Dị tật bẩm sinh tam bội thể 21
Ts. Bs. Ngô Minh Xuân Khoa Sơ Sinh –Bệnh viện TừDũ
Tam bội thể21 hoặc hội chứng DOWN
- Các mô tả đầu tiên của hội chứng này có từthếkỷthứ19.
- Nguồn gốc nhiễm sắc thể được chứng minh vào năm 1959 b ởi các bác sĩ Raymond TURPIN, Jérôme LEJEUNE et Marthe GAUTIER
- 3 nhiễm sắc thể(NST) 21 thay vì 2 - Hầu như luôn luôn là toàn b ộNST 21,
- Hiếm hơn là một phần NST trong bệnh tam bội thểmột phần
- Sựhiện diện của 3 nhiễm sắc thể21 này có những hậu quả nhưng không tước đi khả năng cá nhân.
- Tam bội thể21 không phải là bệnh lý.
- Việc chẩn đoán chỉdựa trên làm nhiễm sắc thể đồ(caryotype), nghĩa là nghiên cứu về NST.
- Xét nghiệm này thực hiện nhiều nhất bằng cách lấy máu hoặc lấy nướcối trước sanh.
Sựthụtinh trứng và tinh trùng
23 NST (của bố) +23 NST (của mẹ)=46 NST (đối với cá thểbình thường) (2 NST XXởnữ, một X và một Yởnam)
* trứng và tinh trùng là các tếbào của cơ thểduy nhất có chứa 23 NST NST đồ ởnam bình thường
NST đồ ởnữbình thường
Tam bội thể21 tựdo
Đó là vào lúc hình thành trứng hoặc tinh trùng và vì thế trước khi thụtinh mà tạo ra sai sót về gen là nguyên nhân trong 95% của tam bội thể21.
Trứng hoặc tinh trùng : 24 NST (23 + 1)
NST đồ ởnam của tam bội thể21 tựdo
Tam bội thể 21 đồng nhất và tam bội thể21 thểkhảm
◦Tam bội thể 21 đồng nhất : tất cảcác tếbào có 47 NST.
◦Tam bội thể21 thểkhảm: vài tếbào có 47 NST và vài tếbào khác có 46 NST. Tỉlệcác tế bào có 47 NST thay đổi tùy theo mô của cơ thể.
Tam bội thể21 bởi sựchuyển vị
5% các trường hợp tam bội thể21 : NST 21 bổxung không tự do nhưng bịchuyển vịhoặc bị ‘tấn công’ ởmột NST khác (14,13).
Tam bội thể21 bởi sựchuyển vị
Trong phân nửa các trường hợp, sựchuyển vị được thừa hường bởi một trong 2 bốhoặc mẹ.
Trường hợp này có 2 NST 21, nhưng m ột trong các NST được chuyển chỗtrên 1 NST khác.
Nó là người mang một sựchỉnh sửa NST cân đối.
Sựchuyển vịcân bằng (bốmẹ)
Một sựchỉnh sửa nào đó tăng nguy cơ có m ột trẻmang tam bội thể21.
Nếu người này truyền NST 21 của họvà NST chuyển vị, người phối giống khác giới cũng cho 1 NST 21, đứa bé sẽ sanh ra là người có mang tam bội thể21.
Nhưng cặp này có thểcó con không bịtam bội thể21.
Tam bội thể21 một phần
Rất rất hiếm, một sai sót vềgen hoặc một chỉnh sửa lại NST cân đốiởbốmẹcó thểdẫn đến một tam bội thể21 một phần: chỉmột phần của NST là dư thừa. Trẻmang tam bội thể21 một phần chỉsẽbiểu hiện một vài dấu hiệu tam bội thểmà tùy thuộc vào đoạn NST dư thừa.
Hệsố nguy cơ
Nguy cơ có một trẻmang tam bội thể 21 tăng theo tuổi của mẹ:
1/1500 - 20 tuổi 1/1000 - 30 tuổi 1/ 400–35 tuổi 1/ 187–38 tuổi 1/ 100–40 tuổi 1/ 28 - 50 tuổi Tham vấn vềdi truyền
Cặp vợchồng có một đứa con mang tam bội thể21 phải hưởng một tham vấn vềdi truyền:
- Giải thích nguồn gốc sai sót trong trường hợp tam bội thểtựdo
-Đềnghịnghiên cứu về NST đồ(làm caryotype) cho tất cả các trường hợp tam bội thểbởi sựchuyển vị
- Làm chẩn đoán tiền sản trong trường hợp mang thai mới - Đềcập đến câu hỏi về chăm sóc trẻ
Các hậu quảcủa tam bội thể21 Quan trọng :
Chúng thay đổi tùy vào người này hay người khác và không nhất thiết phải hiện diện hết.
Vài đặc điểm thểchất nào đó cho ấn tượng rằng tất cả các người bịtam bội thể 21 đều giống nhau. Chúng chia sẻ các điểm chung nhưng cũng có những điểm giống với cha mẹcủa họvà các thành viên khác của gia đình của họ.
+ Giảm trương lực cơ và tăng sựnhão dây chằng + Mặt tròn, gốc mũi tẹt, mắt xếch
+ Tay và chân nhỏ, nếp gan bàn tay chỉcó trong 60% các trường hợp + Dịtật bẩm sinh tim mạch (40% các trường hợp)
+Dịtật bẩm sinh hệtiêu hóa và thận (hiếm hơn) +Đục thủy tinh thểbẩm sinh (khám nghiệm mắt)
+ Chiều cao vào lúc sanh bình thường, chiều cao cuối cùng thấp hơn bình thường + Chậm phát triển tâm thần vận động (theo dõi)
+ Suy giảm trí thông minh thay đ ổi (vốn gen + môi trường–giáo dục - học nghề- kếhoạch cuộc sống)
+ Các vấn đềthuốc men Các vấn đềthuốc men
+ Bệnh nhiễm khuẩn (Tai mũi họng)
+ Vấn đềvềthịgiác (cận thị, lé, viễn thị). Bệnh đục thủy tinh thểxuất hiện sớm +Điếc (viêm tai lặp đi lặp lại)
+ Bệnh lý thần kinh (động kinh)
+ Bệnh tựmiễn (suy giám, bất dung nạp gluten, tiểu đường) +Ngưng thởkhi ngủcó nguồn gốc tắc nghẽn hoặc trung ương + Bệnh tim vào tuổi trưởng thành
+ Vấn đềvề răng
+Trào ngược dạdày - thực quản +Ung thư : ung thư máu (leucémies)...
+ Vấn đề xương khớp : khớp bản lềchẫm cổ, cột sống + Bệnh Alzheimer
Theo cùng và chăm sóc tr ẻnhỏmang tam bội thể21
Chẩn đoán tiền sản
◦Bất thường về gen trong gia đình, một trẻmang tam bội thể21.
◦Tuổi của mẹ
◦Dấu hiệu kêu gọi từsiêu âm
◦« Triple test» dương tính
Chẩn đoán vào lúc sanh nếu suy đoán
Thông báo chẩn đoán
Chẩn đoán phải luôn được khẳng định bởi NST đồ.
Thông báo gây nên tình trạng chết ngấtởbốmẹtrẻ. Điều quan trọng là cho một cán bộ đáng tin cậy đểbốmẹtrẻbiểu lộcảm xúc của họvà mối lo lắng của họ.
Các cơ quan phù hợp (khoa chăm sóc/CAMSP) mang l ại - Sựlắng nghe
- Các lời khuyên - Thông tin -Chăm sóc
Khoa giáo dục sớm
Bước tiến hànhởkhoa giáo dục sớm được thực hiệnở các độtuổi khác nhau vềcác lý do tâm thần, thuốc men và thông tin.
Bệnh viện phụsản hay bác sĩ, người theo dõi bé hướng gia đình về khoa chăm sóc phù hợp nhất với nhu cầu của trẻ.
Các mục tiêu chung của việc chăm sóc trẻlà: giáo dục, chăm sóc và sựxã hội hóa.
Đón tiếp
Thực hiện bởi các chuyên viên và/hoặc bốmẹtrẻ.
Sựgặp gỡlần đầu tiên cho phép gia đình thổlộhành trình của họtừkhi thông báo, sựchịu đựng của họvà các mối lo lắng của họ.
Các chuyên viên mang lại sựlắng nghe, và một cái nhìn tích cựcởtrẻ và làm tăng giá trịcho mối tương tác giữa trẻ và gia đình của nó.
Sựgiáo dục sớm
Lượng giá sựphát triển tâm thần vận động của trẻ đi trước sựkhởi động việcchăm sóc trong
lĩnh vực giáo dục sớm.
Nó khai thông trên một kếhoạch cá nhân. Kếhoạch này sẽtiến triển theo thời gian tùy vào các tổng kê với các mục tiêu có thểxét lại vào kỳhạn ngắn, trung bình và dài hạn
Sựtheo cùng trẻ và gia đình
Giúp đỡtrẻxây dựng một sựphát triển hài hòa nhất có thể.
Tránh sựtích lũy chậm trễvà kinh nghiệm thất bại.
Xây dựng nền tảng vững chắc cho sựphát triển vềsau trong các lĩnh vực tâm thần vận động, xã hội hóa và sựgiao tiếp.
Thức tỉnh tính tò mò của bé.
Tài liệu tham khảo
« La prise en charge psychomotrice du nourrisson et du jeune enfant » James RIVIERE –SOLAL éditeur
« Mon bébé–Naissance prématurée, développement lent ou pathologique, ou simplement bébé particulier »
Monika ALY –SPRINGER édition La Trisomie 21- Fait 21
