DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Câu 1:Các biện pháp xét nghiệm trước sinh như chọc dò dịch ối hay sinh thiết tua nhau thai, có thể chuẩn đoán sớm được các bệnh di truyền, kĩ thuật này đặc biệt hữu ích với một số bệnh:
A. Đột biến số lượng hay cấu trúc NST.
B. Bệnh di truyền phân tử làm rối loạn quá trình chuyển hoá trong cơ thể.
C. Bệnh do đột biến NST làm rối loạn quá trình chuyển hoá.
D. Do đột biến gen.
Câu 2:Cho sơ đồ phả hệ về một bệnh do gen lặn quy định ở người như sau
Cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III hy vọng sinh con bình thường với xác suất là
A. 1/8. B. 3/4. C. 5/6. D. 1/6.
Câu 3:Liệu pháp gen là phương pháp
A. sử dụng plasmit làm thể truyền để thay thế các gen bệnh bằng gen lành.
B. sử dụng virut làm thể truyền để thay thế các gen bệnh bằng gen lành.
C. gây đột biến để biến đổi các gen gây bệnh trong cơ thể người thành các gen lành.
D. loại bỏ ra khỏi cơ thể người bệnh các sản phẩm dịch mã của gen gây bệnh.
Câu 4:Cho các thông tin sau:
(1) Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến là một phương pháp bảo vệ vốn gen của loài người.
(2) Hai kỹ thuật phổ biến trong sàng lọc trước sinh là chon dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai.
(3) Để tiến hành tư vấn di truyền có kết quả chính xác cần xây dựng được phả hệ của người bệnh không cần chuẩn đoán bệnh.
(4) Liệu pháp gen là kĩ thuật trong tương lai nhằm mục đích phục hồi chức năng của tế bào, khắc phục sai hỏng nhưng không thể thêm chức năng mới cho tế bào.
Có bao nhiêu thông tin đúng?
A. 3. B. 1. C. 2. D. 4.
Câu 5:Bệnh mù màu đỏ - lục ở người do đột biến gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Biết rằng trong số nam giới thì số bị bệnh chiếm tỉ lệ là 0,08. Theo lýthuyết,ở một địa phương có 10000 người phụ nữ, số người phụ nữ bình thường mang gen bệnh và số người phụ nữ biểu hiện bệnh lần lượt là:
A. 6484 và 84. B. 8464 và 64. C. 1742 và 84. D. 1472 và 64.
Câu 6:Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả hai bệnh M và N di truyền ở người.
Bệnh N do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X quy định. Biết rằng không có các đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Xác suất sinh con đầu lòng bị cả hai bệnh của cặp vợ chồng III.12 – III.13 trong phả hệ này là
A. 1/32. B. 1/96. C. 1/8. D. 1/48.
Câu 7: Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:
(1) Tật dính ngón tay số 2 và 3. (2) Hội chứng đao.
(3) Bệnh bạch tạng. (4) Hội chứng claiphento.
Có bao nhiêu thể đột biến có nguyên nhân do đột biến nhiễm sắc thể?
A. 2. B. 3. C. 1. D. 4.
Câu 8:
Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ.Các nhận định nào sau đây không chính xác với phả hệ trên?
(1) Gen gây bệnh là gen lặn nằm trên cặp NST số 23.
(2) Thế hệ thứ II có 3 người chưa biết rõ KG là 7,10,11.
(3) Cặp vợ chồng 15,16 có khả năng sinh con gái bị bệnh.
(4) Số người nhiều nhất có cùng một KG là 5.( không tính những người chưa rõ KG)
A. 3. B. 4. C. 2. D. 1.
Câu 9:Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh. Biết rằng không có các đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Xác suất sinh con trai đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ chồng III.12 – III.13 trong phả hệ này là
A. 8/9. B. 1/9. C. 1/18. D. 4/9.
Câu 10: Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do alen a nằm trên NST thường quy định, alen A quy định tai nghe bình thường; bệnh mù màu do gen alen m nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định, alen M quy định nhìn màu bình thường. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường.bên vợ có anh trai bị mù màu, em gái bị điếc bẩm sinh; bên chồng có mẹ bị điếc bẩm sinh.Những người còn lại trong gia đình trên đều có kiểu hình bình thường. Xác suất cặp vợ chồng trên sinh con đầu lòng là gái và không mắc cả 2 bệnh trên là:
A. 43,66% B. 25% C. 98% D. 41,7%
Câu 11: Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người:
Xác suất để cặp vợ chồng III.2 và III.3 sinh ra con gái, bị bệnh là bao nhiêu phần trăm?
A. 50%. B. 33,33%. C. 12,5%. D. 25%.
Câu 12: Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh phêninkêto niệu ở người?
A. chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST giới tính X.
B. sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi phân tích ADN.
C. sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi cho phân tích prôtêin.
D. chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST thường.
Câu 13: Một người đàn ông bình thường lấy người vợ thứ nhất đã sinh ra một người con gái bị bệnh u xơ nang. Sau đó anh này ly dị vợ và đi lấy một người vợ thứ hai không bị bệnh có anh trai bị bệnh này. Biết rằng bố mẹ của người vợ thứ hai không ai bị bệnh và gen quy định tính trạng này không có alen trên nhiễm sắc thể Y. Xác suất người vợ thứ hai sinh đứa trẻ bị bệnh u xơ nang là
A. 0,063. B. 0,250. C. 0,167. D. 0,083.
Câu 14: Ở người, bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn b nằm trên NST X quy định. Một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị bệnh máu khó đông, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng, bên phía người chồng có bố bị bạch tạng. Những người khác trong gia đình đều không bị 2 bệnh này. Cặp vợ chồng này dự định sinh 1 đứa con, xác suất để đứa con này không bị cả 2 bệnh là
A. 9/16. B. 5/8. C. 3/16. D. 3/8.
Câu 15: Ở người, tính trạng tóc xoăn do gen A, tóc thẳng do gen a nằm trên NST thường quy định, tính trạng máu khó đông do gen h, người bình thường do gen H nằm trên NST giới tính X quy định.Tính trạng trội là trội hoàn toàn. Với 2 gen quy định tính trạng trên, có thể cho tối đa số loại kiểu gen khác nhau ở mỗi giới trong quần thể là:
A. 9 loại kiểu gen ở giới nữ, 6 loại kiểu gen ở giới nam.
B. 5 loại kiểu gen ở giới nữ, 3 loại kiểu gen ở giới nam.
C. 8 loại kiểu gen ở giới nữ, 4 loại kiểu gen ở giới nam.
D. 3 loại kiểu gen ở giới nữ, 2 loại kiểu gen ở giới nam.
Câu 16: Cho các bệnh, hội chứng di truyền sau:
(1) Hội chứng Etuôt. (2) Hội chứng Patau.
(3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS). (4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
(5) Bệnh máu khó đông. (6) Bệnh ung thư máu.
Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của bao nhiêu bệnh và hội chứng ở cấp độ tế bào?
A. 3. B. 4. C. 5. D. 2.
Câu 17: Có bao nhiêu đặc điểm trong số những đặc điểm sau là đặc điểm của trẻ đồng sinh khác trứng?
(1) Kiểu gen giống nhau.
(2) Cơ thể phát triển thành hai con trai hoặc hai con gái hoặc một con trai, một con gái có kiểu gen khác nhau.
(3) Kiểu gen khác nhau, nhưng vì cùng môi trường sống nên kiểu hình hoàn toàn giống nhau.
(4) Được sinh ra từ hai hoặc nhiều trứng rụng cùng lúc, được thụ tinh bởi các tinh trùng khác nhau.
A. 4. B. 3. C. 1. D. 2.
Câu 18: Một đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường ở người dẫn đến thay thế một axitamin trong chuổi pôlipeptit β-hemôglôbin làm hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh; người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của vợ chồng người chị nói trên:
A. 2/3 bình thường; 1/3 thiếu máu nhẹ. B. 1/3 bình thường; 2/3 thiếu máu nhẹ.
C. 50% bình thường; 50% thiếu máu nhẹ. D. 1/3 thiếu máu nặng; 2/3 thiếu máu nhẹ.
Câu 19: Mục đích của di truyền học tư vấn là:
(1) Giải thích nguyên nhân cơ chế và khả năng mắc bệnh di truyền ở thế hệ sau.
(2) Cho lời khuyên về kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen lặn.
(3) Cho lời khuyên về sinh sản để hạn chế việc sinh ra những đứa trẻ tật nguyền.
(4) Xây dựng phả hệ di truyền của những người đến tư vấn di truyền, từ đó dự đoán khả năng mắc bệnh ở thế hệ sau.
Số nội dung đúng là:
A. 3. B. 4. C. 1. D. 2.
Câu 20: Trong kỹ thuật chọc ối để chẩn đoán trước khi sinh ở người, đối tượng khảo sát là:
A. tính chất nước ối và các tế bào của bào thai bong ra trong nước ối.
B. tế bào của trứng.
C. tế bào của bào thai.
D. tế bào tử cung của mẹ.
Câu 21: Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị bệnh máu khó đông, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố bị bạch
tạng.Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này dự định chỉ sinh 1 đứa con, xác suất để đứa con này có con trai và không bị cả hai bệnh này là
A. 5/8. B. 5/24. C. 5/16. D. 5/12.
Câu 22: Cho các biện pháp sau:
(1) Bảo vệ môi trường sống trong sạch.
(2) Tư vấn di truyền.
(3) Sàng lọc trước sinh.
(4) Liệu pháp gen.
(5) Mở các trung tâm bảo trợ xã hội dành cho người bị tật bệnh di truyền.
Số phương án đúng để bảo vệ vốn gen của loài người là:
A. 5. B. 3. C. 2. D. 4.
Câu 23: Trong dòng họ của một cặp vợ chồng có người bị bệnh di truyền nên họ cần tư vấn trước khi sinh con. Bên phía người vợ: có anh trai của người vợ bị bệnh phêninkêtô niệu, ông ngoại của người vợ bị bệnh máu khó đông, những người còn lại không bị hai bệnh này. Bên phía người chồng: có mẹ của người chồng bị bệnh phêninkêtô niệu, những người khác không bị hai bệnh này. Xác suất để cặp vợ chồng trên sinh hai con đều bị cả hai bệnh trên là
A. 1/768. B. 1/1024. C. 27/256. D. 81/128.
Câu 24: Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là
A. gen lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng.
B. gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng.
C. gen lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
D. gen trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
Câu 25: Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người có những phát biểu sau
(1) Bệnh phêninkêtô niệu là do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.
(2) Có thể phát hiện ra bệnh phêninkêto niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi.
(3) Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
(4) Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn.
Có bao nhiêu phát biểu đúng?
A. 4. B. 3. C. 2. D. 1.
Câu 26: Có hai chị em gái mang nhóm máu khác nhau là AB và O. Các cô gái này biết rõ ông bà ngoại họ đều là nhóm máu A. Kiểu gen tương ứng của bố và mẹ của các cô gái này là:
A. IBIO và IAIO. B. IAIO và IBIO. C. IOIO và IAIO. D. IBIO và IBIO. Câu 27: Từ phả hệ đã cho người ta có thể:
A. Xác định được tính trạng nào do gen quyết định và tính trạng nào phụ thuộc vào môi trường.
B. Các bệnh tật di truyền có liên quan với các đột biến NST.
C. Biết được tính trạng nào đó là trội hay lặn, do một hay nhiều gen quy định, có di truyền liên kết với giới tính hay không.
D. Theo dõi các alen nhất định trên những người thuộc cùng gia đình, dòng họ qua nhiều thế hệ.
Câu 28: Ở người, một gen trên nhiễm sắc thể thường có hai alen: alen A quy định thuận tay phải trội hoàn toàn so với alen a quy định thuận tay trái. Một người phụ nữ thuận tay trái kết hôn với một người đàn ông thuận tay phải có bố mẹ thuận tay phải nhưng em trai thuận tay trái. Xác suất để người con đầu lòng của cặp vợ chồng này là con trai thuận tay phải là:
Chọn câu trả lời đúng:
A. 1/2. B. 3/4. C. 2/3. D. 1/3.
Câu 29: Phương pháp nghiên cứu phả hệ có nội cung cơ bản là nghiên cứu sự di truyền A. của một tính trạng trên những người có quan hệ họ hàng gần gũi qua một thế hệ.
B. của hai hay nhiều tính trạng trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ.
C. của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ.
D. của hai tính trạng nhất định trên những người không có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ.
Câu 30: Cho sơ đồ phả hệ sau :
Biết rằng hai cặp gen qui định hai tính trạng nói trên không cùng nằm trong một nhóm gen liên kết; bệnh hói đầu do alen trội H nằm trên NST thường qui định, kiểu gen dị hợp Hh biểu hiện hói đầu ở người nam và không hói đầu ở người nữ. Cặp vợ chồng III10 và III11 sinh được một người con gái không bị bệnh P và không hói đầu, xác suất để người con gái này có kiểu gen dị hợp về cả hai tính trạng là bao nhiêu? Biết rằng người II8, II9 có kiểu gen dị hợp về 2 tính trạng trên.
A. 38,88%. B. 34,39%. C. 43,33%. D. 30%.
Câu 31: Khi nghiên cứu di truyền một phả hệ của 1 gia đình cho biết bố bị bệnh (A), mẹ bình thường, họ sinh được con gái đầu bình thường và con trai thứ hai bị bệnh (A). Biết rằng tính trạng nghiên cứu do 1 gen quy định. Kết luận nào sau đây không đúng:
A. Có thể bệnh A được di truyền thẳng.
B. Có thể bệnh A do gen nằm trên NST thường, hoặc do gen lặn liên kết với NST giới tính X.
C. Chưa xác định rõ bệnh do gen trôi hay gen lặn quy định.
D. Bệnh A do gen trội liên kết với NST giới tính X, không có alen trên NST giới tínhY.
Câu 32: Có các bệnh và tật DT sau và các ĐB liên quan
I. Bệnh máu khó đông. 1. Mất đoạn NST số 21.
II. Bệnh ung thư máu. 2. Đột biến gen lặn trên NST X.
III. Bệnh bạch tạng. 3. Đột biến gen lặn trên NST thường.
IV. Bệnh thiếu máu hồng cầu. 4. NST số 21.
V. Bệnh Đao. 5. Đột biến gen trội trên NST thường.
Hãy ghép đúng:
A. III - 3, IV - 4. B. II - 2, V -1. C. I - 1, IV - 2. D. II - 1.
Câu 33: Tổ hợp các giao tử nào dưới đây của người có thể tạo ra hội chứng Đao?
(1) (23 + X) (2) (21 + Y) (3) (22 + XX) (4) (22 + Y) A. 1 và 4. B. 1 và 2. C. 3 và 4. D. 2 và 3.
Câu 34: Phương pháp nghiên cứu phả hệ nhằm mục đích
A. xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào.
B. nhằm xác định sự hình thành một kiểu hình do những yếu tố nào quy định và trong các yếu tố tác động đó yếu tố nào đóng vai trò lớn hơn trong việc biểu hiện kiểu hình.
C. xác định gen quy định tính trạng là di truyền theo quy luật tương tác gen hay di truyền liên kết gen, gen nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính.
D. xác định gen quy định tính trạng là di truyền theo quy luật tương tác gen hay di truyền liên kết gen, gen nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính.
Câu 35: Cho các thể đột biến sau ở người:
(1) Hội chứng bệnh Đao. (2) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải.
(3) Hội chứng siêu nữ (3X). (4) Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm.
(5) Hội chứng Tơcnơ. (6) Bệnh ung thư máu.
Có bao nhiêu thể đột biến ở cấp độ tế bào là:
A. 6. B. 3. C. 5. D. 4.
LỜI GIẢI CHI TIẾT Câu 1:Đáp ánB
Hai kĩ thuật chủ yếu là chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai để tách lấy tế bào phôi cho phân tích NST, phân tích ADN cũng như nhiều chỉ tiêu hóa sinh. Đây là sản phẩm của các gen đột biến ở thời gian đầu sau khi thụ thai để nếu cần thì cho ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu việc sinh ra những trẻ tật nguyền.
Bằng các kĩ thuật này có thể chẩn đoán sớm được nhiều bệnh di truyền.Kĩ thuật này đặc biệt hữu ích đối với một số bệnh di truyền phân tử làm rối loạn quá trình chuyển hóa trong cơ thể.
Nếu được phát hiện sớm thì ngay sau khi sinh, chúng ta có thể áp dụng các biện pháp kiêng ăn hợp lí hoặc các biện pháp kĩ thuật thích hợp giúp hạn chế tối đa hậu quả xấu của các gen đột biến đối với cơ thể trẻ bị bệnh.
Câu 2:Đáp ánC
Bệnh không thể do gen lặn nằm trên NST giới tính quy định vì con gái bị bệnh nhưng bố bình thường.
Quy ước A – bình thường, a – bị bệnh.
Người vợ ở thế hệ thứ III không bị bệnh nhưng có bố bị bệnh (aa) nên có kiểu gen là Aa.
Bố mẹ của người chồng không bị bệnh nhưng bố mẹ của họ lại bị bệnh nên bố mẹ người chồng sẽ có kiểu gen dị hợp là Aa.
Người chồng bình thường được sinh ra từ cặp bố mẹ có kiểu gen dị hợp Aa sẽ có kiểu gen là:
2/3Aa : 1/3AA.
Xác suất sinh con bị bệnh của cặp vợ chồng này là: 2/3 x 1/4 = 1/6.
Xác suất sinh con bình thường của cặp vợ chồng này là: 1 – 1/6 = 5/6.
Câu 3:Đáp ánB
Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến. Liệu pháp gen bao gồm 2 biện pháp: một là đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh, hai là thay thế gen bệnh bằng gen lành.
Một phương án được đưa ra đó là dùng virus làm thể truyền vì virus có thể cài xen được vật chất di truyền vào vật chất di truyền của tế bào.
Câu 4:Đáp ánC Câu 5:Đáp ánD
Quy ước A – không bị bệnh, a – bị bệnh.
Trong số nam giới thì số bị bệnh XaY chiếm tỉ lệ là 0,08 => Tần số alen a là 0,08 => Tần số alen A là 0,92.
Số người phụ nữ bình thường mang gen bệnh Aa là: 0,08 x 0,92 x 2 x 10000 = 1472.
Số người phụ nữ biểu hiện bệnh là: 0,082x 10000 = 64.
Câu 6:Đáp ánD
Bênh N do gen lặn thuộc X, quy ước gen A – không bị bệnh, gen a – bị bệnh.
Bệnh M do gen lặn thuộc NST thường, quy ước gen B – bình thưởng, gen b – bị bệnh.
I1có kg XaXa→ II6có kiểu gen XAXa; II7có kiểu gen XAY sinh III12có khả năng (1/2 XAXa: ½ XAXA)
Kiểu gen của III13là XAY
Xác suất sinh con đầu lòng bị bệnh của cặp vợ chồng này là 1/8 XaY
II5có kiểu gen bb → I1,2có kiểu gen Bb → II6có kiểu gen (1/3 BB : 2/3 Bb); II7có kiểu gen bb
→ III12có kiểu gen Bb.
III14có kiểu gen bb → II8,9có kiểu gen Bb → III13có kiểu gen (1/3 BB : 2/3 Bb) Xác suất sinh con đầu lòng bị bệnh M của cặp vợ chồng trên là 1/3b x 1/2b = 1/6bb.
Xác suất để con của cặp vợ chồng này mắc cả 2 bệnh: 1/6 x 1/8 = 1/48.
Câu 7:Đáp ánA
Tật dính ngón tay số 2 và số 3 do gen lặn nằm trên NST giới tính Y.
Hội chứng Đao do đột biến số lượng NST, có 3 NST ở cặp số 21.
Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn nằm trên NST thường.
Hội chứng Claiphento do đột biến số lượng NST ở NST giới tính (XXY).
Câu 8:Đáp ánD
Ta thấy bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ, người con gái II.5 bị bệnh nhưng bố không bị bệnh
=> Bệnh do gen nằm trên NST thường quy định.
Ở người, NST số 23 là NST giới tính => Nội dung 1 sai.
Bố mẹ không bị bệnh sinh ra con bị bệnh nên bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định.
Quy ước kiểu gen: A – bình thường, a – bị bệnh.
Cặp vợ chồng I.1 và I.2 đều không bị bệnh nhưng sinh ra con bị bệnh nên cặp vợ chồng này có kiểu gen dị hợp tử là Aa. Người con II.7 và II.8 được sinh ra từ cặp vợ chồng này và không bị bệnh nên có thể có kiểu gen AA hoặc Aa.
Cặp vợ chồng I.3 và I.4 đều không bị bệnh nhưng sinh ra con bị bệnh nên cặp vợ chồng này có kiểu gen dị hợp tử là Aa. Người con 9, 10, 11 được sinh ra từ cặp vợ chồng này và không bị bệnh nên có thể có kiểu gen AA hoặc Aa.
Tuy nhiên cặp vợ chồng I.8 và I.9 đều không bị bệnh nhưng sinh ra con bị bệnh nên cặp vợ chồng này có kiểu gen dị hợp tử là Aa.
Những người bị bệnh chắc chắn có kiểu gen là aa.
Vậy chỉ có 3 người là người 7, 10, 11 là chưa biết kiểu gen.
Nội dung 2 đúng.
Cặp vợ chồng I.8 và I.9 đều không bị bệnh nhưng sinh ra con bị bệnh nên cặp vợ chồng này có kiểu gen dị hợp tử là Aa. Người con II.15 được sinh ra từ cặp vợ chồng này và không bị bệnh nên có thể có kiểu gen 1/3AA : 2/3Aa.
Người chồng III.16 bị bệnh nên có kiểu gen aa.
Nếu người vợ 15 có kiểu gen Aa lấy người chồng 16 có kiểu gen aa thì có thể sinh con gái bị bệnh => Nội dung 3 đúng.
Nội dung 4 sai. Người 1, 2, 3, 4, 8, 9 đều không bị bệnh nhưng sinh con bị bệnh nên có kiểu gen là Aa.
Có 2 nội dung đúng.
Câu 9:Đáp ánD
Nhìn vào sơ đồ phả hệ ta thấy, bố mẹ bình thường sinh ra con gái bị bệnh => Bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định.
Quy ước: A – bình thường, a – bị bệnh.
Cặp bố mẹ II.6 và II.7 đều không bị bệnh sinh ra con III.11 bị bệnh => Cặp bố mẹ này đều có kiểu gen dị hợp tử là Aa => Người con III.12 không bị bệnh có kiểu gen là 1/3AA : 2/3Aa.
Cặp bố mẹ II.8 và II.9 đều không bị bệnh sinh ra con III.14 bị bệnh => Cặp bố mẹ này đều có kiểu gen dị hợp tử là Aa => Người con III.13 không bị bệnh có kiểu gen là 1/3AA : 2/3Aa.
Xác suất sinh con bị bệnh của cặp vợ chồng III.12 và III.13 là: 2/3 x 2/3 x 1/4 = 1/9.
Xác suất sinh con không bị bệnh của cặp vợ chồng III.12 và III.13 là: 1 – 1/9 = 8/9.
Xác suất sinh con trai không bị bệnh của cặp vợ chồng III.12 và III.13 là: 8/9 x 1/2 = 4/9.
Câu 10:Đáp ánD
Bệnh câm điếc bẩm sinh gen A trên NST thường
bệnh mù màu do gen m trên NST X không có gen trên Y P vợ chồng bình thường
Xét nhà vợ: có em gái bị câm điếc aa => Kiểu gen của bố mẹ vợ Aa x Aa => Vậy kiểu gen của vợ 1/3 AA: 2/3 Aa
anh trai mù màu XmY => Mẹ của vợ có kiểu gen XMXm, bố vợ kiểu gen XMY (vì bố vợ bình thường) => Kiểu gen của vợ về cặp mù màu này theo tỉ lệ 1/2 XMXM:1/2 XMXm
Xét nhà chồng mẹ bị câm điếc aa => Kiểu gen của chồng Aa KG của chồng về mù màu XMY
Xét từng cặp tính trạng:
Câm điếc: (1/3 AA: 2/3 Aa) x Aa => 5/6 A- (bình thường): 1/6aa (câm điếc).
Mù màu: (1/2 XMXM:1/2 XMXm) x XMY => Sinh con gái 100% bình thường.
Vậy xác suất để cặp vợ chồng trên sinh con gái không mắc bệnh trên: 5/6 x 1/2 = 41,7%.
Câu 11:Đáp ánC
Nhìn vào sơ đồ phả hệ, bố mẹ bình thường sinh ra con gái bị bệnh. => Bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định.
Quy ước kiểu gen: A – không bị bệnh, a – bị bệnh.
Người vợ III.2 và III.3 không bị bệnh nhưng sinh ra con trai IV.1 bị bệnh nên cặp vợ chồng này có kiểu gen dị hợp là Aa.
Xác suất để cặp vợ chồng III.2 và III.3 sinh ra con gái, bị bệnh là: 1/4 x 1/2 = 1/8.
Câu 12:Đáp ánB
Bệnh phêninkêtô niệu ở người do gen lặn nằm trên NST thường nên muốn phát hiện được bệnh này từ giai đoạn thai nhi thì phải sử dụng các biện pháp ở mức độ di truyền phân tử.
Nội dung A, C sử dụng biện pháp ở mức độ tế bào sẽ không phát hiện được bệnh.
Để phát hiện được bệnh phải sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi phân tích ADN.
Câu 13:Đáp ánC
Người chồng này chắc chắn có kiểu gen dị hợp Aa do lấy người vợ thứ nhất sinh con bị u xơ nang.
Người vợ bình thường có anh trai bị bệnh nên bố mẹ người vợ có kiểu gen dị hợp → xác suất để người vợ có kiểu gen dị hợp là 2/3
→ Xác suất người vợ thứ hai sinh đứa trẻ bị bệnh u xơ nang là: 2/3.1/4 = 1/6 = 0,167 Câu 14:Đáp ánB
Xét sự di truyền riêng rẽ của từng tính trạng:
* Bệnh bạch tạng:
- Phía vợ: Bà ngoại bị bạch tạng → người mẹ vợ bình thường chắc chắn có kiểu gen Aa Ông nội bị bạch tạng → bố vợ bình thường chắc chắn có kiểu gen Aa.
→ Người vợ bình thường có kiểu gen: 1/3AA : 2/3Aa → giảm phân cho 2/3A : 1/3a.
- Phía chồng: Bố chồng bị bạch tạng nên người chồng bình thường chắc chắn có kiểu gen Aa
→ giảm phân cho 1/2A : 1/2a.
Ta có: (2/3A : 1/3a).(1/2A : 1/2a) → sinh con bình thường = 1 - bị bệnh = 1 - 1/6 = 5/6.
* Bệnh máu khó đông:
- Phía vợ: Bố vợ bị máu khó đông → Vợ bình thường có kiểu gen XBXb→ giảm phân cho 1/2XB: 1/2Xb.
- Chồng bình thường có kiểu gen XBY → giảm phân cho 1/2XB: 1/2Y
Xác suất cặp vợ chồng này sinh con bình thường về máu khó đông là: 1 - bị bệnh = 1 - 1/4 = 3/4.
* Tính chung: Cặp vợ chồng này dự định sinh 1 đứa con, xác suất để đứa con này không bị cả 2 bệnh là:5/6 x 3/4 = 5/8
Câu 15:Đáp ánA
Số kiểu gen về tính trạng tóc là: 2 + C22= 3 kiểu gen.
Số kiểu gen về tính trạng máu khó đông ở giới nữ cũng là 3 kiểu gen.
Số kiểu gen về tính trạng màu khó đông ở nam là 2 kiểu gen.
Vậy số kiểu gen khác nhau về 2 tính trạng này ở giới nam là: 2 x 3 = 6.
Số kiểu gen khác nhau về 2 tính trạng này ở giới nữ là: 3 x 3 = 9 Câu 16:Đáp ánA
Bằng phương pháp nghiên cứu vật chất di truyền ở cấp độ tế bào có nghĩa là nghiên cứu về số lượng, hình thái, cấu trúc NST đê phát hiện ra các bệnh ở cấp độ tế bào, không phát hiện ra được các bệnh do đột biến ở cấp độ phân tử.
Trong các bệnh trên:
(1) do cặp NST số 18 có 3 chiếc.
(2) do cặp NST số 13 có 3 chiếc.
(3) Hội chứng suy giảm miễn dịch gây ra bởi tác nhân virut HIV.
(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm: ĐB thay thế nu tại gen quy định tổng hợp hemoglobin ở máu người → đột biến cấu trúc gen.
(5) Bệnh máu khó đông: Đột biến gen lặn trên NST giới tính → đột biến gen (6) Bệnh ung thư máu: mất đoạn nhỏ trên NST số 21 hoặc 22.
Vậy trong các bệnh trên, bằng phương pháp nghiên cứu vật chất di truyền ở cấp độ tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của 3 bệnh: 1, 2, 6.
Câu 17:Đáp ánD
Đồng sinh khác trứng là những đứa trẻ được sinh ra trong cùng 1 lần sinh từ nhiều trứng rụng 1 lần và được thụ tinh với nhiều tinh trùng.
Đồng sinh khác trứng có thể coi là các anh chị em trong 1 bố mẹ.
Xét các phát biểu của đề bài:
(1) sai (2) đúng.
(3) sai. Kiểu gen quy định mức phản ứng. Kiểu gen khác nhau được nuôi trong cùng 1 môi trường thì kiểu hình vẫn có thể khác nhau.
(4) đúng.
Vậy có 2 đặc điểm trong số những đặc điểm trên là đặc điểm của trẻ đồng sinh khác trứng.
Câu 18:Đáp ánA
Giả sử: A: thiếu máu, a: bình thường.
AA: Thiếu máu nặng, Aa: thiếu máu nhẹ, aa: bình thường.
Xét gia đình người vợ:
Người em vợ bị thiếu máu nặng, chết ở tuổi sơ sinh có kiểu gen AA → Bố và mẹ người vợ phải có kiểu gen Aa (thiếu máu nhẹ) → Người vợ có thể có kiểu gen 2/3Aa hoặc 1/3 aa → giảm phân cho 1/3A : 2/3a.
Người chồng không bị bệnh này có kiểu gen aa → giảm phân cho 100%a.
Khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của vợ chồng người chị nói trên là: (1/3A: 2/3a).(100%a) = 1/3Aa : 2/3aa → 1/3 thiếu máu nhẹ : 2/3 bình thường.
Câu 19:Đáp ánA Lời giải chi tiết
Di truyền tư vấn là ngành khoa học mới, nó giải thích nguyên nhân và cơ chế về khả năngmắc bệnh di truyền ở thế hệ sau; cho lời khuyên về kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen lặn gây bệnh; cho lời khuyên về sinh sản để hạn chế việc sinh ra những đứa trẻ tật nguyền. Trước khi tư vấn, bác sĩ tư vấn sẽ xây dựng phả hệ của người tham gia tư vấn.Tuy nhiên mụcđích của việc xây dựng phả hệ là để phục vụ công tác tư vấn.
Vậy các phát biểu 1, 2, 3 đúng, phát biểu 4 sai.
Câu 20:Đáp ánA
Chọc ối để chuẩn đoán trước khi sinh ở người, ta sẽ lấy được nước ối cùng với tế bào của bào thai bong ra trong nước ối và có thể xét nghiệm được các tính chất khác của nước ối, phục vụ công tác sàng lọc trước sinh
Câu 21:Đáp ánB
Xét tính trạng bệnh máu khó đông, phía vợ có bố bị bệnh máu khó đông → người vợ chắc chắn có kiểu gen XHXh, khi giảm phân tạo 1/2XH, 1/2Xh
Người chồng bình thường có kiểu gen XHY, giảm phân tạo 1/2XH, 1/2Y Xác suất sinh con trai không bị bệnh này là: 1/2XH.1/2Y = 1/4
Xét tính trạng bệnh bạch tạng: có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng → bố mẹ người vợ phải có kiểu gen dị hợp về gen này (giả sử Aa)
Người vợ có thể có kiểu gen: 1/3AA : 2/3Aa → tạo 2/3A : 1/3a
Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng → người chồng có kiểu gen Aa → Giảm phân tạo 1/2A, 1/2a
Xác suất sinh con bạch tạng là: 1/3 . 1/2 = 1/6
Xác suất sinh con bình thường về bệnh này là: 1 - 1/6 = 5/6
Xét chung: Cặp vợ chồng này dự định chỉ sinh 1 đứa con, xác suất để đứa con này có con trai và không bị cả hai bệnh này là: 1/4 . 5/6 = 5/24
Câu 22:Đáp ánD
Nhiều loại gen đột biến di truyền qua nhiều thế hệ gây nên “gánh nặng di truyền” cho loài người. Bảo vệ vốn gen của loài người là làm giảm bớt “gánh nặng di truyền”.
Trong các biện pháp trên, các biện pháp 1, 2, 3, 4 là các biện pháp để bảo vệ vốn gen của loài người.
Biện pháp 5 là biện pháp nhằm giúp đỡ những người bị bệnh tật di truyền đã được sinh ra, biểu hiện thành kiểu hình chứ không nhằm bảo vệ vốn gen loài người.
Câu 23:Đáp ánA
Bệnh phêninkêtô niệu là bệnh do gen lặn trên NST thường. Anh trai người vợ bị bệnh này trong khi bố mẹ của họ không bị bệnh => Bố mẹ của người vợ đều có KG dị hợp về gen này.
Quy ước KG của bố mẹ người vợ là Aa => Người vợ không bị bệnh thì có thể có KG là 1/3AA và 2/3Aa.
Với trường hợp người vợ có KG AA thì con sinh ra không bao giờ bị bênh
=> Để sinh con bị bệnh thì người vợ phải có KG Aa, xác suất xảy ra trường hợp người vợ có KG Aa là 2/3
Người chồng không bị bệnh nhưng có mẹ bị bệnh phêninkêtô niệu => Người chồng có KG là Aa
Bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X. Người chồng bình thường =>
Người chồng có KG là XMY
Ông ngoại của người vợ bị bệnh máu khó đông thì mẹ của người vợ sẽ được nhận một giao tử Xmông ngoại, mẹ của người vợ bình thường => có KG là XMXm
Bố của người vợ bình thường XMY => Người vợ có thể có KG là 1/2 XMXmvà 1/2 XMXM Với trường hợp người vợ có KG XMXMthì con sinh ra không bao giờ bị bệnh => Để sinh con bị bệnh thì người vợ phải có KG XMXm
Ta có người chồng có KG AaXMY
Để sinh ra 2 con bị cả 2 bệnh thì người vợ có KG là AaXMXm, xác suất người vợ có KG này là 2/3*1/2 = 1/3
Xác suất để cặp vợ chồng này sinh 2 con bị cả 2 bệnh là: 1/3*(1/4*1/4)2= 1/768 Câu 24:Đáp ánB
Những gen ung thư này xuất phát từ các gen tiền ung thư do khi xuất hiện chúng hoạt động mạnh hơn và không kiểm soát được nên nó là gen trội và chúng thường có trong các tế bào sinh dưỡng tăng sinh vì các gen tiền ung thư thường là các gen điều hòa phân bào và do đó ung thư này không di truyền được
Câu 25:Đáp ánD
Bệnh phêninkêtô niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirozin trong cơ thể. Do gen đột biến không tạo ra được enzim có chức năng nên phêninalanin không được chuyển hóa thành tirozin và axit amin này bị ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.
(1) Axit amin phêninalanin dư thừa và ứ đọng.
(2) Đây là bệnh do đột biến gen, phải nghiên cứu ở cấp độ phân tử.
(3) Đúng.
(4) Không thể loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin, thiếu axit amin này cơ thể sẽ bị rồi loạn.
Câu 26: Đáp án A
Hai chị em mang nhóm máu AB và O. Ông bà ngoại nhóm máu A → mẹ có thể nhóm máu A hoặc nhóm máu O chứ k thể nhóm máu B được.
Bố mẹ phải có nhóm máu A, B thì mới sinh con nhóm máu AB và nhóm máu O được.
Mẹ nhóm máu A → bố nhóm máu B.
Câu 27: Đáp án C
Phương pháp nghiên cứu phả hệ: Theo dõi sự di truyền một tính trạng nào đó trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ; từ đó rút ra quy luật di truyền của tính trạng đó.
Từ việc nghiên cứu phả hệ cho người ta có thể biết được tính trạng nào đó là trội hay lặn, do một gen hay nhiều gen quy định.
Xác định được gen quy định tihs trạng nằm trên NST thường hay NST giới tính.
Câu 28: Đáp án D
Người phụ nữ thuận tay trái nên sẽ có KG là aa
Người đàn ông này thuận tay phải, có bố mẹ thuận tay phải nhưng em trai thuận tay trái =>
bố mẹ người đàn ông này có KG dị hợp Aa => Người đàn ông này có KG là 1/3AA và 2/3Aa Xác suất để người con đầu lòng của cặp vợ chồng này thuận tay trái là 2/3*1/2 = 1/3
Xác suất để người con đầu lòng của cặp vợ chồng này là con trai thuận tay phải là: 1/2*(1- 1/3) = 1/3
Câu 29: Đáp án C
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp nghiên cưú sự di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người trong 1 dòng họ (có quan hệ họ hàng) qua nhiều thế hệ.
Nhằm xác định :
- Gen quy định tính trạng là trội hay lặn . - Do một hay nhiều gen chi phối .
- Có di truyền liên kết với giới tính không Câu 30: Đáp án B
- Xét bênh P:
(1) và (2) không bị bệnh P sinh con gái (5) bị bệnh P,. Vậy gen quy định bệnh P là gen lặn trên NST thường
Quy ước: A - bình thường, a - bị bệnh.
(8) và (9) có kiểu gen Aa. Nên người (11): 1/3AA : 2/3 Aa → Tần số alen: 2/3A : 1/3a.
(1) x(2): Aa x Aa → (6) 1/3AA : 2/3Aa → Tần số alen: 2/3A : 1/3a, (7) Aa → Tần số alen: 1/2A : 1/2a (6) x (7) tạo ra: 2/6AA : 3/6 Aa : 1/6 aa
Vậy người (10) thuộc 2/5AA : 3/5Aa → Tần số alen: 0,7A : 0,3a
Vậy có: (10) x (11): (2/3A: 1/3a)(0,7A : 0,3a) = 7/15AA : 13/30 Aa : 1/10 aa
Người con gái của cặp vợ chồng (10) và (11) thuộc: 14/27AA + 13/27Aa. Suy ra xác suất để người con gái có kiểu gen dị hợp Aa là 13/27.
- Xét tính trạng hói đầu:
HH: không bị hói
Hh: nam: hói đầu; nữ: không hói hh: không hói
Có (8) x (9) là: Hh x Hh → (11) 1/3HH : 2/3Hh → Tần số alen: 2/3H :1/3h Có (1) x(2) là: HH x hh → (6) Hh. Mà (3) có kiểu gen hh → (7) Hh.
Vậy (10): 2/3Hh : 1/3hh → alen 1/3H : 2/3h.
Ta có (10) x (11): (1/3H : 2/3h)(2/3H :1/3h) = 2/9 HH : 5/9Hh : 2/9hh Vậy xác suất để người con gái có kiểu gen Hh là: 5/7
Vậy xác suất cần tính là: 13/27. 5/7 = 34,39%
Câu 31: Đáp án D
Xét kết luận của đáp án A :Bệnh do gen lặn quy định khi bố mẹ bình thường sinh con bị bệnh
; còn bệnh do gen trội quy định khi bố mẹ bị bệnh nhưng con sinh ra vẫn có người bị bệnh, có người bình thường.
Xét đáp án B :Ta thấy, bố bị bệnh, mẹ bình thường sinh được con trai bị bệnh → Có thể bệnh trên được di truyền thắng
Xét đáp án C : ta giả sử A : quy định tính trạng Bình thường ; a : quy định tính trạng bị bệnh.
P : Aa (mẹ) × aa ( bố) → 1 Aa (Bình thường) : 1 aa (bị bệnh) → Có thể bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định
→ Chưa đủ dữ kiện đề bài để kết luận bệnh do gen trội liên kết với NST giới tính X, không có alen trên NST giới tính Y.
Câu 32: Đáp án D
Nguyên nhân của các bệnh, hội chứng như sau:
I.Bệnh máu khó đông do 2.Đột biến gen lặn trên NST X.
II.Bệnh ung thư máu do 1.Mất đoạn NST số 21.
III.Bệnh bạch tạng do 3.Đột biến gen lặn trên NST thường.
IV.Bệnh thiếu máu hồng cầu do 5.Đột biến gen trội trên NST thường.
V.Bệnh Đao do 4.3 NST số 21 Câu 33: Đáp án A
Hội chứng Đao là hội chứng mà trong tế bào của cơ thể có thể ba nhiễm sắc thể số 21.Hay bộ NST của nó phải là (45+XY) hoặc (45+XX)
Vậy chỉ có tổ hợp 1 và 4 mới cho ra 45+XY.Đây là người nam bị hội chứng đao Câu 34: Đáp án A
Phương pháp nghiên cứu phả hệ: Theo dõi sự di truyền một tính trạng nào đó trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ; từ đó rút ra quy luật di truyền của tính trạng đó
Mục đích của việc nghiên cứu phả hệ là xác định tính trạng trội, lặn của tính trạng đó, bệnh, tật di truyền ở người do gen trội hay gen lặn quy định. Xác định gen quy định nằm trên NST thường hay NST giới tính
Câu 35: Đáp án D
Trong các thể đột biến trên
1. Hội chứng Đao do NST số 21 có 3 chiếc.
2. Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải do virus HIV gây nên.
3. Hội chứng siêu nữ (3X) do cặp NST giới tính có 3 chiếc, dạng XXX 4. Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm do đột biến gen trội trên NST thường 5. Hội chứng Tơcno: Do cặp NST giới tính có 1 chiếc, dạng XO
6. Bệnh ung thư máu do mất đoạn đầu mút ở NST số 21.
Vậy các thể đột biến: 1, 3, 5, 6 là thể đột biến ở cấp độ tế bào.
