Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn
Sinh học – GV: Lê Thị Thu Hà CHUYÊN ĐỀ I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
I. GEN
1. Khái niệm: Gen là một đoạn của phân tử AND mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm nhất định (là ARN hay một chuỗi pôlypeptit).
2. Phân loại gen:
- Gen cấu trúc: là gen mang thông tin di truyền mã hóa cho các sản phẩm để tạo nên tế bào hoặc tham gia vào hoạt động chức năng của tế bào xây dựng nên cơ thể.
- Gen điều hòa: là sản phẩm của gen sẽ tham gia vào điều khiển hoạt động của các gen khác.
- Gen nhảy: là gen có thể di chuyển trong hệ gen mà k ảnh hưởng đến cấu trúc cũng như chức năng của các gen trng hệ gen.
3. Cấu trúc chung của gen:
3’ 5’
Vùng điều hòa Vùng mã hóa Vùng kết thúc
Mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã.
Mang thông tin mã hóa cho các axitamin.
Mang tín hiệu kết thúc qúa trình phiên mã.
* Chú ý:
- Ở SVNS: có vùng mã hóa liên tục nên gọi là gen không phân mảnh.
- Ở SVNT: có vùng mã hóa không liên tục nên gọi là gen phân mảnh. Nghĩa là tại vùng mã hóa có các đoạn mang thông tin mã hóa (exon) được xen kẽ với các đoạn không mang thông tin mã hóa (intron).
3’ 5’
Exon1 Intron1 Exon2 Intron2 Exon3 Intron3 Exon4 Intron4 Exon5
- Thông thường đoạn mã hóa exon nằm mở đầu của gen và cũng là đoạn kết thúc của gen. Nên:
→ Số đoạn exon = số intron + 1.
* Chú ý: Hệ gen của SVNS thường có kích thước nhỏ hơn hệ gen của SVNT nhưng lại có số lượng gen trên 1 NST thường nhiều hơn (do gen của SVNS là gen không phân mảnh).
III. MÃ DI TRUYỀN 1. Khái niệm:
- Là trình tự sắp xếp các Nucleoit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axitamin trong phân tử Prôtêin.
- Mã di truyền là mã bộ ba, nghĩa là cứ ba Nu kế tiếp nhau mã hóa một axitamin hoặc có vai trò kết thúc quá trình dịch mã.
- Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba Nu mà không gối lên nhau.
- Mã di truyền được đọc cả trên AND và trên ARN.
2. Cở sở xác định mã di truyền là mã bộ ba:
a. Về lý thuyết:
- Có 4 loại Nucleoit cấu tạo nên phân tử AND.
- Có hơn 20 loại axitamin cấu tạo nên phân tử Prôtêin.
- Vậy:
+ Nếu cứ 1 Nucleoit mã hóa cho 1 axitamin thì với 4 Nucleoit sẽ có 41 = 4 tổ hợp mã bộ 1 → không đủ để mã hóa cho hơn 20 loại axitamin.
+ Nếu cứ 2 Nucleoit mã hóa cho 1 axitamin thì với 4 Nucleoit sẽ có 42 = 16 tổ hợp mã bộ 2 → không đủ để mã hóa cho hơn 20 loại axitamin.
+ Nếu cứ 3 Nucleoit mã hóa cho 1 axitamin thì với 4 Nucleoit sẽ có 43 = 64 tổ hợp mã bộ 3 → thừa đủ để mã hóa cho hơn 20 loại axitamin.
+ Nếu cứ 4 Nucleoit mã hóa cho 1 axitamin thì với 4 Nucleoit sẽ có 44 = 256 tổ hợp mã bộ 4 → quá thừa để mã hóa cho hơn 20 loại axitamin.
- Do đó mã di truyền là mã bộ ba.
b. Về mặt thực nghiệm:
- Năm 1966 các nhà khoa học đã giải mã được 64 bộ mã di truyền bằng cách đưa vào tổng hợp nhân tạo các phân tử mARN.
+ Nếu đưa vào mARN toàn U thì thu được chuỗi polypeptit toàn Phenialanin. Nghĩa là UUU mã hóa cho Phenialanin.
Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn
+ Nếu đưa vào mARN toàn A thì thu được chuỗi polypeptit toàn Lizin. Nghĩa là AAA mã hóa cho Lizin.
3. Đặc điểm của mã di truyền
- Mã di truyền có tính phổ biến: tức là tất cả các loài đều có chung 1 bảng mã di truyền, trừ 1 vài trường hợp ngoại lệ như vi rút.
- Mã di truyền có tính đặc hiệu: tức là mỗi bộ ba chỉ mã hóa cho 1 loại axitamin.
- Mã di truyền có tính thoái hóa: tức là nhiều bộ ba chỉ mã hóa cho cùng 1 loại axitamin trừ bộ ba AUG và UGG.
- Mã di truyền có tính liên tục: nghĩa là mã di truyền được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba trên AND hay trên ARN mà không gối lên nhau.
* Chú ý: Trong 64 mã bộ ba thì:
+ Có 1 mã bộ ba mở đầu AUG: ở SVNS mã hóa cho axitamin foocmin Metionin (fooc - Met).
ở SVNT mã hóa cho axitamin Metionin (Met).
+ Có 3 mã bộ ba kết thúc UAA, UAG, UGA: là các bộ ba chỉ làm nhiệm vụ thông báo tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã mà không mã hóa cho axit amin nào.
+ Có 2 axitamin mà mỗi axitamin chỉ mã hóa bởi 1 bộ ba là: AUG: mã hóa cho axitamin mở đầu
UGG: mã hóa cho axitaim triptophan (Trp).
→ 2 bộ ba AUG và UGG chỉ thể hiện tính đặc hiệu.
BÀI 2: QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
Quá trình nhân đôi AND còn được gọi là quá trình tự sao chép hay tái bản hay tự nhân đôi hay sinh tổng hợp AND.
I. VỊ TRÍ VÀ THỜI ĐIỂM
1. Vị trí: - Diễn ra trong nhân tế bào tại các NST (đối với SVNT) hoặc trong TBC (ti thể và lục lạp) hoặc vùng nhân (TBNS).
2. Thời điểm: - Tại đầu pha S của kì trung gian trong chu kỳ tế bào lúc NST duỗi xoắn.
- Các gen trong cùng 1 nhân của tế bào luôn có số lần nhân đôi bằng nhau.
II. NGUYÊN TẮC NHÂN ĐÔI
- Nguyên tắc bán bảo tồn: nghĩa là trong mỗi phân tử AND con mới được tạo thành sẽ có 1 mạch là mạch cũ của AND mẹ cho và một mạch mới được tổng hợp hoàn toàn từ nguyên liệu của môi trường nội bào.
- NTBS: thể hiện trong quá trình tạo mạch mới của AND con thì các Nucleoit tự do của môi trường nội bào sẽ liên kết với các Nucleoit trên mạch khuôn của AND mẹ theo đúng NTBS:
Agốc - Ttự do Tgốc - Atự do Ggốc - Xtự do Xgốc - Gtự do
III. CÁC THÀNH PHẦN THAM GIA - AND mẹ, các Nucleoit tự do: A, T, G, X, U.
- Năng lượng ATP.
- Các loại enzim:
+ Enzim tháo xoắn phân tử AND mẹ: Gyaza.
+ Enzim cắt mạch liên kết H2: heliaza.
+ Enzim tổng hợp mồi: ARN - polymeaza.
+ Enzim kéo dài mạch và sửa sai: AND - polymeaza.
→ DNA polymeraza I: cắt ARN mồi, tổng hợp mạch polinucleotit mới.
→ DNA polymeraza II: sửa sai sau khi nối các đoạn okazaki.
→ DNA polymeraza III: lắp ráp nu, kéo dài mạch đơn mới.
+ Enzim nối các đoạn không liên tục Okazaki: ligaza.
* Chú ý:
+ Sự khởi đầu tái bản luôn luôn đòi hỏi phải có đoạn mồi - prima để tạo đầu 3’ - OH thì enzim AND - pol mới có thể bám vào và xúc tác tổng hợp mạch mới theo một chiều duy nhất là chiều 3’ - 5’ (do AND – pol không có khả năng tạo đầu 3’ - OH).
+ Mồi có bản chất là một đoạn ARN (khoảng 10 ribô Nucleoit).
+ Do đặc điểm của enzym ADN polymeraza là phải có đoạn ARN mồi mới có thể kéo dài mạch mới. Tuy nhiên ở vị trí đầu mút của ADN, sau khi loại bỏ ARN mồi, do không có đầu 3'OH nên ADN polymeraza không thể tổng hợp đoạn nulêôtit thay thế, kết quả là ADN bị ngắn dần qua các lần sao chép. Do đó, sự xuất hiện các đầu Telomere để hạn chế hiện tượng này.
Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn IV. DIỄN BIẾN
- Ở SVNS: phân tử AND có kích thước nhỏ nên chỉ có duy nhất 1 đơn vị tái bản (hay một vòng tròn tái bản).
- Một đơn vị tái bản gồm có 2 phễu tái bản hình chữ Y và phát triển theo 2 chiều ngược nhau.
- Gồm 3 bước:
* Bước 1: Mở đầu
Nhờ enzim tháo xoắn Gyaza và enzim cắt mạch liên kết H2 Heliaza sẽ làm cho 2 mạch đơn AND của phân tử AND mẹ tách dần nhau ra và tạo ra chạc sao chép hình chữ Y làm lộ ra 2 mạch đơn, trong đó có 1 mạch có đầu 3’
- 5’ và một mạch có đầu 5’ - 3’.
* Bước 2: Kéo dài mạch
+ Dưới tác dụng của enzim ARN- pol tổng hợp các đoạn ARN mồi từ các ribô Nucleoit tự do để tạo đầu 3’- OH cho quá trình kéo dài mạch mới.
+ Sau khi có ARN mồi, enzim AND - pol xúc tác giúp các Nucleoit tự do của môi trường nội bào liên kết với các Nucleoit trên mạch gốc của AND mẹ theo đúng NTBS đồng thời hình thành liên kết photphodieste giữa các Nucleoit kế tiếp trên mạch đơn để tạo mạch AND mới.
+ Trên 2 mạch đơn của AND mẹ thì:
Mạch khuôn có chiều 3’ - 5’ sẽ tổng hợp mạch mới có chiều 5’ - 3’ thì được tổng hợp liên tục và mạch này chỉ cần duy nhất 1 mồi.
Mạch khuôn có chiều 5’ - 3’ sẽ tổng hợp mạch mới có chiều 3’ - 5’ thì tổng hợp không liên tục ngắt quãng và dật lùi tạo các đoạn Okazaki (gồm từ 1000 - 2000 Nu) và mỗi Okazaki thì cần 1 mồi. Sau đó các đoạn Okazaki này sẽ được enzim nối Ligaza nối lại tạo mạch đơn hoàn chỉnh có chiều 3’ - 5’.
* Bước 3: Kết thúc:
+ Khi enzim AND - pol di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc, quá trình nhân đôi dừng lại. Các AND con được giải phóng.
→ Kết quả: 1 phân tử AND nhân đôi 1 lần 2 phân tử AND con.
* Chú ý:
- Phân tử AND con tổng hợp đến đâu thì đóng xoắn đến đó. Khi AND - pol dời khỏi gen mẹ thì giải phóng ra 2 phân tử AND con hoàn chỉnh.
- Quá trình nhân đôi AND ở SVNT về cơ chế và diễn biến giống với quá trình nhân đôi AND ở SVNS nhưng do kích thước AND ở SVNT rất lớn nên AND ở SVNT sẽ có nhiều đơn vị tái bản cùng hoạt động để rút ngắn thời gian sao chép.
- Ở SVNT có nhiều loại enzim tham gia vào quá trình tái bản hơn ở SVNS như có 3 loại enzim AND - pol1, AND - pol2, AND - pol3.
- Tốc độ sao chép AND ở SVNT chậm hơn ở SVNS.
- Enzim nối ligaza tác động trên cả hai mạch khuôn của ADN mẹ.
V. Ý NGHĨA
- Giúp truyền đạt thông tin di truyền từ thế hệ tế bào này sang thế hệ tế bào khác hay từ cơ thể này sang cơ thể khác.
- Giúp duy trì ổn định vật liệu di truyền giữa các thế hệ tế bào và cơ thể.
- Là cơ sở cho sự sinh trưởng và phát triển của các sinh vật trong thế giới sống.
- Quá trình nhân đôi có thể xảy ra đột biến là cơ sở tạo nên tính đa dạng của các loài sinh vật.
BÀI 3: ARN VÀ QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ I. ARN (AXIT RIBÔNUCLEÔIC)
1. Cấu trúc của ARN:
- Là axit Nucleic được cấu tạo từ các nguyên tố: C, H, N, O và P.
- Nguyên tắc cấu tạo: nguyên tắc đa phân. Gồm rất nhiều đơn phân.
- Đơn phân của ARN là ribô Nucleotit: Mỗi Nucleoit đều được cấu tạo bởi 3 thành phần:
3’
5’ Enzim
th¸o xo¾n
Enzim th¸o xo¾n 5’ 3’
3’ 5’
3’
5’ M¹ch tæng hîp liªn tôc
§o¹n Okazaki
Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn + 1 phân tử axit photphoric: H3PO4.
+ 1 phân tử đường pentôzơ: ribôzơ: C5H10O5.
+ 1 bazơ nitơ: là 1 trong 4 loại: A (ađênin) bazơ có kích thước lớn (purin) G (guanin)
U (timin) bazơ có kích thước bé (piriminrin) X (xitôkinin)
- Trong các Nucleoit chỉ khác nhau bởi thành phần bazơnitơ nên tên của bazơnitơ được đặt tên cho Nucleoit. Vì vậy phân tử ARN có 4 loại Nucleoit là: A, U, G, X.
- Liên kết giữa các thành phần trong 1 ribôNucleoit với nhau và giữa các ribôNucleotit trên mạch đơn ARN giống hệt AND.
2. Phân loại ARN:
- Có 3 loại ARN: mARN, tARN, rARN.
- Mỗi loại ARN là một mạch đơn ngắn với trình tự sắp xếp các ribôNucleotit giống với mạch bổ xung của AND chỉ thay U = T vì ARN được phiên mã trực tiếp từ AND.
a. ARN thông tin: mARN (chiếm 5% - 10% trong tế bào)
* Cấu trúc:
- mARN gồm 1 mạch pôlyribôNucleotit dạng mạch đơn thẳng và được duy trì bằng liên kết phôtphodieste.
- Trên phân tử mARN có vị trí đặc hiệu nghĩa là mang các codon (bộ ba mã sao) giúp các ribôxôm có thể nhận biết để bám vào khi dịch mã.
- Trong các codon thì codon mở đầu luôn nằm ở đầu 5’- P và codon kết thúc luôn nằm ở đầu 3’- OH của mARN.
+ Ở đầu 5’ gần bộ ba mở đầu có trình tự nuclêôtit đặc hiệu để ribôxôm nhận biết và gắn vào.
* Chức năng:
- Được sao mã từ gen ở trong nhân nên mARN là loại ARN đa dạng nhất trong tế bào.
- Truyền đạt thông tin di truyền từ trong nhân ra tế bào chất và trực tiếp tham gia và quá trình tổng hợp Protein.
- Mỗi loại mARN chỉ tổng hợp được 1 loại Protein nhất định.
- mARN chỉ tồn tại trong một thời gian ngắn và tổng hợp được vài phân tử Protein cùng loại sau đó bị enzim thủy phân (do trong cấu trúc chỉ có liên kết phôtphodieste) → mARN là loại ARN kém bền nhất.
b. ARN vận chuyển: tARN (chiếm 10% - 20% trong tế bào).
* Cấu trúc:
- tARN gồm 1 mạch pôlyribôNucleotit dạng mạch đơn cuộn xoắn trong không gian ba chiều tạo thành 3 thùy tròn và có những đoạn thẳng chạy song song (tại những đoạn này các ribôNucleotit liên kết với nhau theo NTBS và có khoảng 50% tổng số ribôNucleotit liên kết với nhau theo NTBS).
- Vai trò của các thùy:
+ Một thùy ở giữa mang bộ ba đối mã (anticodon) giúp nhận biết axitamin mà nó cần vận chuyển đồng thời khớp với bộ ba mã sao (codon) trên phân tử mARN theo đúng NTBS để đặt axitamin vào đúng vị trí trên chuỗi pôlypeptit.
+ Một thùy liên kết với ribôxôm. Còn một thùy liên kết với enzim.
+ Đầu 3’ mang axitamin còn đầu 5’ là đầu tự do.
* Chức năng:
- Vận chuyển các axitamin đến ribôxôm để tổng hợp protein.
- Mỗi loại tARN chỉ vận chuyển được 1 loại axitamin tương ứng.
- Đặt axitamin vào đúng vị trí trong chuỗi pôlypeptit.
c. ARN ribôxôm: rARN (chiếm 70% - 80% trong tế bào)
* Cấu trúc:
- rARN gồm 1 mạch pôlyribôNucleotit dạng mạch đơn cuộn xoắn trong không gian ba chiều khá phức tạp tạo thành những đoạn xoắn cục bộ (có khoảng 70% tổng số ribôNucleotit liên kết với nhau theo NTBS).
* Chức năng:
- Liên kết với protein hình thành nên ribôxôm – nơi diễn ra quá trình dịch mã.
Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn - Cấu trúc rARN bền nhất so với mARN và tARN.
* Chú ý:
- Ở SVNT và SVNS thì ARN chỉ tham gia và quá trình sinh tổng hợp Protein.
- Ở virut thì ARN đóng vai trò là vật chất di truyền vì những loại này có cơ chế phiên mã ngược:
mARN: 5’ --- 3’
↓ phiên mã ngược
AND: 3’ --- 5’
5’ ---3’
II. QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ 1. Khái niệm:
- Là quá trình truyền thông tin di truyền từ phân tử AND mạch kép sang ARN mạch đơn.
2. Vị trí và thời điểm:
- Vị trí: Xảy ra tại nhân tế bào (SVNT) hoặc vùng nhân (SVNS).
- Thời điểm: tại kì trung gian giữa hai lần phân bào liên tiếp vì đây là thời điểm NST tháo xoắn cực đại.
3. Nguyên tắc:
- Nguyên tắc khuôn mẫu: ARN được tổng hợp dựa trên mạch khuôn có chiều 3’- 5’ của phân tử AND mẹ.
- NTBS: các ribôNucleotit tự do của môi trường nội bào liên kết với các Nucleoit trên mạch mã gốc của gen theo đúng NTBS: Ag -Utd Tg -Atd Gg -Xtd Xg -Gtd
4. Thành phần tham gia:
- 1 đoạn phân tử AND (tương ứng với 1 gen ở SVNT và 1 vài gen ở SVNS).
- Nguyên liệu: các ribôNucleotit tự do (A, U, G, X); ATP.
- Enzim: ARN- pôlimeaza có tác dụng:
+ Tháo xoắn phân tử AND mẹ và làm cắt đứt các liên kết H2 trên 2 mạch.
+ Xúc tác cho sự lắp ráp các ribôNucleotit tự do trong môi trường với các Nucleoit trên mạch mã gốc theo đúng NTBS.
- SVNT enzim ARN- polymeaza I: tổng hợp rARN.
enzim ARN- polymeaza II: tổng hợp mARN.
enzim ARN- polymeaza I: tổng hợp tARN.
5. Diễn biến của quá trình sao mã a. Quá trình phiên mã:
* Bước 1: Mở đầu:
- ARN- pôlymeaza bám vào vùng khởi đầu (prômôtơ) làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch khuôn 3’- 5’ và bắt đầu tổng hợp ARN ở vị trí đặc hiệu.
* Bước 2: Kéo dài:
- ARN- pôlymeaza trượt dọc trên mạch mã gốc của gen có chiều 3’- 5’ để tổng hợp nên phân tử ARN theo NTBS.
Do đó phân tử ARN luôn có chiều từ 5’- 3’.
* Bước 3: Kết thúc:
- Khi enzim ARN- pôlymeaza di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc thì quá trình phiên mã dừng lại. Phân tử ARN vừa tổng hợp được giải phóng.
→ Kết quả: 1 gen ---> 1 phân tử ARN Phiên mã 1 lần
* Chú ý: Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch của gen sẽ liên kết và xoắn lại ngay.
b. Hoàn thiện cấu trúc sau phiên mã:
- Cả ba loại ARN: mARN; tARN; rARN khi mới tổng hợp xong đều ở dạng mạch thẳng và phải trải qua quá trình hoàn thiện về cấu trúc mới thực hiện được chức năng.
+ mARN ở SVNS: sau khi tổng hợp xong sẽ được sử dụng làm khuôn để tổng hợp protein hoặc đôi khi 1 đầu 3’ của gen đang phiên mã thì đầu 5’ của mARN đã có ribôxôm gắn vào và bắt đầu dịch mã ngay (quá trình phiên mã và dịch mã diễn ra đồng thời).
+ tARN tiếp tục cuộn xoắn 1 đầu để tạo cấu trúc 3 thùy.
+ rARN kết hợp với ribôxôm cuộn xoắn lại nhờ các liên kết H2 tạo thành 2 tiểu phần của ribôxôm.
6. Quá trình phiên mã ở SVNT:
- Enzim tham gia: mỗi loại ARN- polymeaza I, II, III chịu trách nhiệm tổng hợp 1 loại ARN.
Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn
- Sau khi tổng hợp xong, mARN tách khỏi mạch khuôn mẹ tạo thành mARN sơ khai hay tiền mARN.
Tiền mARN: 5’ --/---/---/---/---/---/---/---/-- 3’
Exon1 intron1 Exon2 intron2 Exon3 intron3 Exon3
- Sau đó, các tiền mARN sẽ cắt bỏ intron và nối exon lại tạo mARN trưởng thành. mARN trưởng thành chui ra khỏi lỗ nhân đến TBC và tham gia vào quá trình tổng hợp protein.
- Một phân tử mARN trưởng thành ở SVNT thường được gắn chóp 7- metyl Guanin vào đầu của mARN nằm trước bộ ba mã mở đầu AUG và gắn đuôi pôly Ađênin.
+ Tác dụng của việc gắn chóp và đuôi: tăng khả năng tồn tại của mARN trong tế bào.
7. Ý nghĩa của quá trình phiên mã:
- Tổng hợp ra các ARN phục vụ cho quá trình tổng hợp protein.
- Thông tin di truyền trong gen được chuyển sang phân tử mARN.
BÀI 4: QUÁ TRÌNH DỊCH MÃ 1. Khái niệm
- Là quá trình chuyền thông tin di truyền chứa trong mARN thành trình tự axitamin trong chuỗi pôlypeptit.
2. Vị trí và thời điểm - Vị trí: diễn ra trong TBC.
- Thời điểm: khi tế bào cần nhu cầu loại pôtêin nào thì pôtêin đó sẽ được tổng hợp.
3. Nguyên tắc
- NTBS: các ribôNucleotit trên phân tử mARN liên kết với các ribôNucleotit trên phân tử tARN theo đúng NTBS:
Am- Ut Um- At Gm- Xt Xm- Gt
4. Thành phần tham gia:
- Nguyên liệu: các axitamin tự do của môi trường, ATP.
- mARN trưởng thành ở sinh vật nhân thực chứa các bộ ba mã sao (codon) được sao mã từ bộ ba mã gốc (trilep) trên gen.
- tARN: vận chuyển các axitamin tự do tới ribôxôm và đặt axitamin vào đúng vị trí trên chuỗi pôlypeptit do trên phân tử tARN có chứa bộ ba đối mã (anticodon).
- Ribôxôm: gồm 2 tiểu phần: Tiểu phần bé và tiểu phần lớn.
+ Ở trạng thái bình thường 2 tiểu phần tách rời nhau ra. Chỉ khi quá trình dịch mã diễn ra 2 tiểu phần mới gắn lại thành 1 ribôxôm hoàn chỉnh.
- Enzim tham gia:
5. Quá trình dịch mã:
a. Hoạt hóa axitamin:
- Dưới tác dụng của enzim: aa + ATP → aa*
- Dưới tác dụng của enzim khác: aa* + tARN → phức hợp aa- tARN b. Tổng hợp chuỗi pôlypeptit: 3 bước:
* Bước 1: Mở đầu:
- Tiểu phần bé của ribôxôm bám vào vị trí mở đầu nằm trước bộ ba mở đầu. Sau đó, phức hợp Met- tARN di chuyển đến, bộ ba đối mã của tARN mang Met khớp với bộ ba mã sao trên mARN theo NTBS thì đặt Met vào vị trí axitamin mở đầu
- Tiếp đó tiểu phần lớn của ribôxôm di chuyển đến kết hợp với tiểu phần bé tạo thành 1 ribôxôm hoàn chỉnh. Quá trình dịch mã bắt đầu.
* Bước 2: Kéo dài
- Ribôxôm dịch chuyển sang 1 bộ ba, phức hợp aa1- tARN tiến đến ribôxôm sao cho bộ ba đối mã của tARN khớp với bộ ba mã sao trên mARN thì đặt aa1vào đúng vị trí liền kề với Met. Đồng thời một enzim xúc tác hình thành liên kết peptit giữa Met- aa1.
- Ribôxôm dịch chuyển sang 1 bộ ba đồng thời tARN mang axitamin Met dời khỏi ribôxôm. Phức hợp aa2 – tARN tiến vào ribôxôm.
- Quá trình cứ tiếp tục như vậy cho đến khi ribôxôm tiếp xúc với bộ ba mã kết thúc.
* Bước 3: Kết thúc
- Khi ribôxôm tiếp xúc với 1 trong 3 bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) trên phân tử mARN thì quá trình phiên mã dừng lại. Ribôxôm rời khỏi mARN và tách thành 2 tiểu phần. Chuỗi pôlypeptit được giải phóng.
Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn
* Chú ý:
- Chuỗi pôlypeptit vừa được tổng hợp xong thì nhờ 1 loại enzim đặc biệt axitamin Met tách khỏi chuỗi pôlypeptit để trở thành pôtêin có cấu trúc bậc 1.
- Sau đó, chuỗi pôlypeptit tiếp tục hình thành cấu trúc bậc cao hơn (bậc 2, 3, 4) để trở thành phân tử pôtêin có hoạt tính sinh học.
- Trong quá trình dịch mã, trên 1 phân tử mARN thường có 1 số ribôxôm cùng hoạt động gọi là polyxôm (gồm 3 – 10 ribôxôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp pôtêin.
- Sau khi tổng hợp xong từ 1 đến vài chuỗi pôlypeptit cùng loại thì mARN bị các enzim phân hủy.
III. MỐI QUAN HỆ GIỮA AND – ARN – PÔTÊIN
- Thông tin di truyền trong AND của mỗi tế bào được truyền đạt qua các thế hệ tế bào và cơ thể thông qua cơ chế nhân đôi.
- Thông tin di truyền trong AND được truyền đạt thành bộ ba mã sao trên mARN thông qua cơ chế sao mã.
- Thông tin di truyền trong nhân dược truyền ra tế bào chất nhờ cơ chế dịch mã.
BÀI 5: ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN I. KHÁI NIỆM VÀ Ý NGHĨA
1. Khái niệm
- Điều hòa hoạt động của gen là điều hòa lượng sản phẩm của gen (nghĩa là gen có được phiên mã và dịch mã hay không).
- Vì trong tế bào có thể chứa hệ gen với đầy đủ các gen, song với mỗi thời điểm, để phù hợp với từng giai đoạn phát triển của cá thể hay thích ứng với điều kiện môi trường khác nhau thì chỉ có 1 số gen hoạt động còn đa số các gen ở trạng thái không hoạt động hoặc hoạt động rất yếu.
2. Ý nghĩa: - Giúp tế bào và cơ thể tổng hợp các loại pôtêin phù hợp với nhu cầu phát triển của tế bào và cơ thể trong các giai đoạn và môi trường khác nhau.
II. CƠ CHẾ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
1. Tín hiệu điều hòa: - Là các yếu tố dinh dưỡng hay vật lý của môi trường sống được gọi là chất cảm ứng hay chất tín hiệu.
2. Cấu tạo của Operon Lac theo Jaccốp và Mônô:
- Vì vật chất di truyền của VK là 1 phân tử AND mạch vòng kép, trần nằm tại vùng nhân. Nên gen trên AND nằm theo cấu trúc Operon.
* Khái niệm: Ôperon là 1 nhóm gen cấu trúc xếp cạnh nhau có liên quan về mặt chức năng và có chung một cơ chế điều hòa.
- Ôperon Lac ở VK E.coli điều hòa tổng hợp enzim giúp chúng sử dụng đường Lactôzơ.
* Cấu trúc của Ôperon:
- Vùng khởi động (P): là vùng quan trọng vì có trình tự Nucleoit đặc biệt để enzim ARN – polymeaza bám vào và khởi động quá trình phiên mã.
- Vùng vận hành (O): là nơi pôtêin ức chế liên kết vào để ngăn cản sự phiên mã của nhóm gen cấu trúc.
- Vùng nhóm gen cấu trúc: gồm các gen Z, Y, A xếp liền nhau và liên quan về mặt chức năng.
+ Gen Z: sản phẩm của gen Z tổng hợp nên pôtêin vận chuyển Lactôzơ qua màng tế bào.
Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn + Gen Y: sản phẩm của gen Y giúp chuyển hóa Lactôzơ thành glucozơ.
+ Gen A: sản phẩm của gen A tổng hợp enzim phân giải chất độc.
3. Cơ chế điều hòa hoạt động Ôperon Lac:
- Sự hoạt động của Ôperon chịu sự điều khiển của 1 gen điều hòa nằm trước Ôperon thông qua pôtêin ức chế.
a. Khi môi trường không có Lactôzơ:
- Gen điều hòa R tổng hợp protein ức chế.
- Khi môi trường không có đường Lactozo, pr ức chế bám vào vùng vận hành O làm ARN- pol không bám được vào cùng khởi động P nên nhóm gen cấu trúc Z, Y, A không hoạt động.
b. Khi môi trường có Lactôzơ:
- Gen điều hòa R tổng hợp protein ức chế.
- Trong môi trường có đường Lactôzơ, các phân tử đường bám vào pr ức chế làm biến đổi cấu hình không gian ba chiều của pr ức chế → pr ức chế không bám được vào vùng O nên enzim ARN- pol bám vào vùng P, nhóm gen cấu trúc Z, Y, A hoạt động phiên mã, dịch mã để tổng hợp các enzim phân giải và chuyển hóa đường Lactôzơ.
- Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến khi đường Lactôzơ bị phân giải hết. Môi trường trở về trạng thái không có đường Lactôzơ.
* Chú ý:
- Sự điều hòa hoạt động của gen ở SVNS chủ yếu diễn ra ở giai đoạn phiên mã.
- 3 gen cấu trúc đều được phiên mã cùng 1 lúc nên tạo được 1 phân tử mARN duy nhất nhưng khi phân tử mARN này dịch mã thì tạo được 3 phân tử protein khác nhau → nếu 1 đột biến làm 1 trong số các gen cấu trúc không được phiên mã thì các gen cấu trúc còn lại không được phiên mã.
- Quá trình điều hòa hoạt động khi pr ức chế hoạt động thì gen cấu trúc không được hoạt động và ngược lại được gọi là điều hòa âm tính.
- Trường hợp điều hòa dương tính nghĩa là: khi trong môi trường vừa có đường lactôzơ vừa có đường glucôzơ thì tế bào ưu tiên dùng đường glucôzơ trước. Do đó, môi trường dù có đường lactôzơ nhưng gen cấu trúc không được hoạt động.
III. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SVNT
1. Tín hiệu điều hòa: là những phân tử do các tế bào chuyên biệt sinh sản theo thể dịch lan truyền khắp cơ thể.
2. Cơ chế điều hòa: phức tạp và xảy ra ở nhiều mức độ * Cơ chế điều hòa ngay từ trong bộ gen (điều hòa trước phiên mã)
- Chỉ có một phần nhỏ AND trong NST mã hóa các thông tin di truyền còn đại đa số các gen đóng vai trò điều hòa. Sự hoạt động của gen phụ thuộc vào hoạt động đóng và tháo xoắn của NST. Chỉ những gen ở vùng tháo xoắn của NST là có thể tham gia hoạt động phiên mã.
- Trong bộ gen còn có những gen đặc biệt tham gia và cơ chế điều hòa:
+ Gen lặp: là những đoạn AND được nhắc lại nhiều lần trên cùng 1 NST hoặc trên những NST khác nhau.
Chúng mã hóa cho những pôtêin mà tế bào có nhu cầu rất lớn.
+ Gen tăng cường: làm tăng tốc độ phiên mã.
+ Gen bất hoạt: làm giảm tốc độ phiên mã.
* Cơ chế điều hòa phiên mã: giống ở SVNS.
* Cơ chế điều hòa sau phiên mã: là hiện tượng ghép nối: cắt bỏ intron và nối exon lại tạo thành mARN trưởng thành. Đồng thời ghép chóp 7- metyguanin và đuôi polyađênin nhằm tăng tuổi thọ của phân tử mARN trong tế bào.
* Cơ điều hòa dịch mã và sau dịch mã:
Kết luận: nhờ cơ chế điều hòa mà trong cùng 1 tế bào thì tuổi thọ của các mARN cũng khác nhau hoặc đôi khi có các phân tử pôtêin vừa được tổng hợp xong nếu không sử dụng đến có thể bị enzim phân hủy ngay.
BÀI 6: ĐỘT BIẾN GEN I. MỘT SỐ KHÁI NIỆM
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra trên một điểm nào đó của AND liên quan đến 1 hay một số cặp Nucleoit.
- Đột biến điểm là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến 1 cặp Nucleoit.
+ Phân loại: Mất 1 cặp Nucleoit.
Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn Thêm 1 cặp Nucleoit.
Thay thế 1 cặp Nucleoit.
- Tần số đột biến gen là tỉ lệ các giao tử mang gen bị đột biến trong quần thể.
- Trong tự nhiên, tần số đột biến đối với từng gen riêng rẽ là rất nhỏ chỉ từ 10-6 - 10-4. Tuy nhiên, để tăng tần số đột biến gen con người có thể chủ động sử dụng các tác nhân gây đột biến để tác động đến các đối tượng sinh vật nhằm tạo các dạng đột biến mong muốn.
- Thể đột biến là các cá thể mang đột biến đã được biểu hiện thành kiểu hình. VD: người bị bệnh bạch tạng.
- Tính chất của đột biến gen là đột ngột, vô hướng và gián đoạn.
II. CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN VÀ HẬU QUẢ 1. Đột biến điểm:
a. Đột biến mất một cặp Nucleoit: cặp bị mất có thể là A – T hoặc G – X
* Hậu quả:
- Tổng số Nucleoit giảm 2 Nucleoit. - Chiều dài giảm 3,4Ao
- Khối lượng giảm 600 đ.v.C - Tổng số liên kết cộng hóa trị giảm 2 liên kết.
- Số liên kết H2 giảm 2 nếu mất cặp A- T còn giảm 3 nếu mất cặp G- X.
- Số axitamin thay đổi kể từ điểm đột biến đến cuối gen theo hiện tượng dịch khung đọc mã.
b. Đột biến thêm một cặp Nucleoit: cặp bị thêm có thể là A – T hoặc G – X
* Hậu quả:
- Tổng số Nucleoit tăng 2 Nucleoit. - Chiều dài tăng 3,4Ao
- Khối lượng tăng 600 đ.v.C - Tổng số liên kết cộng hóa trị tăng 2 liên kết.
- Số liên kết H2 tăng 2 nếu thêm cặp A- T còn tăng 3 nếu thêm cặp G- X.
- Số axitamin thay đổi kể từ điểm đột biến đến cuối gen theo hiện tượng dịch khung đọc mã.
c. Đột biến thay thế một cặp Nucleoit: có thể thay A- T = G- X, G- X = A- T, A- T = T- A, X- G = G- X - Tổng số Nucleoit, chiểu dài, khối lượng và số liên kết cộng hóa trị không đổi.
- Số liên kết H2tăng 1 nếu thay cặp A- T = G- X còn giảm 1 nếu thay cặp G- X = A- T hoặc không đổi nếu thay cặp A- T = T- A, X- G = G- X.
- Số axitamin có thể không thay đổi kể do hiện tượng thoái hóa mã di truyền hoặc thay đổi 1 axitamin tại điểm bị đột biến hoặc xuất hiện bộ ba mã kết thúc tại điểm đột biến làm chuỗi pôlypeptit ngắn lại.
2. Hậu quả chung:
- Đa số đột biến gen là có hại vì đột biến làm thay đổi trật tự sắp xếp các Nucleoit trên gen. Nên làm thay đổi mARN tương ứng → thay đổi trình tự axitamin của pôtêin → thay đổi tính trạng.
- Do đặc điểm của mã di truyền dựa vào hậu quả của đột biến gen trong biến đổi pôtêin mà người ta chia ra thành các dạng đột biến sau:
+ Đột biến đồng nghĩa: (đột biến trung tính): là những đột biến có cũng như không nghĩa là làm thay đổi 1 codon này bằng một codon khác nhưng 2 codon này đều mã hóa cho 1 axitamin do hiện tượng thoái hóa mã di truyền. (VD: UUU và UUX cùng mã hóa cho phenialanin).
+ Đột biến sai nghĩa: Đột biến nhầm nghĩa: thay dổi codon này thành codon khác và codon thay thế mã hóa cho axitamin khác. (VD: UUA: Leu còn UXA: Ser)
+ Đột biến dịch khung đọc mã: đột biến lệch khung: là đột biến mất hoặc thêm cặp Nucleoit dẫn đến các bộ ba mã hóa thay đổi kể từ điểm đến cuối gen dẫn tới làm thay đổi axitamin kể từ điểm bị đột biến đến khi gặp bộ ba mã kết thúc.
+ Đột biến vô nghĩa: là đột biến làm biến đổi codon mã hóa thành bộ ba mã kết thúc làm quá trình dịch mã dừng lại chuỗi pôlypeptit ngắn lại.
VD: Đột biến thay thế A- T = G- X làm UAU: Tyr thành UAG: Kết thúc - Tuy nhiên, 1 số ít đột biến gen vẫn có lợi trong cơ thể đột biến.
- Hậu quả của đột biến gen còn phụ thuộc vào vị trí của đột biến (đột biến mất cặp Nucleoit tại vị trí gần với bộ ba mã mở đầu gây hậu quả nghiêm trọng nhất).
- Trong các dạng đột biến thì đột biến thay thế cặp Nucleoit là ít gây hậu quả nghiêm trọng nhất.
- Giá trị của một đột biến còn phụ thuộc vào tổ hợp gen và môi trường sống.
- Đột biến gen xảy ra là xuất hiện alen mới.
III. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN 1. Nguyên nhân:
Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn - Do ngẫu nhiên: các bazơnitơ tồn tại ở 2 dạng: + dạng thường: A- T; G- X.
+ dạng hiếm: A*- X, X*- A, T*- G, G*- T.
- Do tác động của tác nhân vật lý: tia tử ngoại, tia phóng xạ…
- Do tác nhân hóa học: 5-BU, EMS, NMU, Acridin…
- Do rối loạn hoạt động sinh lý, sinh hóa trong tế bào và cơ thể.
- Do một số loại virut gây nên: Virut viêm gan B…
2. Cơ chế phát sinh:
- Đầu tiên đột biến gen xuất hiện ở dạng tiền đột biến → dạng này phát sinh tại một mạch → qua quá trình nhân đôi thì tiền đột biến trở thành đột biến. Nếu tiền đột biến được enzim AND- polymeaza sửa chữa thì được gọi là hồi biến.
- Đột biến gen phụ thuộc vào:
+ Liều lượng, cường độ của tác nhân gây đột biến hoặc loại tác nhân gây đột biến.
+ Tính chất của gen: nếu gen dễ bị đột biến thì phát sinh nhiều alen còn nếu gen khó bị đột biến thì khó bị đột biến và phát sinh ít alen.
a. Sự kết hợp không đúng của các bazơ ở trạng thái hiếm trong quá trình nhân đôi AND:
VD: G* kết cặp với T gây đột biến G*- X = A- T: - G* - X - → - G* - T - → - A - T - b. Đột biến phát sinh do các tác nhân gây đột biến:
* Do tác nhân vật lý:
- Tia UV: làm cho 2 bazơ T trên cùng một mạch AND liên kết với nhau tạo đi - Timin → làm cho 2 bazơ trên mạch đối diện không kết cặp được dẫn tới đột biến mất 2 cặp Nucleoit A- T.
3’ - ATG - XXT - GTT - XAT - 5’ → 3’ - ATG - XXT - GT=T - XAT - 5’
5’ - TAX - GGA - XAA - GTA - 3’ 5’ - TAX - GGA - X - GTA - 3’
* Do tác nhân hóa học:
- Tác nhân 5- BU: gây đột biến thay thế cặp A- T = G- X
- A - T - → - A - 5BU - → - G - 5BU - → - G - X -
- Tác động của axit nitơ (HNO2): gây đột biến A không liên kết với T mà liên kết với X → A- T = X- G.
- Tác nhân EMS: tác nhân siêu đột biến: gây đột biến thay thế G- X = (X- G hoặc T- A) đôi khi gây đột biến mất Nucleoit thậm chí gây đứt mạch AND.
- Tác nhân Acridin: có kích thước đúng bằng 1 Nucleoit (3,4Ao) và có khả năng xen vào mạch đang tổng hợp hoặc mạch khuôn mẹ → acridin là tác nhân gây đột biến dịch khung đọc mã đồng thời là tác nhân chứng minh mã di truyền là mã bộ ba (vì acridin gây đột biến mất hoặc thêm Nucleoit nên sẽ có hiện tượng dịch khung đọc mã).
+ Nếu xen vào mạch mới đang tổng hợp gây đột biến mất 1 cặp Nucleoit.
+ Nếu xen vào mạch khuôn mẹ gây đột biến thêm 1 cặp Nucleoit.
III. SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN BỊ ĐỘT BIẾN
- Đối với SVNS: vì vật chất di truyền chỉ là 1 phân tử AND nên coi nó như 1 NST do đó gen tồn tại thành từng alen. Nên đột biến dù là gen trội hay gen lặn đều được biểu hiện thành kiểu hình.
- Đối với SVNT: do NST tồn tại thành từng cặp tương đồng nên gen tương ứng tồn tại thành cặp alen. Vì vậy: + Nếu là đột biến gen lặn → gen trội thì sẽ được biểu hiện ngay.
+ Nếu là đột biến gen trội → gen lặn thì không được biểu hiện mà tồn tại ở trạng thái dị hợp
- Đột biến gen sau khi phát sinh sẽ được nhân lên thông qua cơ chế tái bản AND và được truyền lại thế hệ sau nhờ cơ chế nguyên phân hay giảm phân.
1. Đột biến giao tử:
- Phát sinh trong quá trình hình thành giao tử của cơ chế giảm phân.
- Kết quả: tạo ra giao tử mang đột biến. Nếu các giao tử này được thụ tinh với các giao tử bình thường thì tạo hợp tử mang gen đột biến.
→ Đột biến giao tử được di truyền qua sinh sản hữu tính.
2. Đột biến tiền phôi:
- Xảy ra trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử ở giai đoạn từ 2 – 8 tế bào ở lần nguyên phân I, II, III và có khả năng đi vào trong quá trình hình thành giao tử.
→ Đột biến tiền phôi được di truyền qua sinh sản hữu tính.
3. Đột biến xôma:
- Là đột biến xảy ra trong nguyên phân phát sinh ở 1 tế bào xôma rồi nhân lên ở một mô:
Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn + Nếu là đột biến gen trội thỡ biểu hiện trờn một phần cơ thể tạo thể khảm.
+ Nếu là đột biến gen lặn thỡ khụng được biểu hiện
- Đột biến xụma khụng được di truyền qua sinh sản hữu tớnh nhưng cú thể được nhõn lờn qua sinh sản vụ tớnh - Đột biến xụma cú thể bị mất đi nếu cơ thể mang đột biến bị chết hoặc cơ quan mang đột biến bị góy, rụng hoặc mất.
IV. VAI TRề CỦA ĐỘT BIẾN GEN
- Đột biến gen là nguồn nguyờn liệu sơ cấp và chủ yếu cho quỏ trỡnh chọn giống và tiến húa vỡ:
+ Tần số đột biến đối với từng gen riờng rẽ là rất thấp: 10-6 – 10-4 nhưng trong cơ thể cú hàng trăm gen nờn tần số đột biến gen xột chung là khỏ cao.
- Đa số đột biến gen là cú hại nhưng chủ yếu đột biến gen lại là đột biến lặn nờn khụng được biểu hiện ngay ra kiểu hỡnh mà tiềm ẩn và phỏt tỏn trong quần thể nhờ quỏ trỡnh giao phối.
- Giỏ trị của một đột biến gen cú thể thay đổi tựy thuộc vào tổ hợp gen và mụi trường sống.
- Trong chọn giống, đột biến gen cung cấp nguồn nguyờn liệu phong phỳ cho chọn giống.
- Thụng thường để tăng tần số đột biến gen người ta gõy đột biến nhõn tạo để tạo giống, vật nuụi cõy trồng phự hợp với mục đớch của con người (chủ yếu là ỏp dụng cho thực vật và VSV).
CHUYấN ĐỀ II: SINH HỌC TẾ BÀO BÀI 1: NHIỄM SẮC THỂ I. CẤU TRÚC CỦA NST
1. Khỏi niệm: NST là cấu trỳc nằm trong nhõn tế bào cú khả năng nhuộm màu đặc trưng bằng thuốc nhuộm kiềm tớnh.
2. Hỡnh thỏi NST:
- NST thường biến đổi hỡnh thỏi trong quỏ trỡnh phõn bào và người ta chỉ quan sỏt thấy rừ nhất khi NST ở kỡ giữa lỳc NST đúng xoắn cực đại và cú hỡnh dạng đặc trưng như: hỡnh chữ V, hỡnh que, hỡnh hạt….
3. Cấu trỳc hiển vi của NST:
- Tâm
động (hay cũn gọi là eo sơ cấp):
giúp thoi phân bào đính vào NST để NST di chuyển về các cực tế bào trong phân bào. Mỗi NST chỉ cú 1 tõm động.
Tuỳ vào vị trí của tâm động mà hình thái NST có thể khác nhau.
- Đầu mút: Các trình tự nuclêôtit ở hai đầu cùng của NST. Giúp bảo vệ các NST không dính vào nhau trong quỏ trỡnh di chuyển phõn bào.
- Hai cỏnh của NST (hay 2 vai của NST): gồm 2 vựng:
+ Vựng bắt màu đậm (vựng dị NS): là vựng AND và pụtờin histon cuộn xoắn rất chặt nờn vựng này AND khụng hoạt động.
+ Vựng bắt màu nhạt (vựng đồng NS): là vựng AND và pụtờin histon cuộn xoắn lỏng lẻo nờn vựng này AND hoạt động phiờn mó và dịch mó được.
- Ngoài ra, một số NST cũn cú thờm eo thứ cấp là nơi tổng hợp và tớch lũy nhiều rARN.
* Chỳ ý:
- 1 NST kộp gồm 2 cromatit chị em dớnh nhau tại tõm động. (2 cromatit này cú cấu trỳc giống hệt nhau và được tạo ra do sự nhõn đụi AND).
- Tõm động chia mỗi NST thành 2 phần, do đú tựy thuộc vào vị trớ của tõm động mà người ta chia NST thành cỏc dạng:
+ NST tõm cõn: tõm động nằm chớnh giữa NST tạo 2 cỏnh NST cõn đối.
+ NST tõm mỳt: tõm động nằm lệch về một bờn.
+ NST tõm đầu: tõm động nằm ngay vị trớ đầu mỳt NST.
4. Cấu trỳc siờu hiển vi của NST
- NST khi chưa nhõn đụi được cấu tạo từ 1 phõn tử AND mạch kộp cú đường kớnh 2 nm kết hợp với pụtờin histon.
- Đơn vị của NST là Nuclờụxụm. Cấu tạo 1 Nuclờụxụm gồm: 1 đoạn phõn tử AND gồm 146 cặp Nucleoit quấn quanh lừi là 8 phõn tử pụtờin histon.
Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn
- Giữa 2 Nuclờụxụm kế tiếp nối với nhau bởi 1 đoạn AND (khoảng 50- 100 cặp Nucleoit) và 1 phõn tử pụtờin histon.
- NST cú nhiều mức độ xoắn:
a. Mức xoắn 1: Sợi cơ bản: (đường kớnh 11 nm): Là cấu trỳc gồm một chuỗi cỏc Nuclờụxụm liờn kết với nhau.
b. Mức xoắn 2: Sợi nhiễm sắc: (đường kớnh 30 nm): Là sợi cơ bản tiếp tục cuộn xoắn trong khụng gian ba chiều.
c. Mức xoắn 3: Sợi siờu xoắn: (đường kớnh 300 nm): Là sợi nhiễm sắc tiếp tục cuộn xoắn trong khụng gian ba chiều.
d. Mức xoắn 4: Sợi cromatit: (đường kớnh 700 nm): ): Là sợi siờu xoắn tiếp tục cuộn xoắn trong khụng gian ba chiều.
- NST tại kỡ giữa ở trạng thỏi kộp gồm 2 cromatit và co xoắn cực đại do đú đường kớnh cú thể đạt đến 1400 nm.
→ Kết luận: với cấu trỳc xoắn như vậy giỳp chiều dài NST cú thể rỳt ngắn 15000 – 20000 lần so với chiều dài AND. Nhờ sự thu gọn cấu trỳc trong khụng gian giỳp cho NST thuận lợi trong quỏ trỡnh phõn ly, tổ hợp ở nguyờn phõn và giảm phõn.
II. CHỨC NĂNG CỦA NST
- NST là vật chất mang thụng tin di truyền.
+ NST chứa phõn tử ADN mà ADN là vật chất di truyền ở cấp độ phõn tử.
+ NST mang gen và trờn NST gen phõn bố thhanhf chiều dọc trờn NST và thường di truyền cựng nhau tạo thành một nhúm tớnh trạng tương ứng.
- NST là vật chất bảo quản thụng tin di truyền:
+ Protein histon trong NST là giỏ đỡ cho vật chất di truyền ở cấp độ phõn tử ADN.
+ NST cú khả năng đúng xoắn để bảo quản thụng tin di truyền trờn ADN khi thực hiện phõn ly trong quỏ trỡnh phõn bào.
- NST cú khả năng truyền đạt thụng tin di truyền:
- Khả năng trao đổi đoạn của NST tại kỡ đầu I giảm phõn và sự phõn ly độc lập của cỏc cặp NST tương đồng trong quỏ trỡnh giảm phõn hỡnh thành giao tử và khả năng tổ hợp tự do của cỏc giao tử trong thụ tinh đó tạo ra nhiều biến dị tổ hợp cung cấp nguồn nguyờn liệu thứ cấp cho quỏ trỡnh chọn lọc tự nhiờn và tiến húa.
- Những biến đổi về số lượng và cấu trỳc NST sẽ gõy ra những biến đổi về cỏc tớnh trạng. Những biến đổi này là nguồn nguyờn liệu cho quỏ trỡnh CLTN và tiến húa.
→ Kết Luận: NST là vật chất di truyền cấp độ tế bào.
BÀI 2: ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 1. Khỏi niệm:
- Đột biến cấu trỳc NST là những biến đổi trong cấu trỳc NST. Thực chất là sự sắp xếp lại trỡnh tự cỏc gen làm biến đổi hỡnh dạng và cấu trỳc NST.
2. Nguyờn nhõn:
- Tỏc nhõn vật lý: tia tử ngoại, tia phúng xạ….
- Tỏc nhõn húa học: thuốc trừ sõu, húa chất độc hại….
- Tỏc nhõn sinh học: do vi rỳt..
3. Cỏc dạng đột biến, cơ chế phỏt sinh và hậu quả:
Mất đoạn D
Lặp đoạn DE
Đảo đoạn BCD
Chuyển đoạn tương hỗ của đoạn GH và đodạn IJKL giữa hai NST
Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn a. Mất đoạn NST
- Là 1 đoạn nào đú của NST bị mất đi. Đoạn bị mất cú thể chứa 1 hoặc 1 vài gen.
- Phõn loại:
+ Mất đỉnh: đoạn bị mất nằm ở đầu mỳt của 1 cỏnh NST
+ Mất đoạn giữa: đoạn bị mất nằm ở giữa đầu mỳt và tõm động.
* Chỳ ý: khụng xảy ra đột biến mất đoạn NST mang tõm động.
- Cơ chế phỏt sinh: do cỏc tỏc nhõn gõy đột biến làm crômatit hình thành vòng mút, sau đó vòng mút này đứt ra làm NST bị mất một đoạn.
- Hậu quả: + Làm giảm số lượng gen trờn NST.
+ Làm mất cân bằng gen nên thường giảm sức sống của hợp tử hoặc gây chết đối với thể đột biến.
+ Nhưng nếu mất đoạn nhỏ mà mang gen cú hại thỡ trở nờn cú lợi cho thể đột biến.
- Ứng dụng: + Loại bỏ ra khỏi NST những gen khụng mong muốn (gõy đột biến mất đoạn nhỏ).
+ Sử dụng mất đoạn nhỏ để xỏc định vị trớ gen trờn NST. Đõy là 1 phương phỏp để lập bản đồ gen (vỡ mất gen sẽ mất những tớnh trạng tương tứng).
VD: + Mất một phần vai dài NST số 22 gây nên ung thư máu ác tính + Mất đoạn NST số 5 gây nên hội chứng mèo kêu
b. Lặp đoạn NST
- Là hiện tượng 1 đoạn nào đú của NST lặp lại 1 hay nhiều lần trờn 1 NST.
- Phõn loại: + Lặp đoạn nối tiếp. + Lặp đoạn chuyển chỗ.
- Cơ chế:
+ Do sự tiếp hợp và trao đổi chộo khụng cõn giữa 2 trong 4 cromatit khụng chị em của cặp NST khụng tương đồng.
+ Do sự tiếp hợp cõn nhưng trao đổi chộo nhầm giữa 2 trong 4 cromatit khụng chị em của cặp NST khụng tương đồng.
- Với 2 cơ chế này cựng lỳc sẽ tạo ra 2 dạng đột biến: đột biến lặp đoạn nối tiếp và đột biến mất đoạn NST.
- Hậu quả: + Làm gia tăng một số gen trờn NST nờn cú thể làm tăng cường hoặc giảm bớt cường độ biểu hiện tớnh trạng.
VD: + Đột biến lặp đoạn ở lỳa đại mạch làm tăng hoạt tớnh enzim amilaza.
+ Đột biến lặp đoạn trờn NST X ở ruồi giấm làm cho mắt lồi trở thành mắt dẹp.
- Ứng dụng: Lặp đoạn cú ý nghĩa với tiến húa của hệ gen vỡ nú tạo ra đoạn vật chất di truyền bổ xung nghĩa là làm tăng khả năng đột biến gen đồng thời làm 2 alen của một gen cựng nằm trờn 1 NST.
c. Đột biến đảo đoạn NST.
- Là hiện tượng 1 đoạn nào đú của NST đứt ra rồi đảo ngược 180o và gắn lại với nhau ở vị trớ cũ. Đảo đoạn cú thể chứa tõm động hoặc khụng chứa tõm động.
- Cơ chế: Do cromatit hỡnh thành vũng một kộp, sau đú vũng mỳt này đứt ra, rồi nối ngược trở lại trờn cromatit đú.
- Phõn loại: + Đảo đoạn chứa tõm động.
+ Đảo đoạn khụng chứa tõm động.
- Hậu quả:
+ Làm thay đổi trỡnh tự phõn bố cỏc gen trờn NST, khụng làm mất vật chất di truyền nờn ớt ảnh hưởng tới sức sống của hợp tử.
+ Nếu ở cơ thể dị hợp mang đảo đoạn khi giảm phõn sẽ tạo giao tử khụng bỡnh thường, dẫn đến hợp tử khụng cú
+ Nếu ở cơ thể dị hợp mang đảo đoạn khi giảm phân sẽ tạo ra giao tử không bình thường, dẫn đến hợp tử không có khả năng sống.
- Ứng dụng: Đột biến đảo đoạn gây ra sự sắp xếp lại các gen, góp phần tạo ra sự đa dạng giữa các thứ, các nòi trong cùng một loài.
d. Đột biến chuyển đoạn NST:
- Khỏi niệm: Là dạng đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn trong một NST hoặc giữa cỏc NST khụng tương đồng. Cú thể chuyển đoạn tương hỗ hoặc khụng tương hỗ.
- Phõn loại: + Chuyển đoạn trờn 1 NST: một đoạn NST bị đứt ra và nối lại vào vị trớ khỏc trờn cựng 1 NST.
+ Chuyển đoạn trờn 2 NST:
∙ Chuyển đoạn khụng tương hỗ: một đoạn của NST này bị đứt ra và nối vào NST khỏc khụng tương đồng.
∙ Chuyển đoạn tương hỗ: một đoạn của NST này bị đứt ra và nối vào NST khỏc khụng tương đồng và ngược lại (Do sự trao đổi đoạn của 2 NST khụng tương đồng).
Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn - Chuyển đoạn Robertson:
+ Dung hợp NST: 2 cặp NST khụng tương đồng cú thể sỏt nhập lại thành 1 cặp NST khỏc.
VD: Người: 2n = 46 Đột biến sỏt nhập 2 cặp NST đầu tiờn số 1 và số 2 của tinh tinh thành cặp Tinh tinh: 2n = 48 NST số 1 ở người.
+ Phõn đoạn NST: 1 cặp NST nào đú bị cắt làm 2 cặp NST khỏc nhau.
- Hậu quả: Làm cho 1 số gen nằm trờn NST này chuyển sang NST khỏc dẫn đến thay đổi nhúm gen liờn kết, cỏc cỏ thể đột biến thường bị giảm khả năng sinh sản hoặc giảm sức sống hoặc gõy chết.
- Ứng dụng:
+ Hiện tượng tổ hợp gen, chuyển gen, chuyển đoạn NST cú thể ứng dụng trong tạo giống: cú thể chuyển những nhúm gen mong muốn từ loài này sang loài khỏc đặc biệt là lợi dụng để chuyển gen từ cõy hoang dại sang cõy trồng (những gen khỏng thuốc diệt cỏ, gen chịu phốn...).
+ Dựng đột biến chuyển đoạn NST để làm giảm khả năng sinh sản của cụn trựng gõy hại là cụng cụ trong phũng trừ sõu bệnh.
+ Tạo ra sự sai khỏc giữa cỏc loài sinh vật vỡ vậy cú vai trũ quan trọng trong chọn giống và tiến húa.
BÀI 3: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ I. KHÁI NIỆM
- Đột biến số lượng NST là dạng đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp NST hoặc toàn bộ bộ NST của loài.
- Phõn loại: + Đột biến lệch bội (đột biến dị bội).
+ Đột biến đa bội + Đột biến dị đa bội.
II. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI 1. Khỏi niệm:
- Là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng.
2. Phõn loại:
- Thể khụng nhiễm: 2n - 2 - Thể khụng nhiễm kộp: 2n - 2 - 2 - Thể một nhiễm: 2n - 1 - Thể một nhiễm kộp: 2n - 1 - 1
- Thể ba nhiễm: 2n + 1 - Thể ba nhiễm kộp: 2n + 1 + 1
- Thể bốn nhiễm: 2n + 2 - Thể bốn nhiễm kộp: 2n + 2 + 2 3. Cơ chế phỏt sinh:
- Trong quỏ trỡnh giảm phõn phỏt sinh giao tử cú 1 hay 1 số cặp NST trong giảm phõn khụng phõn ly tạo ra giao tử thừa hoặc thiếu 1 hoặc 1 vài NST. Cỏc giao tử này kết hợp với giao tử bỡnh thường sẽ tạo thành cỏc thể lệch bội.
VD: P: 2n x 2n G: (n - 1) : (n + 1) n F1: (2n - 1) (2n + 1)
(thể một) (thể ba)
- Trong nguyên phân: Sự rối loạn phân ly của một hoặc một số NST trong quá trình nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng hoặc ở giai đoạn phát triển sớm của hợp tử, tạo ra các tế bào thừa hoặc thiếu một hoặc một số NST dẫn tới một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành nên thể khảm.
- Đột biến lệch bội cũn xảy ra ở cặp NST giới tớnh:
VD: P: XX x XY G: XX : O X : Y F1: XXX XO XXY OY
(siờu nữ) (tơcnơ) (claiphentơ) (chết ở giai đoạn hợp tử) 4. Hậu quả và vai trũ:
a. Hậu quả: - Sự tăng hay giảm số lượng một hoặc một vài cặp NST làm mất cõn bằng của toàn bộ hệ gen nờn cỏc thể Lưỡng bội thường khụng sống được hoặc giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản.
VD: Hội chứng Đao: thể 3 NST số 21: lưỡi dày và dài, cổ rụt, khe mắt hẹp và xếch, khụng cú khả năng sinh sản…
Hội chứng siờu nữ: nữ cao, khụng cú õm đạo, khụng cú kinh nguyệt, si đần…
- Đột biến lệch bội phổ biến ở thực vật: chi cà, chi lỳa…
- Đột biến lệch bội ớt gặp ở động vật vỡ động vật cú cơ chế xỏc định giới tớnh rừ ràng và cú hệ thần kinh rất phỏt triển đồng thời động vật đa số sinh sản hữu tớnh.
b. Vai trũ:
Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn - Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
- Sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST giúp lập bản đồ di truyền.
III. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI 1. Khái niệm:
- Là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội (n) của loài và thường lớn hơn 2n.
- Phân loại: + Đa bội cùng nguồn: (tự đa bội) gồm: đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n….
Đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n, 9n….
+ Đa bội khác nguồn (dị đa bội).
2. Đa bội cùng nguồn:
- Khái niệm: là hiện tượng làm tăng một số nguyên lần bộ NST của 1 loài.
- Phân loại: gồm đa bội chẵn và đa bội lẻ.
- Cơ chế phát sinh:
+ Trong quá trình giảm phân toàn bộ các cặp NST không phân ly ở lần phân bào 1 hoặc lần phân bào 2 tạo ra giao tử 2n. Giao tử 2n thụ tinh với giới tử n tạo nên thể tam bội, hai giao tử 2n thụ tinh với nhau tạo ra thể tứ bội.
Thể tứ bội Thể tam bội
P: Loµi A x Loµi A AA (2n) x AA (2n) G: AA (2n) x AA (2n) F1: AAAA (4n)
P: Loµi A x Loµi A AA (2n) x AA (2n) G: AA (2n) x A (n) F1: AAA (3n)
+ Cơ chế nguyên phân: do toàn bộ NST không phân ly trong nguyên phân.
* Nếu trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, tất cả các cặp NST không phân ly tạo ra thể tứ bội.
* Nếu xảy ra ở tế bào sinh dưỡng tất cả các cặp NST không phân ly trong quá trình nguyên phân, đột biến chỉ thể hiện một phần của cơ thể (gọi là thể khảm).
3. Đột biến dị đa bội:
- Bản chất là lai xa kèm đa bội hóa.
+ Lai xa: là phép lai giữa 2 cá thể thuộc 2 loài hoặc 2 chi hay 2 họ khác nhau nhưng con lai thường bất thụ.
+ Đa bội hóa: nhằm khắc phục hiện tượng bất thụ ở con lai xa. Nghĩa là làm cho con lai từ phép lai xa chứa bộ NST lưỡng bội của 2 loài gọi là thể song nhị bội.
P: Loµi A x Loµi B 2n (AA) 2n (BB)
Gp n (A) n (B) F1 2n (AB) - bÊt thô
Tø béi ho¸ F1: 4n (AABB) - h÷u thô: thể song nhị bội 4. Đặc điểm và vai trò của thể đa bội:
a. Đặc điểm:
- Tế bào đa bội có số lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ hơn.
Vì vạy thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt.
- Cơ thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường nên những giống cây trồng này thường không có hạt (dưa hấu, nho...) vì trong tế bào tam bội các NST không tồn tại thành cặp tương đồng nên cản trở cho quá trình giảm phân hình thành giao tử.
- Cơ thể đa bội chẵn hoặc thể dị đa bội có thể tạo thành giống mới, có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hóa.
- Thể đa bội thường gặp ở thực vật còn ít gặp ở động vật (ĐV gặp ở những loài có cơ thể nhỏ bé: giun...).
VD: dưa hấu tam bội, dưa hấu tứ bội quả to hơn dưa hấu 2n.
Chuối nhà 3n, dưa hấu 3n quả không có hạt.
b. Vai trò:
- Đột biến đa bội là nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hóa và chọn giống.
- Đột biến đa bội được ứng trong sản xuất nông nghiệp để: + Tăng năng suất cây trồng.
+ Khắc phục hiện tượng bất thụ ở cơ thể lai xa.
- Đột biến thể song nhị bội rất nhanh chóng hình thành nên loài mới.
Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn BÀI TẬP VỀ CẤU TRÚC PHÂN TỬ ADN
Câu 1: (ĐH 2008) Trên một mạch của phân tử ADN có tỉ lệ các loại nuclêôtit là (A+ G)/(T + X) = 1/2. Tỉ lệ này ở mạch bổ sung của phân tử ADN nói trên là:
A. 0,2 B. 2 C. 0,5 D. 5
Câu 2: (CĐ 2009) Một gen ở sinh vật nhân sơ có số nuclêôtit loại G chiếm 20% trong tổng số nuclêôtit của gen.
Trên một mạch của gen này có 150 nuclêôtit loại A và 120 số nuclêôtit loại T. Số liên kết hiđrô của gen là:
A. 1120 B. 1080 C. 990 D. 1020
Câu 3: (ĐH 2010) Người ta sử dụng một chuỗi pôlynuclêôtit có (T + X) / (A + G) = 0,25 làm khuôn để tổng hợp nhân tạo một chuỗi pôlynuclêôtit bổ sung có chiều dài bằng chiều dài của chuỗi khuôn đó. Tính theo lý thuyết, tỉ lệ các loại nuclêôtit tự do cần cung cấp cho quá trình tổng hợp này là:
A. A+G = 20%; T+X = 80% B. A+G = 25%; T+X = 75%
C. A+G = 80%; T+X = 20% D. A+G = 75%; T+X = 25%
Câu 4: (CĐ 2007) Yếu tố quan trọng nhất quyết định tính đặc thù của mỗi loại AND là:
A. Hàm lượng AND trong nhân tế bào
B. Số lượng, thành phần, trình tự sắp xếp nuclêôtit trên AND C. Tỉ lệ A + T / G + X
D. Thành phần các bộ ba nuclêôtit trên ADN
Câu 5: (ĐH 2011) Một gen ở sinh vật nhân thực có 3900 liên kết hiđrô và có 900 nucleôtit loại Guanin. Mạch 1 của gen có số nuclêôtit loại Ađênin chiếm 30% và số nuclêôtit loại Guanin chiếm 10% tổng số nuclêôtit của mạch.
Số nucleôtit mỗi loại ở mạch 1 của gen này là:
A. A = 450, T = 150, G = 750, X = 150 B. A = 750, T = 150, G = 150, X = 150 C. A = 150, T = 450, G = 750, X = 150 D. A = 450, T = 150, G = 150, X = 750 Câu 7: (ĐH 2012) Một trong những đặc điểm của các gen ngoài nhân ở sinh vật nhân thực là:
A. Không bị đột biến dưới tác động của tác nhân gây đột biến B. Không được phân phối đều cho các tế bào con
C. Luôn luôn tồn tại thành từng cặp alen
D. Chỉ mã hoá cho các prôtêin tham gia cấu trúc NST.
Câu 8: (ĐH 2012) Một gen có tổng số 2128 liên kết hiđrô. Trên mạch 1 của gen có số nuclêôtit loại A bằng số nuclêôtit loại T, số nuclêôtit loại G gấp 2 lần số nuclêôtit loại A, số nuclêôtit loại X gấp 3 lần số nuclêôtit loại T.
Số nuclêôtit loại A của gen là:
A. 112 B. 448 C. 224 D. 336
Câu 9: (ĐH 2012) ở cấp độ phân tử, thông tin di truyền được truyền từ tế bào mẹ sang tế bào con nhờ cơ chế:
A. dịch mã B. Nhân đôi AND C. Phiên mã D. Giảm phân và thụ tinh
Câu 10: (ĐH 2012) Một phân tử AND có cấu trúc xoắn kép, giả sử phân tử này có tỷ lệ (A + T) / (G + X) = 1/4.
Thì tỉ lệ nuclêôtit loại G của phân tử AND này là: A. 20% B. 40% C. 10% D. 25%
Câu 11: (thi thử TT1-2013)Đặc điểm nào sau đõy thể hiện sự khỏc nhau về ADN ở sinh vật nhõn sơ và ADN của sinh vật nhõn thực?
A. ADN của SV nhõn sơ cú dạng mạch thẳng cũn ADN của SV nhõn thực cú dạng mạch vũng.
B. ADN của sinh vật nhõn sơ cú một mạch đơn cũn ADN của sinh vật nhõn thực cú 2 mạch đơn.
C. ADN của sinh vật nhõn sơ cú chứa 4 loại bazơ là A, U, G, X cũn ADN của sinh vật nhõn thực cú chứa 4 loại bazơ A, T, G, X.
D. ADN của sinh vật nhõn sơ khụng chứa gen phõn mảnh cũn đa số ADN của sinh vật nhõn thực cú chứa gen phõn mảnh.
Câu 12: (thi thử TT1-2013) Từ 4 loại nuclêôtit khác nhau (A, T, G, X) có tất cả bao nhiêu bộ mã có chứa nuclêôtit loại G:
A. 39 B. 40 C. 37 D. 38
Cõu 13: (CĐ 2014) Nucleotit là đơn phõn cấu tạo nờn:
A. hoocmon insulin B. ARN polymeaza C. ADN polymeaza D. Gen Cõu 14: (CĐ 2014) Khi núi về gen ngoài nhõn, phỏt biểu nào sau đõy khụng đỳng:
A. Gen ngoài nhõn được di truyền theo dũng mẹ.
B. Ở cỏc loài sinh sản vụ tớnh, gen ngoài nhõn khụng cú khả năng di truyền cho đời con.
C. Gen ngoài nhõn cú khả năng nhõn đụi, phiờn mó và bị đột biến.
D. Gen ngoài nhõn được cấu tạo từ 4 loại nucleotit: A, T, G, X.
Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn
Cõu 15: (CĐ 2014) Điểm khỏc nhau giữa ADN ở tế bào nhõn sơ và ADN ở tế bào nhõn thực là:
A. Đơn phõn của ADN ở tế bào nhõn thực là A, T, G, X cũn đơn phõn của ADN ở tế bào nhõn sơ là A, U, G, X.
B. ADN ở tế bào nhõn sơ cú dạng vũng cũn ADN ở tế bào nhõn thực khụng cú dạng vũng.
C. Cỏc bazơ nitơ giữa hai mạch ở ADN trong nhõn của tế bào nhõn thực liờn kết với nhau theo nguyờn tắc bổ sung.
D. ADN ở tế bào nhõn sơ chỉ cú 1 chuỗi polynucleotit cũn ADN ở tế bào nhõn thực cú 2 chuỗi polynucleotit.
Cõu 16 (ĐH 2014): Khi núi về quỏ trỡnh nhõn đụi ADN, những phỏt biểu nào sau đõy sai?
(1) Quỏ trỡnh nhõn đụi ADN diễn ra theo nguyờn tắc bổ sung và bỏn bảo toàn.
(2) Quỏ trỡnh nhõn đụi ADN bao giờ cũng diễn ra đồng thời với quỏ trỡnh phiờn mó.
(3) Trờn cả hai mạch khuụn, ADN pụlimeraza đều di chuyển theo chiều 5’ 3’ để tổng hợp mạch mới theo chiều 3’ 5’.
(4) Trong mỗi phõn tử ADN được tạo thành thỡ một mạch là mới được tổng hợp, cũn mạch kia là của ADN ban đầu.
A. (1), (4). B. (1), (3). C. (2), (4). D. (2), (3).
Cõu 17 (ĐH 2014): Ở sinh vật nhõn thực, cỏc gen nằm ở tế bào chất A. chủ yếu được mẹ truyền cho con qua tế bào chất của trứng B. luụn tồn tại thành từng cặp alen
C. luụn phõn chia đều cho cỏc tế bào con D. chỉ biểu hiện kiểu hỡnh ở giới cỏi
Cõu 18 (ĐH 2015): Loại nuclờụtit nào sau đõy khụng phải là đơn phõn cấu tạo nờn phõn tử ADN?
A. Uraxin. B. Ađờnin. C. Xitụzin. D. Timin.
Cõu 19 (ĐH 2015): Khi núi về quỏ trỡnh nhõn đụi ADN, phỏt biểu nào sau đõy sai?
A. Nhờ cỏc enzim thỏo xoắn, hai mạch đơn của ADN tỏch nhau dần tạo nờn chạc chữ Y.
B. Quỏ trỡnh nhõn đụi ADN diễn ra theo nguyờn tắc bổ sung và nguyờn tắc bỏn bảo tồn.
C. Enzim ADN pụlimeraza tổng hợp và kộo dài mạch mới theo chiều 3’ → 5’.
D. Enzim ligaza (enzim nối) nối cỏc đoạn Okazaki thành mạch đơn hoàn chỉnh.
Cõu 20 (ĐH 2015): Ở sinh vật nhõn thực, cỏc gen trong cựng một tế bào A. tạo thành một nhúm gen liờn kết và luụn di truyền cựng nhau
B. thường cú cơ chế biểu hiện khỏc nhau ở cỏc giai đoạn phỏt triển của cơ thể C. luụn phõn li độc lập, tổ hợp tự do trong quỏ trỡnh giảm phõn hỡnh thành giao tử D. luụn giống nhau về số lượng, thành phần và trật tự sắp xếp cỏc nuclờụtit.
Cõu 21 (ĐH 2017): Một gen cú 1200 cặp Nu và cú số Nu loại G chiếm 20% tổng số Nu của gen. Mạch 1 của gen cú 200 Nu loại T, và cú số Nu loại X chiếm 15% tổng số Nu của mạch. Cú bao nhiờu phỏt biểu đỳng:
(1) Mạch 1 của gen cú A/G = 15/26. (2) Mạch 1 của gen cú (T+X)/(A+G) = 19/41.
(3) Mạch 2 của gen cú A/X = 2/3 (4) Mạch 2 của gen cú (A+X)/(T+G) = 5/7.
A. 1 B. 2 C. 3 D. 4
Cõu 22 (ĐH 2017): Một gen ở sinh vật nhõn sơ cú 1500 cặp Nu và số Nu loại A chiếm 15% tổng số Nu của mạch.
Mạch 1 cú 150 Nu loại T và cú số Nu loại G chiếm 30% tổng số Nu của mạch. Cú bao nhiờu phỏt biểu đỳng:
(1) Mạch 1 của gen cú G/X = 3/4. (2) Mạch 1 của gen cú (A+G) = (T+X).
(3) Mạch 2 của gen cú T = 2A. (4) Mạch 2 của gen cú (A+X)/(T+G) = 2/3.
A. 1 B. 2 C. 3 D. 4
Cõu 23 (ĐH 2017): Một gen cú 2500 Nu và cú 3250 liờn kết H2. Mạch 1 của gen cú 275 Nu loại X và T chiếm 30% số Nu của mạch. Cú bao nhiờu phỏt biểu sau đõy đỳng:
(1) Mạch 1 của gen cú G/X = 15/19. (2) Mạch 1 của gen cú (T+X)/(A+G) = 12/13.
(3) Mạch 2 của gen cú T/G = 5/19. (4) Mạch 2 của gen cú 38% Nu loại X.
A. 1 B. 2 C. 3 D. 4
BÀI TẬP VỀ CƠ CHẾ NHÂN ĐễI AND
Câu 1: (ĐH 2009) Có 8 phân tử AND tự nhân đôi một số lần bằng nhau đã tổng hợp được 112 mạch pôlynuclêôtit mới lấy nguyên liệu hoàn toàn từ môi trường nội bào. Số lần tự nhân đôi của mỗi phân tử AND nói trên là: A. 3
B. 4 C. 5 D. 6
Câu 2: (ĐH 2009) Phân tử AND ở vùng nhân của vi khu
