CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN
1.6 Phân loại, chẩn đoán cSLE và viêm thận lupus
1.6.1.1 Tiêu chuẩn chẩn đoán SLE của Hội thấp học Mỹ (American College of Rheumatology (ACR))
ACR được xây dựng năm 1971, sửa đổi năm 1982 và sửa đổi bổ sung vào năm 1997 (bảng 1.5) (Hochberg 1997). Tiêu chuẩn chẩn đoán này ra đời nhằm phục vụ cho các nghiên cứu lâm sàng SLE để đảm bảo các trường hợp được báo cáo trong y văn trong thực tế có bệnh [51], [54].
Mặc dù các tiêu chuẩn ACR có thể được sử dụng trong hỗ trợ chẩn đoán nhưng cần phải thận trọng. Các tiêu chuẩn này được xây dựng và sử dụng cho phân loại bệnh nhân có bệnh tiến triển dài ngày, vì vậy có thể bỏ sót những bệnh nhân mắc bệnh giai đoạn sớm hoặc bệnh chỉ giới hạn ở một vài cơ quan.
Bảng 1.5: Tiêu chuẩn chẩn đoán ACR trong bệnh lupus ban đỏ hệ thống.
STT Tiêu chuẩn phân loại lupus ban đỏ hệ thống theo ACR
Tiêu chuẩn ACR 1982* Tiêu chuẩn ACR năm 1997***
1 Ban cánh bướm Ban cánh bướm
2 Ban lupus dạng đĩa Ban lupus dạng đĩa
3 Nhạy cảm với ánh sáng Nhạy cảm với ánh sáng
4 Loét da niêm mạc mũi và miệng Loét da niêm mạc mũi và miệng 5 Viêm khớp không hoại tử Viêm khớp không hoại tử 6 Viêm thận
- Protein niệu kéo dài > 0,5g/l - Trụ tế bào
Viêm thận
- Protein niệu kéo dài > 0,5g/l - Trụ tế bào
7 Bệnh não**
- Co giật
- Rối loạn tâm thần
Bệnh não**
- Co giật
- Rối loạn tâm thần
8 Tràn dịch màng phổi hoặc màng tim Tràn dịch màng phổi hoặc màng tim 9 Rối loạn huyết học:
Thiếu máu huyết tán tăng hồng cầu lưới hoặc giảm bạch cầu <4000/mm3 hoặc giảm lmpho bào<1500/mm3 hoặc giảm tiểu cầu
<100.000/mm3
Rối loạn huyết học:
Thiếu máu huyết tán tăng hồng cầu lưới hoặc giảm bạch cầu <4000/mm3 hoặc giảm lmpho bào<1500/mm3 hoặc giảm tiểu cầu <100.000/mm3
10 Các tác nhân miễn dịch dương tính** Các kháng thể tự miễn dương tính**
- Anti-DsDNA hoặc
- Kháng thể kháng Sm hoặc
- Tế bào LE (Hargraves) dương tính hoặc
- Phản ứng dương tính giả với giang mai (VDRL dương tính), ít nhất 6 tháng, xác định vi khuẩn Treponema palludium không hoạt động
- Anti-DsDNA hoặc
- Kháng thể kháng Sm hoặc
- Biểu hiện dương tính với kháng thể antiphospholipid dựa trên:
+ IgG hoặc IgM Anticardiolipin Antibodies
+ Lupus Anticoagulant (kháng thể LE) + Phản ứng dương tính giả với giang mai ít nhất 6 tháng, xác định vi khuẩn Treponema palludium không hoạt động 11 Kháng thể kháng nhân dương tính Kháng thể kháng nhân dương tính ACR: American College of Rheumathology; LE: Lupus Erythematosus; **Bất cứ mục nào dương tính đều được cho là một tiêu chuẩn.
Tư liệu lấy từ *Tan EM, Cohen AS, Fries JF và cs: Tiêu chuẩn phân loại lupus đỏ hệ thống sữa đổi năm 1982, Arthritis Rheum 25:1271-1277, 1982; và ***Hochberg MC: Tiêu chuẩn cập nhật và sửa đổi phân loại lupus đỏ hệ thống theo Hội thấp học Mỹ, Arthritis Rheum 40:1725, 1997 (trích dẫn từ [2],[26]).
Như vậy, mặc dù tiêu chuẩn này có độ nhạy tốt (> 85%) và độ đặc hiệu cao (> 95%) trong xác định bệnh, nhưng độ nhạy này sẽ kém hơn trong giai
đoạn sớm của bệnh. Một số hệ thống cơ quan biểu hiện rất nhiều triệu chứng, ví dụ các biểu hiện da và niêm mạc, đại diện với bốn tiêu chuẩn (nhạy cảm ánh sáng, ban cánh bướm, tổn thương dạng đĩa, và loét miệng) [2],[ 26],[ 37].
1.6.1.2 Tiêu chuẩn phân loại SLICC 2012 trong bệnh SLE
Bảng 1.6: Tiêu chuẩn phân loại SLICC 2012 trong bệnh SLE
Tiêu chuẩn chẩn đoán cần: ≥ 4 tiêu chuẩn ( ít nhất 1 tiêu chuẩn lâm sàng và 1 tiêu chuẩn miễn dịch)
Tiêu chuẩn lâm sàng Tiêu chuẩn miễn dịch
(1) Lupus da cấp tính hoặc bán cấp (2) Lupus da mạn tính
(3) Loét miệng HOẶC loét mũi (4) Rụng tóc không sẹo
(5) Viêm khớp liên quan đến 2 hoặc nhiều khớp
(6) Viêm thanh mạc (Serositis) (7) Viêm thận
(8) Tổn thương thần kinh (9) Thiếu máu tan máu (10) Giảm bạch cầu
(11) Giảm tiểu cầu (<100.000/mm3)
(1) Kháng thể kháng nhân (KTKN) (2) Kháng thể Anti-dsDNA
(3) Kháng thể Anti-Sm
(4) Kháng thể anti-phospholipid (5) Bổ thể thấp (C3, C4, hoặc CH50) (6) Test Coombs trực tiếp (trong trường hợp không có thiếu máu
Hoặc sinh thiết thận xác định viêm thận lupus theo phân loại ISN/RPS 2003 + hiện diện kháng thể tự miễn
SLICC Systemic Lupus International Collaborating Clinics
Các định nghĩa các tiêu chuẩn lâm sàng và miễn dịch được mô tả trong phần phụ lục 3 Petri, M et al. Arthritis and Rheumatism. Aug 2012[55]
Tất cả các tiêu chuẩn trong tiêu chuẩn phân loại ACR được đánh giá như nhau, không có bất kỳ tiêu chuẩn riêng nào có độ nhạy hay độ đặc hiệu hơn.
Các nghiên cứu đã chứng minh và bằng kinh nghiệm cho thấy các tiêu chuẩn như bằng chứng khách quan của bệnh thận (protein niệu có ý nghĩa, tế bào nước tiểu hoạt động hoặc sinh thiết thận với các bằng chứng của viêm thận lupus), phát ban dạng đĩa, và giảm tế bào máu rất hữu ích trong thiết lập chẩn đoán lupus hơn các tiêu chuẩn khác.
1.6.2 Chẩn đoán SLE và viêm thận lupus 1.6.2.1 Chẩn đoán xác định SLE
Chẩn đoán xác định bệnh lupus đòi hỏi tập hợp các triệu chứng của bệnh nhân, thăm khám lâm sàng, và kết quả của các xét nghiệm chẩn đoán. Chẩn đoán xác định SLE hiện nay dựa vào 2 tiêu chuẩn phân loại ACR và SLICC.
Chẩn đoán xác định SLE dựa vào tiêu chuẩn ACR:
Bệnh nhân được chẩn đoán cSLE khi có đủ hoặc nhiều hơn 4 tiêu chuẩn theo tiêu chuẩn phân loại SLE của Hội thấp học Mỹ (Bảng 1.5) [2],[26]. cSLE không điển hình là bệnh nhân có một số các triệu chứng gợi ý bệnh lupus ban đỏ, nhưng không đủ tiêu chuẩn theo kinh nghiệm lâm sàng hoặc theo tiêu chuẩn phân loại SLE của ACR (<4/11 tiêu chuẩn). Những bệnh nhân này thường chỉ xuất hiện một hoặc hai trong số các tiêu chuẩn ACR và các biểu hiện khác không nằm trong các tiêu chuẩn phân loại.
Chẩn đoán xác định SLE dựa vào tiêu chuẩn SLICC:
Chẩn đoán xác định SLE khi bệnh nhân có ≥ 4 tiêu chuẩn (ít nhất 1 tiêu chuẩn lâm sàng và 1 tiêu chuẩn miễn dịch) (bảng 1.5) hoặc sinh thiết thận xác định viêm thận lupus theo phân loại ISN/RPS 2003 + hiện diện kháng thể tự miễn [55]
1.6.2.2 Chẩn đoán viêm thận lupus:
Chẩn đoán xác định viêm thận lupus khi bệnh nhân có các triệu chứng lâm sàng tổn thương thận (thuộc 6 nhóm đã mô tả trong phần triệu chứng lâm sàng thận) kèm theo xét nghiệm:
- Protein kiểu thận hư: Protein niệu ≥3 g/ngày/1,73m2 hoặc Tỷ lệ protein/creatinin niệu (Up/c) ≥0,2 g/mmol.
- Protein niệu ít hơn kiểu thận hư: Protein niệu ≥0,3 g/ngày/1,73m2 hoặc Up/c ≥0,02 g/mmol.
- Đái máu đại thể.
- Xét nghiệm cặn nước tiểu dương tính: >5 hồng cầu/vi trường, >5 bạch cầu /vi trường mà không có nhiễm trùng, trụ hồng cầu hay trụ bạch cầu.
- Tăng huyết áp.
- Mức lọc cầu thận giảm (<90 ml/phút/1,73m2).
- Suy thận cấp.
- Nghi ngờ viêm thận lupus: Bệnh nhân có viêm thận + không đủ tiêu chuẩn chẩn đoán lupus, nhưng sinh thiết thận có lắng đọng đầy đủ các phức hợp miễn dịch (fullhouse) thì vẫn được chẩn đoán viêm thận lupus.
Bệnh nhân viêm thận lupus cần chẩn đoán phân biệt với các viêm cầu thận khác như: viêm cầu thận sau nhiễm trùng (liên cầu khuẩn, tụ cầu, viêm nội tâm mạc bán cấp do vi khuẩn, hoặc viêm gan virus C), viêm cầu thận tăng sinh màng, hoặc viêm mạch thận (liên quan đến ANCA hoặc anti-GBM) ...[2],[26],[37],[56]