có tỷ lệ mắc bệnh thalassemia cao: so sánh phương pháp truyền thống (bao gồm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, điện di huyết sắc tố,

sau đó giải trình tự gen) và phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới cho kết quả là phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện được tỷ lệ người mang gen là 49,5%, trái lại phương pháp truyền thống chỉ phát hiện được 22%. Phương pháp truyền thống đã không phát hiện được 74.8% (217/290) các trường hợp mang gen α-thalassemia và 30.5% (25/82) trường hợp phối hợp mang gen cả α và β-thalassemia [48]. Nguyên nhân là do những trường hợp mang gen α-thalassemia và phối hợp mang gen cả α và β-α-thalassemia không có biểu hiện lâm sàng, có biểu hiện điện di Hb bình thường và xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi có thể không phát hiện bất thường. Do đó phương pháp truyền thống chỉ giải trình tự gen trên những người có cả 2 xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di Hb bất thường thì tỷ lệ phát hiện gen bất thường sẽ thấp hơn.

Tại Việt Nam, quy trình sàng lọc và chẩn đoán truyền thống này hiện giờ vẫn phù hợp với ba lý do. Thứ nhất là hiểu biết của người dân về bệnh thalassemia còn hạn chế, nếu bệnh không có biểu hiện lâm sàng gây ảnh hưởng đến sức khỏe và cuộc sống thì người dân khó chấp nhận việc đi làm các xét nghiệm sàng lọc bệnh thalassemia. Thứ hai là kiến thức sâu về giá trị các xét nghiệm để sàng lọc và chẩn đoán bệnh thalassemia chỉ phổ biến ở các bác sĩ chuyên ngành huyết học, hiểu biết đó còn hạn chế ở các bác sĩ chuyên ngành khác, ví dụ như chuyên ngành sản khoa, do vậy mà hạn chế thông tin để xử lý kết quả xét nghiệm và tư vấn cho người bệnh khi đến khám ở một chuyên ngành không phải huyết học. Thứ ba là xét nghiệm di truyền để chẩn đoán bệnh thalassemia kỹ thuật phức tạp, chi phí cao hơn và đòi hỏi có bác sĩ di truyền để trả lời kết quả nên không phổ biến ở các cơ sở khám chữa bệnh như hai xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di Hb.