BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN

Phần năm: DI TRUYỀN HỌC Chương I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN I. Gen:

1. Khái niệm:

- Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá...hay...

- Gen cấu trúc → mARN→ Protein.

2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc: có 3 vùng ( tính trên mạch gốc 3’→5’)

- Vùng điều hòa ( nằm ở đầu 3’): Mang tín hiệu……….. ( có trình tự nu đặc biệt giúp ARN polymeraza nhận biết và liên kết)

- Vùng mã hoá: mang thông tin mã hoá a.a

+ Gen phân mảnh: vùng mã hóa……….., xen kẽ các đoạn mã hóa aa(…………) là các đoạn không mã hóa aa (……….) , gặp ở SV nhân thực

+ Gen không phân mảnh: vùng mã hóa………. ., gặp ở SV nhân sơ ( vi khuẩn) - Vùng kết thúc: ( nằm ở đầu 5’) ở cuối gen, mang tín hiệu………....

II. Mã Di Truyền: ( mã bộ ba) 1. Khái niệm:

-Là trình tự các Nucleotit trong gen (ở mạch khuôn) quy định trình tự sắp xếp các a.a trong phân tử protein.

-Mã di truyền là mã bộ ba (cứ 3 nucleotit đứng kế tiếp nhau trên ADN (...) → 3 nu trên ARN ( …………) → quy định 1 axit amin

- Có 64 loại bộ ba: trong đó: có 1 mã mở đầu và 3 mã kết thúc

+ 61 loại bộ ba: mã hóa cho hơn... ..loại a.a, trong đó có 1 bộ ba mở đầu dịch mã là ... mã hóa cho a.a mở đầu là Metionin ở SV nhân thực, còn ở SV nhân sơ là Foocmin metionin.

+ 3 bộ ba kết thúc : ... không mã hóa a.a, mang tín hiệu kết thúc dịch mã.

2. Đặc điểm của mã di truyền:

- Mã DT được đọc từ một điểm xác định và liên tục theo từng bộ ba mà không gối lên nhau.

- Tính phổ biến: tất cả các loài đều có chung một bộ mã DT, trừ một vài ngoại lệ.

- Tính đặc hiệu : 1 bộ ba chỉ mã hoá 1 axit amin

- Tính thoái hoá: Nhiều bộ ba cùng xác định cùng mã hóa cho 1 loại a.a trừ AUG và UGG.

III. Quá Trình Nhân Đôi ADN (tái bản hay tự sao)

* Thời điểm : trên khuôn mẫu ADN( chủ yếu trên NST) ở... giữa 2 lần phân bào.

* Nguyên tắc:

- Lắp Nu tạo mạch đơn mới: theo .nguyên tắc... ( chiều 5’→ 3’) - Tạo ADN con theo nguyên tắc ...

* Diễn biến :

- Dưới tác động của các ( E) tháo xoắn ...ADN duỗi xoắn → 2 mạch khuôn mẫu ( cả 2 mạch đều làm mạch khuôn)

- Dưới tác đông của enzim ADN ...mỗi nu trong mạch khuôn liên kết với 1 nu tự do theo nguyên tắc bổ sung : A k = T mt ; T k = A mt ; G k = X mt ; X k = G mt

+ Mạch khuôn 3’→5’: mạch đơn mới được tổng hợp ...( 5’ → 3’)

+ Mạch khuôn 5’→3’: mạch đơn mới được tổng hợp ..., hình thành các đoạn... ( 5’→ 3’) và nhờ enzym nối ...

* Kết quả :1 pt ADN mẹ 1lần tự sao

→ 2 ADN con giống nhau và giống mẹ theo nguyên tắc bán bảo toàn.

* Ý nghĩa :

- Là cơ sở cho NST tự nhân đôi , giúp bộ NST của loài giữ tính đặc trưng và ổn định

BÀI 2: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ

Là quá trình truyền thông tin từ ...sang ...

1 . Cấu trúc và chức năng của các loại ARN:

- ARN thông tin( mARN) : 1 mạch sợi thẳng, làm khuôn mẫu cho dịch mã ở Riboxom. Chứa thông tin quy định tổng hợp chuỗi ……….. (SV nhân thực) hoặc nhiều loại protein (SV nhân sơ). ( truyền đạt thông tin DT)

- ARN riboxom( rARN): 1 mạch xoắn đơn, kết hợp với protein tạo nên……….

- ARN vận chuyển ( tARN): 1 mạch cuộn lại ở 1 đầu tạo thành thùy tròn chứa

……….

( anticodon) đầu đối diện mang a.a ( mang a.a đến………tham gia dịch mã.) 2 . Cơ chế phiên mã:

* Thời điểm: xảy ra trước khi tế bào tổng hợp prôtêin, ở ………., trên 1 đoan ADN

* Diễn biến:

- Mở đầu: enzim ARN-polimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn , để lộ mạch gốc 3’→5’

- Kéo dài: ARN-polimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc để tổng hợp nên phân tử ARN(

5’→3’) theo NTBS ( A-U; T-A; G-X và ngược lại)

- Kết thúc: enzym di chuyển trên mạch khuôn đến khi gặp vùng kết thúc thì dừng phiên mã, giải phóng ra phân tử ARN.

+ Ở TB nhân thực: mARN sơ khai được cắt bỏ các đoạn intron, nối các exon lại với nhau để tạo thành mARN trưởng thành.

+ Ở TB nhân sơ: mARN sau phiên mã được dùng để trực tiếp tổng hợp protein. ( vừa PM vừa DM)

* Kết quả : một đoạn pt ADN→ 1 Pt ARN

* Ý nghĩa : hình thành ARN trực tiếp tham gia vào qt sinh tổng hợp prôtêin quy định tính trạng.

II. Dịch mã: ( giải mã)

Là quá trình tổng hợp protein, xảy ra ……….. ( riboxom) 1. Hoạt hoá a.a

- aa + năng lượng ATP → a.a hoạt hoá

- a.a hoạt hoá + t ARN tương ứng → phức hợp aa- tARN 2. Tổng hợp chuỗi polipeptit

- Mở đầu:

+ Tiểu đơn vị bé của Riboxom gắn với …………....và trượt đến khi gặp bộ ba mở đầu ( AUG) + Tạo phức hợp Met- tARN ( UAX) đi vào riboxom khớp mã.

+ Tiểu đơn vị lớn của Riboxom gắn vào ……….. hoàn chỉnh.

- Kéo dài:

+ Phức hợp a.a 1-tARN đi vào khớp mã.

+ a.a mở đầu liên kết với a.a số 1 bằng liên kết peptit.

+ Riboxom dịch chuyển từng bước bộ ba tiếp theo cho đến cuối mARN.

- Kết thúc: Khi Riboxom tiếp xúc với mã kết thúc (một trong ba bộ kết thúc) trên mARN thì quá trình dịch mã hoàn tất.

+ 2 tiểu đơn vị của riboxom tách nhau ra, giải phóng………..

+ a.a mở đầu được cắt ngay khỏi chuỗi polipeptit nhờ enzim đặc hiệu → protein hoàn chỉnh

** Poliriboxom( gọi tắt là...) trong quá trình DM , 1 pt mARN có thể đồng thời gắn với 1 nhóm riboxom (5-20) gọi là Polixom giúp tăng hiệu suất tổng hợp protein.

CÔNG THỨC NHÂN ĐÔI ADN

Gọi x là số lần nhân đôi của 1 phân tử AND - Số ADN con được tạo ra sau x đợt nhân đôi: 2^x - Số ADN con do mtcc tương đương : 2^x -1 - Số ADN con hoàn toàn mới : 2^x -2

- Tổng số nu môi trường cung cấp cho x đợt nhân đôi: N_td= N (2^x -1) - Số nu tự do từng loại mtcc cho x đợt nhân đôi: Atd= Ttd = A (2^x -1) Gtd= Xtd = G (2^x -1)

CÔNG THỨC VẬT CHẤT DI TRUYỀN

- Hai mạch đơn liên kết ngang bằng liên kết hidro theo nguyên tắc bổ sung( NTBS). ( A chỉ lk với T bằng 2 liên kết hidro, G chi lk với X bằng 3 lk hidro) trong đó 1 bazo lớn A hoặc G được bù bằng 1 bazo bé T hoăc X.

- Mỗi nu co khối lượng là 300đvC → m_ADN= N. 300

- Tổng số nu: N= 2A + 2G = 100% ( 2 mạch) → A+ G = T+ X= N/2= 50%

- Chiều dài ADN: L= N/2 . 3,4 A⁰ = rN. 3,4 A⁰ (1 nm = 10A⁰ , 1 µm = 10⁴ A⁰ , 1mm = 10⁷ A⁰ ) - Số liên kết hidro : H = 2A + 3G = N + G

- Số chu kì xoắn: C = N/20 = L/ 3,4 A⁰

- Số lượng nu từng loại trên ADN và ARN: A= T= A1 + A2 = A1 + T1 = rA + rU G= X= G1 + G2 = G1 + X1 = rG + rX

- Tỉ lệ ADN và ARN: %A= %T= (%A1 + %A2)/ 2 =( %A1 + %T1)/ 2 = (% rA + %rU)/ 2 %G= %X= ( %G1 + %G2) / 2 = (% G1 + %X1)/ 2 = (%rG + %rX)/2 III. Protein

- Số aa _pro = N/ 6 – 2 = rN/ 3 -2= Số lk peptit + 1

BÀI 3: ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN

I. Khái quát về điều hòa hoạt động của gen:

1. Khái niệm: là ……… .. của gen tạo ra ( trong qt PM) giúp tế bào tổng hợp protein cần thiết vào lúc cần thiết.

2. Các cấp độ điều hòa:

- Ở SV nhân thực: xảy ra ở cấp độ AND, PM, ………....

- Ở SV nhân sơ: xảy ra chủ yếu ở mức độ………..

II. Điều hòa hoạt động của gen ở SV nhân sơ.

1. Mô hình cấu trúc Ôperon Lac:

a) Khái niệm Ôperon: Các gen cấu trúc có liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau thành từng cụm và có chung một cơ chế điều hòa.

b) Cấu trúc của 1 Ôperon lac gồm :

- Cụm gen cấu trúc ( X, Y, X): qui định tổng hợp các enzym tham gia vào các phản ứng ..

……….

- Vùng vận hành O : ( Operator): là nơi mà tại đó………có thể liên kết làm ngăn cản quá trình PM

- Vùng khởi động P ( Promoter): là nơi ……… …………..bám vào và khởi động PM.

* Gen điều hòa R: khi hoạt động sẽ tổng hợp nên ……… , đóng vai trò quan trọng trong điều hòa hoạt động các gen của Ôperon (không thuộc operon)

2. Sự điều hòa hoạt động của Ôperon lac:

- Khi môi trường không có Lactôzơ:

+ Gen điều hòa R tổng hợp prôtêin ức chế.

+ Prôtêin ức chế gắn vào ………...làm ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động.

- Khi môi trường có Lactôzơ: ( chất cảm ứng)

Lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế → prôtêin ức chế bị bất hoạt không gắn đựơc vào gen vận hành O

→ ARN Polimeraza sẽ liên kết với……… để tiến hành PM.

BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN

1. Khái niệm:

- Là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến 1 cặp nu còn gọi là ………. hoặc 1 số cặp nu → alen mới

- Tần số đột biến của 1 gen rất thấp: 10 ^-6 → 10 ^-4

* Thể đột biến là các cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra ……….

2. Các dạng đột biến gen: có 3 dạng ( chỉ đề cặp đến 1 cặp nu)

- Thay thế 1 cặp nu : bằng 1 cặp nu khác ( N không đổi) có thể làm thay đổi 1 aa trong phân tử protein

VD: Thay A- T thành G-X : số lk hidro………

Thay G- X thành A-T : số lk hidro……...

- Mất hoặc thêm 1 cặp nu: dẫn đến ……….đọc sai kể từ vị trí ĐB đến cuối gen→ trình tự aa thay đổi từ nơi ĐB đến cuối phân tử protein.

II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen:

1. Nguyên nhân: do các tác nhân gây đột biến bên ngoài ( ………..), hoặc những rối loạn các quá trình sinh lí, sinh hóa bên trong tế bào.

2. Cơ chế phát sinh ĐBG:

a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN:

- Bazo nito tồn tại ở 2 dạng: dạng thường và dạng hiếm (……….) có vị trí liên kết hidro bị thay đổi khiến chúng kết cặp không đúng khi tái bản. → ĐBG

VD: guanin dạng hiếm ( G*) kết cặp với Timin trong quá trình tự nhân đôi tạo nên đột biến thay cặp G*-X → G*-T → A-T

b. Tác động của các tác nhân gây đột biến

- Tác nhân………(tia tử ngoại) UV làm cho 2 bazơ T trên 1 mạch ADN liên kết với nhau.

- Tác nhân………(5 – brom uraxin : 5BU): Thay T thành X nên thay thế cặp A-T bằng cặp G-X (A-T → A- 5BU→G- 5BU→G-X)

- Tác nhân ……… (1 số virut gây ĐBG như: virut viêm gan B, virut hecpet….) III. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen.

1. Hậu quả:

- ĐBG làm biến đổi cấu trúc mARN biến đổi cấu trúc prôtêin thay đổi đột ngột về 1 hay 1 số tính trạng.

- Đa số có hại, một số có lợi hoặc trung tính. Đa số các đột biến điểm thường trung tính.

- Mức độ gây hại của ĐB phụ thuộc vào ………

2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen.

a. Đối với tiến hoá - Làm xuất hiện alen mới.

- Cung cấp ……….cho tiến hoá và chọn giống.

b. Đối với thực tiễn

Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống mới ( VSV, TV)

BÀI 5: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

1. Hình thái NST:

- Ở SV nhân thực: NST gồm ………liên kết với…………

- Bộ NST của mỗi loài được đặc trưng bởi: số lượng, hình thái và cấu trúc ( đặc biệt nhìn rõ nhất là ở………....của phân bào)

- Mỗi NST chứa trình tự các nu đặc biệt gọi là……….. và trình tự nu nằm ở 2 đầu cùng của NST gọi là………. ( Trong đó: Tâm động là vị trí gắn NST lên tơ vô săc để trượt trong phân bào; Vùng đầu mút là trình tự khởi đầu quá trình nhân đôi, có tác dụng bảo vệ NST giúp chúng không dính vào nhau) .

- Ở TB sinh dưỡng ( 2n) ( tb xoma): NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng, mỗi cặp gồm 2 NST giống nhau về ………(Tập hợp các NST trong nhân tế bào→ bộ NST lưỡng bội ( 2n)

VD: Ở người 2n= 46, ruồi giấm 2n= 8, đậu hà lan 2n = 14…

- Ở TB sinh dục ( giao tử): số NST bằng ½ trong tế bào sinh dưỡng→ bộ NST đơn bội ( n)

- Có 2 loại NST: ………( luôn tương đồng) và ………..( có thể tương đồng hoặc không)

2. Cấu trúc siêu hiển vi:

- Thành phần : ADN và protein histon - Các mức cấu trúc:

+ Sợi cơ bản (mức xoắn 1): là chuỗi ……….., đường kính …….nm ( các nucleoxom nối với nhau = 1 phân tử histon)

+ Sợi chất nhiễm sắc (mức xoắn 2): đường kính………nm + Sợi siêu xoắn ( mức xoắn 3): đường kính………nm

+ Crômatit (mức xoắn 4): đường kính………nm ( mỗi NST kép gồm 2 Crômatit)

- Đơn vị cấu trúc của NST là nucleoxom (gồm lõi là : ……….được quấn quanh bởi

………. ………vòng ADN chứa………..)

* Ở SV nhân sơ: mỗi TB thường chỉ chứa 1 phân tử ……….., dạng vòng và chưa có cấu trúc NST.

3. Chức năng:

- Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền ở cấp độ tấ bào, điều hòa hoạt động của gen như tháo hoặc đóng xoắn.

II. Đột biến cấu trúc NST:

1. Khái niệm:

- Là những biến đổi trong cấu trúc của NST, có thể làm thay đổi……… và ……….. của NST - Nguyên nhân: do các tác nhân vật lí, hóa học, sinh học…

- Cơ chế chung: do NST bị đứt gãy hoặc đứt gãy rồi tái kết hợp bất thường 2. Các dạng đột biến cấu trúc NST : Có 4 dạng

Dạng ĐB

Khái niệm Hậu quả Ví dụ Vận dụng

Mất đoạn

Là 1 đoạn nào đó của NST bị mất ( không chứa tâm động)

Làm ……….

………, mất đoạn nhỏ không ảnh hưởng.

- Mất đoạn NST số 5 gây hội chứng

………

- Mất đoạn NST 21, 22 ở người gây

………..

Loại bỏ những gen không mong muốn ra khỏi NST.

Lặp đoạn

1 đoạn nào đó của NST bị lặp lại 1 hay nhiều lần do sự trao đổi chéo không cân giữa các NST tương đồng ở kỳ đầu của GP 1.

Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.

Ở ruồi giấm lặp đoạn 16A trên NST giới tính X làm mắt lồi thành mắt dẹt.

Ở đại mạch ĐB lặp đoạn làm tăng hoạt tính

………....

( rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia)

Đảo đoạn

1 đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược 180⁰ và nối lại.

Làm thay đổi vị trí của gen trên NST, 1số dạng làm giảm khả năng sinh sản

Ở muỗi ĐB đảo đoạn góp phần…………...

………..

Tạo nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.

chuy ển đoạn

Một đoạn NST bị đứt ra rồi gắn vào vị trí khác trên NST hoặc các NST khác nhau trao đổi đoạn bị đứt cho nhau ( chuyển đoạn

…...

Hoặc 1 đoạn của NST này đứt ra rồi gắn vào NST khác( chuyển đoạn không tương hỗ)

Làm thay đổi nhóm gen liên kết

Có thể hình thành loài

mới, thể ĐB

thường………

………

Ở người ĐB chuyển đoạn từ NST 22 sang

NST số 9

gây…………..

………..

Sử dụng dòng côn trùng mang ĐB chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di truyền.

BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƢỢNG NST

* Khái niệm: là ĐB làm thay đổi về ……… trong tế bào.

* Nguyên nhân: do rối loạn quá trình phân li của NST ở ……….. của quá trình phân bào

* Các dạng :………( dị bội) và ……… ( gồm thể tự đa bội và thể dị đa bội ) Phân biệt các dạng ĐB số lượng NST:

Tiêu chí Thể lệch bội Thể tự đa bội Thể dị đa bội 1. KN Là dạng ĐB làm thay đổi số lượng NST

ở...………..

tương đồng

Là dạng ĐB tăng 1 hay 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và

………

Là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của……….. khác nhau trong 1 tế bào.

2.Các dạng

- Thể không: ( 2n-2), thể một ( 2n -1), thể ba ( 2n +1), thể bốn ( 2n +2) …..

- Thể một kép: ( 2n -1-1), thể ba kép ( 2n +1+1)……….

- Thể đa bội chẵn:

4n,6n,8n..

- Thể đa bội lẻ:

3n,5n,7n…

- Thể song nhị bội : ( dị tứ bội) ( 2n +2n’)

- Thể tam nhị bội : ( dị lục bội ) ( 2n +2n’ + 2n ”) 3.Cơ

chế

Do rối loạn phân bào làm cho 1 hoặc 1 số cặp NST tương đồng không phân li.

* Trong GP: 1 hay 1 vài cặp NST nào đó không phân li tạo giao tử ...một vài NST.

Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo các thể lệch bội.

*Trong NP (TB sinh dưỡng): 1 phần cơ thể mang đột biến lệch bội → thể khảm.

- Thể tam bội: sự kết hợp của giao tử n và giao tử 2n trong thụ tinh.

- Thể tứ bội: sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc cả bộ NST không phân li trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử.

- Phát sinh trong lai xa kèm đa bội hóa ( lai khác loài) VD :

P : cải bắp x cải củ ( 2n = 18B) ( 2n’ = 18R) F1 : cải lai ( n + n’= 9B+

9R) bất thụ → gây đa bội hóa tạo thể song nhị bội hữu thụ. ( 2n + 2n’= 18B + 18R)

4.Hậu

quả Mất cân bằng toàn bộ hệ gen, thường gây chết hay giảm sức sống ,

………..

VD: Ở người, tỉ lệ sẩy thai thể 3 là 53,7%, thể một là 15,3%..→ đa số gây chết, nếu sống cũng mắc bệnh hiểm nghèo, vô sinh.

- Số lƣợng ADN tăng gấp bội → tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt.

- Cơ thể tự đa bội lẻ không sinh giao tử bình thường → cây ăn quả

……….

5.Vai trò

-Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa

- Sử dụng lệch bội để xác định vị trí của gên trên NST trong chọn giống.

- Khá phổ biến ở TV, ít gặp ở ĐV → góp phần hình thành loài mới ( chủ yếu ở TV), giúp tăng năng suất.

- Có vai trò rất quan trọng trong quá trình tiến hóa

……….ở nhiều loài TV có hoa.

6. Ví dụ - Ở người: hội chứng Đao ( 3 NST sô 21), hội chứng Tocno (OX), hội chứng Claiphento( XXY), hội chứng siêu nữ(

XXX)..

- Ở TV: phổ biến ở chi cà và lúa. VD:

Cà độc dược 2n = 24 có thể lệch bội ở cà 12 cặp NST → hình dạng quả cà khác nhau.

- Nho 4n, dưa hấu 3n, ổi 3n, củ cải 4n,..

Lúa mì (2n = 42) mang 3 bộ NST 2n của 3 loài khác nhau..

BÀI 8: QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI

* Menđen là cha đẻ của ngành di truyền học, đối tượng: ……….

* Phương pháp nghiên cứu: phương pháp lai và phân tích cơ thể lai 1. Các bước tiến hành:

- B1: ……….( tự thụ phấn qua nhiều thế hệ)

- B2: Lai các dòng t/c khác biệt về 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở F1,F2, F3 - B3: Sử dụng toán xác suất để phân tích → giả thuyết

- B4: Tiến hành thí nghiệm chứng minh cho giả thuyết 2. Thí nghiệm: (lai 1 cặp tính trạng)

P( t/c): cây hoa đỏ x cây hoa trắng → F1: 100% cây hoa đỏ, F1 tự thụ → F2 : 3/4 đỏ : 1/4 trắng II. PHÂN TÍCH THÍ NGHIỆM VÀ HÌNH THÀNH GIẢ THUYẾT

1. Phân tích thí nghiệm:

Pt/c ≠ → F1 đồng tính , tính trạng ở F1 là tính trội → Hoa đỏ ( A) trội so với Hoa trắng (a) F2 phân tính theo tỉ lệ 3 trội: 1 lặn → F1 không thuần chủng ( dị hợp 1 cặp gen)

* Sơ đồ lai: Ptc: Hoa đỏ ( ……..) x Hoa trắng ( ……) Gp : A a F1: 100% H.đỏ ( Aa) F1 x F1: Aa x Aa

GF1 : (1/2A : 1/2 a) (1/2A : 1/2 a) F2: 3/4 đỏ ( A-) : 1/4 trắng (aa)

2. Nội dung giả thuyết:

- Mỗi tính trạng do 1 cặp ...quy định ( 1 cặp gen,cặp alen), các nhân tố di truyền không hòa trộn vào nhau.

- Bố( mẹ) chỉ truyền cho đời con( qua giao tử) 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền - Khi thụ tinh các giao tử kết hợp tự do ngẫu nhiên với nhau → hợp tử .

→ Nội dung quy luật phân li :

Mỗi tính trạng do ..., một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tế bào của cơ thể con một cách riêng rẽ, ... Khi hình thành giao tử, các thành viên của 1 cặp alen ... về các giao tử, nên 50%

giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia.

3. Thí nghiệm chứng minh: dùng phép lai phân tích ( còn gọi là lai kiểm nghiệm)

- Lai phân tích là phép lai giữa cơ thể mang ... với cơ thể mang ... để kiểm tra kiểu gen mang kiểu hình trội là ...

Ví dụ: P: cây hoa đỏ ( A-) x cây hoa trắng ( aa) *TH 1: Ptc: AA x aa

Gp: A a

Fa: 100% Aa ( H. đỏ)

Kết luận: nếu Fa đồng tính → KG của KH trội là AA ( thuần chủng) * TH 2: P : Aa x aa

Gp: 1/2A, 1/2 a a Fa: 50% Aa: 50% aa → tỉ lệ: 1:1 Kết luận: nếu Fa phân tính → KG của KH trội là Aa.

III. CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC CỦA QUY LUẬT PHÂN LI:

* Sự tương quan giữa gen( nhân tố di truyền) và NST:

- Trong tế bào sinh dưỡng, các gen và các NST luôn tồn tại thành từng cặp.

- Khi giảm phân tạo giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, mỗi NST trong từng cặp NST tương đồng cũng phân li đồng đều về các giao tử.

IV. ĐIỀU KIỆN NGHIỆM ĐÚNG CỦA QLPL

- ...

- ...

- ...

- ...

* Lưu ý: để ra được tỉ lệ như Menđen thì tính trội phải trội hoàn toàn.

** BỔ SUNG KIẾN THỨC:

Một số khái niệm:

- Thể đồng hợp: là cơ thể mang 2 hoặc nhiều alen giống nhau của cùng 1 gen ( VD: AA, aa, BBbb...) - Thể dị hợp : là cơ thể mang 2 hoặc nhiều alen khác nhau của cùng 1 gen( VD: Aa, Bb, AABb...) - Tính trạng ( TT) : là những đặc điểm về hình thái, cấu tạo của cơ thể SV

- Cặp TT tương phản: là 2 trạng thái khác nhau của cùng 1 TT ( trơn- nhăn; cao- thấp...)

- Kiểu hình: Là tổ hợp toàn bộ các TT và đặc tính của cơ thể. ( Trong thực tế là 1 số TT mà người ta đang nghiên cứu)

- Kiểu gen: Là tổ hợp các gen trong tế bào của cơ thể SV( Trong thực tế là 1 số gen mà người ta đang nghiên cứu)

- Alen: là một trong các trạng thái khác nhau của cùng 1 gen. VD: gen A qui định TT màu sắc có 2 trạng thái là alen A là trội, còn alen a là lặn.

- Cặp alen: VD: AA, Aa, aa . Nếu cơ thể t/c có cặp alen đồng hợp: AA hoặc aa

* Hiện tƣợng trội không hoàn toàn: ( TT trung gian). Xảy ra khi gen trội không lấn át hoàn toàn gen lặn, F1 biểu hiện KH trung gian giữa bố và mẹ.

Pt/c: Hoa đỏ x Hoa trắng F1: 100% hoa hồng

F1 x F1

F2: TL xấp xỉ: 1 hoa đỏ: 2 hoa hồng : 1 hoa trắng

Đối với TT trung gian không cần sử dụng phép lai phân tích để kiểm tra KG vì mỗi KG chỉ ứng với một KH

Kết quả các phép lai 1 tính ( Nếu A là trội hoàn toàn so với a) Ptc: AA x aa → F1: 100% trội ( Aa)

P : Aa x Aa → F1: 3/4 trội ( A-) : 1/4 lặn ( aa) P : Aa x aa → F1: 1/2 trội ( Aa) : 1/2 lặn ( aa)

BÀI 9. QUY LUẬT MEN ĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP

1. Thí nghiệm:

Pt/c: Hạt vàng, vỏ trơn x Hạt xanh, vỏ nhăn F1: 100% cây hạt vàng, vỏ trơn

F1 x F1

F2: 315 vàng, trơn : 108 vàng, nhăn : 101 xanh, trơn : 32 xanh, nhăn ≈ 9: 3: 3: 1

2. Giải thích:

- Pt/c: F1 đồng tính → Vàng (A) trội so với xanh ( a) Trơn (B) trội so với nhăn (b)

* Xét từng cặp tính trạng:

- Vàng/ xanh: (315 + 108) / ( 101+ 32) ≈ 3: 1 → F2 phân tính theo tỉ lệ 3: 1 → KG của F1: Aa x Aa - Trơn/ nhăn: (315 + 101) / ( 108 + 32) ≈ 3: 1 → F2 phân tính theo tỉ lệ 3: 1 → KG của F1: Bb x Bb

* Xét chung kết quả lai nhiều cặp tính trạng:

( 3 vàng: 1 xanh) ( 3 trơn: 1 nhăn) = 9 VT: 3 VN: 3 XT: 1 XN → Kết quả xét chung giống tỉ lệ đề bài Nhận xét: Khi cho lai cặp bố mẹ khác nhau về 2 hay nhiều cặp TT tương phản thì sự di truyền của các cặp TT này không phụ thuộc vào cặp TT kia. ( 2 TT độc lập nhau) và tuân theo quy tắc nhân( kết quả xét chung = tích các kết quả xét riêng)

3. Nội dung quy luật PLĐL:

Các cặp nhân tố di truyền quy định các các cặp TT khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử.

4. Sơ đồ lai:

P t/c: Vàng, trơn (...) x Xanh, nhăn (...) Gp : AB ab

F1 : AbBb ( 100% vàng trơn) F1x F1 AaBb x AaBb

GF1 : ♀( AB: Ab: aB: ab) ♂( AB: Ab: aB: ab)

F2: - TLKH: ( 3A- : 1aa) x ( 3B- : 1bb) = 9 VT( A-B-) : 3 VN( A-bb) : 3 XT( aaB-) : 1 XN( aabb) - TLKG: ( 1AA: 2Aa: 1aa) x ( 1BB: 2Bb: 1bb)= ...

Số loại KG: ... ...; Số loại KH: ... Tỉ lệ KG Aabb=...

Cách viết giao tử: Kiểu gen AaBb A B : AB ( 4 loại vì có 2 cặp gen dị hợp) b : Ab a B : aB b : ab

** Điều kiện nghiệm đúng của quy luật PLĐL: ( Quan trọng) - P thuần chủng khác nhau về 1 cặp tính trạng

- Giảm phân bình thường

- Mỗi cặp gen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau

- Số lượng cá thể phân tích phải lớn, sức sống của các cá thể như nhau.

* Lưu ý: để ra được tỉ lệ như Menđen thì tính trội phải trội hoàn toàn.

II. CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC:

- Nếu các gen quy định các TT khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau thì khi GP các gen sẽ phân li độc lập nhau. ( Điều kiện nghiệm đúng chủ yếu )

( 1 tb có KG: AaBb thì GP tạo 2 loại giao tử AB và ab hoặc Ab, aB

( Cơ thể có KG: AaBb thì GP cho tối đa 2²= 4 loại giao tử, vì có 2 cặp gen dị hợp)

II. Ý NGHĨA CỦA QUY LUẬT MENĐEN:

- Nếu biết được các gen quy định TT nào đó PLĐL thì có thể dự đoán kết quả phân li KH ở đời sau.

- PLĐL trong SSHT sẽ tạo số lượng lớn biến dị tổ hợp ( BDTH là biến dị hình thành do sự tổ hợp lại các gen sẵn có của bố mẹ)

BÀI TẬP

Bài tập mẫu: Mỗi gen quy định 1 TT, trội lặn hoàn toàn và nằm trên các cặp NST khác nhau.

A: hạt vàng > a : hạt xanh B: vỏ trơn > b : vỏ nhăn

Cho Phép lai: F1 : AaBb x AaBb → F2:...

* Cách làm: tách riêng từng TT

- Aa x Aa → 1 AA: 2Aa: 1aa → 3 KG ( 1:2:1)→ 2 KH( 3: 1) - Bb x Bb → 1 BB: 2Bb: 1bb → 3 KG ( 1:2:1) → 2 KH( 3:1) - Số tổ hợp: 2⁴= 16( vì có 4 cặp gen dị hợp)

- Số loại KG: 3 x 3 = 9 ; số loại KH: 2 x 2 = 4 - Tỉ lệ KH: ( 3: 1) x (3 : 1)

- Tỉ lệ KG: ( 1:2:1) x ( 1:2:1)

- Tỉ lệ Aabb = ? (2 x 1)/ 16= 2/16= 1/8 hay tỉ lệ AAbb = (1 x 1)/ 16= 1/16...

BÀI 10. TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN

- KN: là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành KH. ( thực ra các gen không tương tác trực tiếp mà là sản phẩm của chúng tác động qua lại với nhau tạo thành KH)

1. Tương tác bổ sung: ( ………) a) Thí nghiệm: lai cây hoa đậu thơm

Pt/c: hoa trắng x hoa trắng → F1: 100% hoa đỏ F1 x F1 → F2: 315 hoa đỏ : 245 trắng ( ≈ 9đỏ :7trắng) b) Giải thích:

- F2 thu được : 9+7 = 16 tổ hợp → F1 phải cho 4 loại giao tử ( dị hợp 2 cặp gen) → Kiểu gen F1 phải là : AaBb

- Vậy 2 cặp gen nằm trên 2 cặp NST tương đồng khác nhau cùng quy định 1 tính trạng → có hiện tượng tương tác gen kiểu bổ sung.

- Quy ước gen: 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB- : 1 aabb 9 đỏ : 7 trắng

* Nhận xét: + Khi hai gen A và B có mặt trong cùng 1 KG sẽ có tác động bổ sung làm xuất hiện KH mới : Hoa đỏ ( A-B-)

+ Khi chỉ có 1 trong 2 gen trội hoặc không có gen trội nào sẽ quy định màu Hoa trắng ( A-bb; aaB- ; aabb)

** CÔNG THỨC: phép lai PLĐL nhiều tính trạng Gọi n là số cặp gen dị hợp của P ( tự thụ)

- Số loại giao tử: 2ⁿ - Số loại KG ở F1: 3ⁿ - Số loại KH ở F1: 2ⁿ - Tỉ lệ KH ở F1: ( 3:1)ⁿ - Tỉ lệ KG ở F1: ( 1:2:1)ⁿ

c) Sơ đồ lai:

Pt/c: Trắng ( AAbb) x trắng ( aaBB) Gp: Ab aB F1: AaBb ( 100% đỏ)

F1 x F1 : AaBb x AaBb

GF1: ( AB, Ab, aB, ab) ( AB, Ab, aB, ab) F2: 9 Đỏ ( A-B-) : 7 trắng (A-bb; aaB- ; aabb

d) Khái niệm: Tương tác bổ sung là kiểu tác động qua lại giữa 2 hay nhiều gen không alen ( khác locut) lên sự hình thành 1 tính trạng làm xuất hiện kiểu hình mới.

**Có 3 trường hợp bổ sung thường gặp:

● Màu hoa đậu thơm: tỉ lệ 9 đỏ: 7 trắng → Lai phân tích cho tỉ lệ 1 đỏ: 3 trắng (A-B- : hoa đỏ) ; ( A-bb, aaB-, aabb: hoa trắng)

● Hình dạng quả bí: tỉ lệ 9 dẹt : 6 tròn : 1 dài → Lai phân tích cho tỉ lệ 1 dẹt: 2 tròn : 1 dài ( A-B- : dẹt) ; ( A-bb, aaB-: tròn) ; ( aabb: dài)

● Hình dạng mào gà: tỉ lệ 9 hạt đào: 3 hạt đậu : 3 hoa hồng: 1 hình lá →Lai phân tích cho tỉ lệ 1:1:1:1 ( A-B-: hạt đào) ; ( A-bb: hạt đậu) ; ( aaB- : hoa hồng) ; (aabb: hình lá)

2. Tương tác cộng gộp: ( ...)

a) Thí nghiệm: lai lúa mì khác nhau về màu hạt Pt/c: hạt đỏ x hạt trắng → F1: 100% hạt đỏ F1 x F1 → F2: 15 đỏ( từ sẫm đến nhạt) : 1 trắng b) Giải thích:

- F2 thu được : 15+1 = 16 tổ hợp( 4 x 4) → F1 phải cho 4 loại giao tử ( dị hợp 2 cặp gen)

- Vậy 2 cặp gen nằm trên 2 cặp NST tương đồng khác nhau cùng quy định 1 tính trạng → có hiện tượng tương tác gen kiểu cộng gộp.

- Quy ước gen: 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB- : 1 aabb 15 đỏ : 1 trắng

* Nhận xét: Trong kiểu gen càng có nhiều gen trội thì màu đỏ càng đậm, có ít gen trội màu đỏ nhạt, không có gen trội nào thì có màu trắng.

c) Sơ đồ lai:

Pt/c: Đỏ ( AABB) x trắng ( aabb) Gp: AB ab F1: AaBb ( 100% đỏ)

F1 x F1 : AaBb x AaBb

GF1: ( AB, Ab, aB, ab) ( AB, Ab, aB, ab) F2: 15 Đỏ ( A-B-: A-bb: aaB-) : 1 trắng ( aabb)

d) Khái niệm: Tương tác cộng gộp là kiểu tác động qua lại giữa 2 hay nhiều gen không alen theo kiểu mỗi alen trội bất kì đều làm tăng sự biểu hiện KH lên 1 chút( các gen có vai trò như nhau)

VD: Màu da người do ít nhất 3 gen cùng quy định tổng hợp sắc tố melanin ( A, B, C) có tác động cộng gộp. P: AABBCC ( da đen) x aabbcc ( da trắng) → F1: AaBbCc ( da nâu)

- TT do gen tương tác cộng gộp : thường là TT số lượng ( VD: xoài cho năng suất có thể đếm được bao nhiêu trái, kí...nhưng chua hay ngọt là TT chất lượng khó thay đổi phụ thuộc hoàn toàn vào KG) II. TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN: ( Gen đa hiệu)

- KN: là sự tác động của 1 gen đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau

- Khi gen đa hiệu bị đột biến → các tính trạng do gen đó quy định đều biến đổi ( biến dị tương quan) VD1: Gen HbA ở người quy định tổng hợp chuỗi β Hemoglobin bình thường ( 146aa) bị đột biến ( thay cặp A-T → T-A) thành gen HbS gây hồng cầu lưỡi liềm ( aa số 6 là Glutamic → valin) → hàng loạt rối loạn bệnh lí trong cơ thể ( ĐBG trội)

VD2: Hội chứng Macphan ở người do ĐBG trội đa hiệu trên NST thường ( xương chi dài, thủy tinh thể bị hoại tử...)

BÀI 11. LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN

* Do Moocgan phát hiện ra trên đối tượng là ………...

I. LIÊN KẾT GEN:

1. Thí nghiệm:

P( t/c): ♀ thân xám, cánh dài x ♂ thân đen, cánh cụt F1: 100% xám, dài

Lai phân tích: ♂ F1 x ♀ đen ,cụt Fa: 1 xám, dài : 1 đen , cụt

2. Giải thích:

- P(t/c), F1 đồng tính → Xám (A) trội hoàn toàn so với đen (a) Dài ( B) trội hoàn toàn so với cụt( b)

- Ruồi cái đen cụt: có KH lặn ( aabb) chỉ cho 1 loại giao tử → để Fa thu được 2 KH với tỉ lệ ( 1:1) thì ruồi ♂ F1 ( AaBb) phải cho ...với tỉ lệ ...Vậy 2 cặp gen không PLĐL mà có hiện tượng liên kết gen hoàn toàn.

- Các TT xám, dài luôn di truyền cùng nhau → Hai gen A, B phải cùng nằm trên 1 NST Các TT đen, cụt luôn di truyền cùng nhau → Hai gen ...phải cùng nằm trên 1 NST 3. Sơ đồ lai:

Pt/c: ♀ thân xám, cánh dài ( AB

AB ) x ♂ thân đen, cánh cụt ( ab ab) G_p : AB ab

F₁ : 100% xám, dài ( ab AB )

Lai phân tích: ♂ F1 xám, dài ( ab

AB ) x ♀ đen ,cụt ( ab ab) GF1 : ( ...) (...) Fa : 1 xám, dài (

ab

AB ) : 1 đen , cụt ( ab ab) 4. Nội dung quy luật:

- Các gen trên cùng 1 NST thường di truyền cùng nhau và liên kết với nhau làm thành nhóm gen liên kết.

- Số nhóm gen liên kết bằng số NST trong bộ NST đơn bội (n)của loài.

5. Ý nghĩa:

- Duy trì sự ổn định của loài

- Nhiều gen tốt được tập hợp và lưu giữ trên 1 NST

- Đảm bảo sự di truyền bền vững của nhóm gen quý có ý nghĩa trong chọn giống.

II. HOÁN VỊ GEN:

** CÔNG THỨC: Tỉ lệ KG mang a alen trội :

C

a: số alen trội trong KG cần tìm x: số cặp đồng hợp của bố mẹ

1. Thí nghiệm:

P( t/c): ♀ thân xám, cánh dài x ♂ thân đen, cánh cụt F1: 100% xám, dài

Lai phân tích: ♀ F1 x ♂ đen ,cụt

Fa: 965 xám, dài : 944 đen , cụt : 206 xám, cụt : 185 đen, dài 41,5% xám, dài : 41,5% đen , cụt : 8,5% xám, cụt : 8,5% đen, dài f = 17%

2. Giải thích:

- Ruồi ♂ đen ,cụt ( ab

ab) chỉ cho 1 loại giao tử, Fa có 4 kiểu tổ hợp tỉ lệ khác 1:1:1:1 chứng tỏ:

♀ F1(

ab

AB ) phải cho 4 loại giao tử với tỉ lệ không đều nhau → Vậy 2 cặp gen trên không liên kết gen hoàn toàn ( Fa ≠ 1: 1) cũng không phải PLĐL ( Fa ≠ 1: 1: 1: 1) mà có hiện tượng Hoán vị gen

** Cách tính tần số HVG trong phép lai phân tích:

- Bằng tỉ lệ % 2 loại giao tử tái tổ hợp hoặc bằng tổng % 2 KH có tỉ lệ thấp trong phép lai phân tích.

- Các gen cùng nằm trên 1 NST thường có xu hướng liên kết nên tần số HVG nhỏ hơn 50%( có thể = 50%: ít xảy ra)

- Gen càng gần nhau tần số càng thấp và ngược lại 3. Sơ đồ lai:

Pt/c: ♀F1: Xám, dài ( ab

AB ) x ♂Đen, cụt.(

ab ab)

GF1 : AB= ab= 0,415 1 ab Ab = aB= 0,085

Fa: 0,451 xám, dài ( ab

AB ) : 0,451 đen, cụt.(

ab

ab) : 0,085 xám, cụt(...): 0,085 đen, dài(...) 4. Nội dung quy luật:

- Các gen trên cùng 1 cặp NST có thể đổi chỗ vị trí cho nhau và làm xuất hiện các tổ hợp gen mới → hiện tượng này gọi là hoán vị gen.

- Tần số HVG thể hiện khoảng cách tương đối và lực liên kết giữa các gen,các gen càng xa nhau thì tần số HVG...và ngược lại ( f<50%)

5. Ý nghĩa:

- Tạo nguồn biến dị tổ hợp, nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống.

- Từ tần số HVG có thể thiết lập khoảng cách tương đối giữa các gen trên NST ( lập bản đồ di truyền)

→ giúp tiên đoán được tần số các tổ hợp gen mới trong các phép lai, rút ngắn thời gian tạo giống mới.

Đơn vị bản đồ là 1 % HVG= 1 cM( centimoocgan)

BÀI 12. DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN I. DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH:

1. Nhiễm sắc thể giới tính và cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST:

a. NST giới tính:

- Là loại NST...(có thể chứa các gen khác)

- Cặp NST giới tính XX gồm 2 chiếc tương đồng, cặp XY có những đoạn tương đồng và những đoạn không tương đồng.

b. Một số cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST:

- Kiểu XX và XY :

+ Ở thú, ruồi giấm : con cái ..., con đực ...

+ ở chim, ếch nhái, bò sát, bướm, gà, tằm, cá... : con cái ..., con đực...

- Kiểu XX và XO :

+ châu chấu, rệp, bọ xít : con cái XX, con đực XO.

+ Bọ nhậy : con cái XO, con đực XX.

2. Di truyền liên kết với giới tính:

a. Gen trên nhiễm sắc thể X: * TN của Moocgan ( lai ruồi giấm)

Phép lai thuận: Phép lai nghịch:

Pt/c: ♀ mắt đỏ x ♂mắt trắng F1: 100% mắt đỏ( ♀, ♂)

F2: 100% ♀mắt đỏ: 50% ♂mắt đỏ: 50% ♂mắt trắng

Pt/c: ♀mắt trắng x ♂mắt đỏ

F1:100% ♀mắt đỏ:100% ♂mắt trắng F2:50% ♀mắt đỏ:50% ♀mắt trắng 50% ♂mắt đỏ: 50% ♂mắt trắng P: X^A X^A x X^aY

Cái mắt đỏ đực mắt trắng Gp XA

X^a, Y F1 1 X^A X^a , 1 X^AY 100% mắt đỏ

F₁ x F₁: X^A X^a x X^AY Cái mắt đỏ đực mắt đỏ GF1 X^A, X^a X^A, Y F₂: X^A X^A, X^A X^a, X^AY, X^aY 2 cái đỏ, 1 đực đỏ, 1 đực trắng

P: X^a X^a x X^AY Cái mắt trắng Đực mắt đỏ Gp: X^a X^A , Y F1 1 X^A X^a : 1 X^aY 50% mắt đỏ, 50% mắt trắng F₁ x F₁: X^A X^a x X^aY GF1 X^A, X^a X^a, Y

F2: 1 X^A X^a: 1 X^a X^a: 1 X^aY: 1 X^AY 1 cái đỏ, 1 cái trắng, 1 đực đỏ, 1 đực trắng

* Nhận xét:

+ Phép lai thuận : P(t/c), F1 100% màu đỏ → Màu đỏ (A) trội hoàn toàn so với màu trắng (a)

+ Kết quả của 2 phép lai thuận và nghịch khác nhau, tỉ lệ và tính trạng phân bố không đều ở 2 giới: mắt trắng ( TT lặn ) biểu hiện ở con đực.

+ Có hiện tượng……….: mẹ bệnh thì 100% con trai bệnh, cha bình thường 100% con gái là bình thường.

+ Các bệnh ở người do đột biến gen lặn trên X: mù màu, máu đông, teo cơ.

* Giải thích: gen quy định tính trạng màu mắt chỉ trên NST X mà không có trên Y → vì vậy cá thể đực (XY) chỉ cần 1 gen lặn nằm trên NST X đã biểu hiện ra kiểu hình.

b. Gen trên nhiễm sắc thể Y: ( Ở người trên NST Y có 78 gen)

VD: người bố có túm lông tai sẽ truyền đặc điểm này cho tất cả các con trai mà con gái thì không bị tật này.

- ……….: luôn biểu hiện ở 1 giới XY ( gen quy định tính trạng nằm trên NST Y, không có alen tương ứng trên X)

3. . Ý nghĩa của di truyền liên kết với giới tính:

- Điều khiển tỉ lệ đực cái theo ý muốn trong chăn nuôi, trồng trọt

- Giúp phân biệt sớm giới tính của vật nuôi để tiến hành nuôi 1 giới cho năng suất cao

- Ở tằm dựa vào màu sắc trứng có thể biết trứng nào sẽ nở ra con đực ( cho ns cao) hay con cái.

II. DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN: ( Dt qua tế bào chất, di truyền theo dòng mẹ)

- Thí nghiệm của Coren 1909 với 2 phép lai thuận nghịch trên đối tượng...

P: ♀cây lá đốm x ♂cây lá xanh P: ♀Cây lá xanh x ♂cây lá đốm

F1: 100% cây lá đốm F1: 100% cây lá xanh

- Nhận xét:

+ Kết quả của 2 phép lai thuận nghịch là khác nhau, tính trạng thể hiện đều ở 2 giới + F1 luôn có KH giống mẹ

- Giải thích:

Khi thụ tinh, giao tử đực chỉ truyền nhân mà hầu như không truyền tế bào chất cho trứng, do vậy các gen nằm trong tế bào chất (trong ti thể hoặc trong lục lạp) chỉ được mẹ truyền cho con qua tế bào chất của trứng.

* Đặc điểm DT ngoài nhân:

- Các TT di truyền qua TBC được di truyền theo dòng mẹ

- Các TT di truyền qua TBC không tuân thủ theo các định luật chặt chẽ như sự DT qua nhân

VD: Chứng động kinh ở người ( do 1 ĐB điểm ở 1 gen trong ti thể làm cho các ti thể không sản sinh đủ ATP nên các tế bào bi chết và thoái hóa, đặc biệt là tế bào thần kinh và cơ) luôn được DT từ mẹ sang con.

BÀI 13: ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN

Gen (ADN) → mARN → polipeptit → Prôtêin → Tính trạng( KH)

Quá trình biểu hiện của gen qua nhiều bước nên có thể bị nhiều yếu tố môi trường bên trong cũng như bên ngoài chi phối.

Kiểu gen Kiểu hình II. Sự tương tác giữa KG và MT

1. Ví Dụ: Ở Thỏ Himalaya có bộ lông trắng muốt trên toàn thân trừ tại vị trí đầu mút cở thể (tai, bàn chân, đuôi, mõm) có lông màu đen.

2. Giải thích:

- Tại các tế bào ở đầu mút cơ thể có ...hơn nên có khả năng tổng hợp được sắc tố Mêlanin làm cho lông màu đen.

- Các vùng khác có... hơn không tổng hợp Mêlanin nên lông màu trắng.

→ làm giảm nhiệt độ thì vùng lông trắng sẽ chuyển sang màu đen.

3. Kết luận :

Môi trường có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của KG.( KH của cơ thể là kết quả sự tương tác giữa ...và ...

* Một số VD:

- Hoa cẩm tú cầu có cùng 1 KG nhưng màu hoa khác nhau từ tím → đỏ là do độ chua ( pH) của đất - Ở người bệnh Phêninkêto niệu do ĐB gen lặn trên NST thường quy định. Bệnh gây rối loạn chuyển hóa aa Phêninalanin ( gây thiểu năng trí tuệ...) nếu phát hiện kịp thời và áp dụng chế độ ăn kiêng → cơ thể trẻ phát triển bình thường.

III. Mức phản ứng của KG

1. Khái niệm: Là tập hợp các kiểu hình của cùng 1 KG tương ứng với các môi trường khác nhau.

VD: Con tắc kè hoa:

- Trên lá cây: da có hoa văn màu xanh của lá cây.

- Trên đá: màu hoa rêu của đá.

- Trên thân cây: da màu hoa nâu 2. Phân loại: có 2 loại

- Tính trạng chất lượng: ít phụ thuộc vào ..., phụ thuộc nhiều vào ... mức phản ứng hẹp ( ít thay đổi) VD: hàm lượng protein trong thịt, tỉ lệ bơ trong sữa, khối lượng TB của 1 quả trứng..

- Tính trạng số lượng: phụ thuộc nhiều vào ... , mức phản ứng rộng ( dễ thay đổi) VD: năng suất sữa, sản lượng trứng, sữa..

3. Phương pháp xác định mức phản ứng.

Môi trường

Để xác định mức phản ứng của 1KG cần phải tạo ra các cá thể SV có cùng 1 KG rồi đem nuôi trồng trong những điều kiện môi trường khác nhau.

4. Sự mềm dẻo về kiểu hình: ( thường biến)

- KN: Là hiện tượng 1...có thể thay đổi ... trước những điều kiện MT khác nhau.

- Đặc điểm: có định hướng, đồng loạt, chung 1 loài, không DT - Ý nghĩa: có lợi giúp sinh vật thích nghi với sự thay đổi của MT

* KIẾN THỨC BỔ SUNG:

- Thường biến: là những biến đổi ở KH của cùng 1 KG, phát sinh trong quá trình phát triển cá thể dưới ảnh hưởng của MT. Thường biến không liên quan đến KG nên không DT được nhưng có ý nghĩa trong quá trình tiến hóa vì giúp SV thích nghi tạm thời với MT sống.

+ Bố mẹ không DT cho con những tính trạng đã hình thành sẵn mà DT 1 kiểu gen.

+ KG quy định khả năng phản ứng của cơ thể trước MT + KH là kết quả tương tác giữa KG và MT.

CHƯƠNG III: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ BÀI 16, 17 : CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ

1. Định nghi ̃a quần thể.

Quần thể sinh vật là tập hợp các cá thể cùng loài , cùng sinh sống trong mô ̣t khoảng không gian xác đi ̣nh, vào mô ̣t thời gian nhất đi ̣nh . Trong đó các cá thể có khả năng sinh sản tạo thành những cá thể mới.

2. Đặc trưng di truyền của quần thể( QT):

- Mỗi QT có vốn gen đặc trưng về tần số alen và tần số KG.

- QT: là đơn vị sinh sản, đơn vị tiến hóa của loài trong tự nhiên

a. Vốn gen: Là tập hợp tất cả các alen có trong quần thể ở một thời điểm xác định, các đặc điểm của vốn gen thể hiện thông qua các thông số là tần số alen và tần số kiểu gen.

b. Tần số alen:

- Là tỉ lê ̣ giữa số lượng alen đó trên tổ ng số alen của các loa ̣i alen khác nhau của gen đó trong quần thể

tại một thời điểm xác định .

c. Tần số kiểu gen củ a quần thể:

Tần số của mô ̣t loa ̣i kiểu gen nào đó trong quần thể được tính bằng : tỉ lệ giữa số cá thể c ó kiểu gen đó trên tổng số cá thể có trong quần thể.

* Cách tính tần số KG và Tần số alen của QT:

- Tần số KG = số cá thể có KG đó / tổng số cá thể

- Tần số alen của QT có cấu trúc DT( thành phần KG) là P: x AA + y Aa + z aa = 1 Gọi p: là tần số của alen A

q: là tần số của alen a

p(A)= x + y/2 ; q(a) = z + y/2 ( p + q = 1 ) Trong đó : x: tần số của KG AA

y: tần số của KG Aa z: tần số của KG aa

* Bài Tập Mẫu:

Quần thể đâ ̣u Hà Lan gen quy đi ̣nh màu hoa chỉ có 2 loại alen : A quy định hoa đỏ , a quy định hoa trắng.

+ Cây hoa đỏ có KG AA chứa 2 alen A.

+ Cây hoa đỏ có KG Aa chứa 1 alen A và 1 alen a.

+ Cây hoa trắng có KG aa chứa 2 alen a.

- Giả sử quần thể đậu có 1.000 cây : vớ i 500 cây có KG AA, 200 cây có KG Aa, và 300 cây có KG aa.

Cách giải:

1) Tần số kiểu gen :

Tần số KG AA trong quần thể là 0,5 1000

500  Tần số KG Aa trong quần thể là 0,2

1000 200  Tần số KG aa trong quần thể là 0,3

1000 300 

→ Cấu trúc DT của QT hiện tại là P: 0,5AA + 0,2 Aa + 0,3 aa = 1 2) Tần số alen của QT: p( A) = 0,5 + 0,2/2 = 0,6

q(a) = 0,3 + 0,2/2 = 0,4

II. Cấu trú c di truyền của quần thể tƣ̣ thu ̣ phấn và giao phối gần.

1. Quần thể tƣ̣ thu ̣ phấn.

* Khái niệm: Tự thụ phấn là: hiện tượng hạt phấn rơi trên đầu nhụy của cùng 1 hoa hay hoa khác cùng cây.

QT xuất phát có cấu trúc di truyền là: x AA + y Aa + z aa = 1

* Công thƣ́ c tổng quát cho tần số kiểu gen ở thế hê ̣ thƣ́ n của quần thể tự thụ phấn là:

Tần số KG

2ⁿ Aa  y 

  

 

Tần số KG 2

2

n

y y AA x

 

   

  2

2

n

y y AA x

 

   

  2. Quần thể giao phối gần: ( ở ĐV)

Khái niệm : Là hiện tượng các cá thể có cùng quan hê ̣ huyết thống giao phối với nhau.

** Đặc điểm di truyền của QT tự thụ và giao phối gần:

- Thành phần KG củ a quần thể giao phối gần qua các thế hệ sẽ biến đổi theo hướng tăng tần số kiểu gen đồng hợp tử và giảm tỉ lệ kiểu gen dị hợp tử.

III. Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối 1. Quần thể ngẫu phối:

- Quần thể được gọi là ngẫu phối khi các cá thể trong quần thể lựa chọn bạn tình để giao phối một cách hòan toàn ngẫu nhiên.

* Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối:

- Tạo nên 1 lượng biến dị di truyền( BDDT) rất lớn làm nguồn nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống.

- Đa dạng về KG → đa dạng về KH

- QT giao phối là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên.

2. Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể a) Định luật Hacđi- Vanbec:

Định luật hacđi vanbec: Trong 1 quần thể lớn, ngẫu phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần kiểu gen của quần thể sẽ duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo công thức:

p² + 2pq +q² =1 b) Điều kiện nghiệm đúng:

- Quần thể ngẫu phối có kích thước lớn.

- Các cá thể trong quần thể phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau (không có chọn lọc tự nhiên)

- Không xảy ra đột biến, nếu có thì tần số đột biến thuận = tần số đột biến nghịch.

- Không có sự di - nhập gen.

c) Ý nghĩa của Định luật Hacđi- Vanbec :

- Ý nghĩa lí luận : phản ánh trạng thái cân bằng di truyền trong QT, giải thích vì sao trong tự nhiên có những quần thể được duy trì ổn định qua thời gian dài.

- Ý nghĩa thực tiễn : Từ tỉ lệ KH lặn chúng ta có thể tính được tần số alen lặn, alen trội cũng như tỉ lệ các loại KG trong quần thể và ngược lại.

d) Hạn chế : trên thực tế tần số alen và thành phần KG của QT liên tục bị thay đổi ( do các nhân tố tiến hóa), thường chỉ xét cho 1 hoặc vài gen.

* KIẾN THỨC BỔ SUNG:

- Khi QT ở trạng thái cân bằng thì : x . z = ( y/2) ²

- Nếu QT chưa cân bằng thì chỉ sau 1 thế hệ ngẫu phối , QT sẽ cân bằng(p² + 2pq + q² = 1) - Tần số dị hợp không vượt qua 50%, giá trị cực đại ( 2pq= 50%) chỉ xảy ra khi p=q= 0,5

CHƯƠNG IV: ỨNG DỤNG DI TRUYỀN

BÀI 18: CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI VÀ CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BDTH

* Quy trình chọn giống:

B1. Tạo nguồn Biến dị di truyền( BDTH, đột biến và ADN tái tổ hợp) làm nguyên liệu chọn lọc B2. Chọn ra tổ hợp gen mong muốn

B3. Tạo ra giống thuần chủng

I. Tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp:

1. Cơ chế tạo dòng thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp.

- Biến dị tổ hợp: là sự sắp xếp lại các gen đã có ở bố mẹ theo tổ hợp mới.

- Cơ chế BDTH: Các gen nằm trên các NST khác nhau sẽ ... với nhau nên các tổ hợp gen mới luôn được hình thành trong sinh sản hữu tính)

- Các bước tiến hành:

B1. .Tạo ...khác nhau

B2. Cho lai giữa các dòng thuần và chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn

B3. Những cá thể có tổ hợp gen mong muốn...tạo dòng thuần 2. Ví dụ: Giống lúa Pêta ( Indonexia) x Lúa lùn ( Đài Loan) → tạo giống lúa lùn IR8 năng suất cao.

II. Tạo giống lai có ưu thế lai cao.

1. Khái niệm

Là hiện tượng con lai có ... cao vượt trội so với các dạng bố mẹ.

2. Cơ sở di truyền của hiện tượng ưu thế lai.

- Giả thuyết siêu trội: ở trạng thái ...khác nhau, con lai có KH vượt trội về nhiều mặt so với các dạng bố mẹ có nhiều cặp gen đồng hợp.

VD : Kiểu gen AaBbCc có kiểu hình vượt trội so với AABBCC, aabbcc, AAbbCC, AABBcc 3. Phương pháp tạo ưu thế lai

- Tạo dòng thuần: ...

- Lai khác dòng: Lai các dòng thuần chủng để tìm tổ hợp lai có ...

+ Lai khác dòng đơn: A x B → C

+ Lai khác dòng kép: A x B → C, D x E → F; C x F → G

- Lai thuận nghịch: đổi vai trò bố mẹ để tìm tổ hợp có ưu thế lai cao nhất

* Đặc điểm:

- Biểu hiện ……….F1 và ………qua các thế hệ ( vì tỉ lệ thể dị hợp giảm)

- Không dùng con lai để làm giống

- Lai duy trì các dòng bố mẹ và tạo con lai có ưu thế lai cao sử dụng vào mục đích kinh tế.( Lai kinh tế) 4. Một vài thành tựu

- Viện lúa quốc tế IRRI người ta lai khác dòng tạo ra nhiều giống lúa tốt có giống lúa đã trồng ở Việt Nam cho năng suất cao như : IR5, IR8…

BÀI 19: TẠO GIỐNG MỚI BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN VÀ CÔNG NGHỆ TẾ BÀO

I. Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến.

1. Quy trình.

B1: ……… tác nhân đột biến.

B2: Chọn lọc các………..có KH mong muốn B3: ……….

* Lưu ý: Phương pháp này được sử dụng cho thực vật và VSV đặc biệt có hiệu quả đối với……… vì……….nên có thể dễ dàng phân lập được các dòng ĐB.

2. Một số thành tựu tạo giống ở Việt Nam.

- Xử lí các tác nhân lí hoá thu được nhiều chủng VSV, lúa, đậu tương… có nhiều đặc tính quý.

- Sử dụng cônxisin tạo được cây dâu tằm tứ bội ( 4n), cho lai cây 4n với cây 2n → cây dâu tằm ( 3n) có năng suất lá cao.

- Táo Gia Lộc xử lí NMU → Táo má hồng cho năng suất cao.

II. Tạo Giống Bằng Công Nghệ Tế Bào.

1. Công nghệ tế bào thực vật.

Nội dung Nuôi cấy mô hoặc tế bào Lai tế bào sinh dưỡng ( Xoma)

Nuôi cấy hạt phấn, noãn (n)

Cách tiến hành

Nuôi tb ( 2n) hoặc mô trên mt nhân tạo → mô sẹo(bổ sung hoocmôn kích thích sinh trưởng) → cây trưởng thành( 2n)

Tạo tb trần( bỏ thành tb)

→ dung hợp 2 tb trần khác loài ( nuôi trong mt nhân tạo) → tb lai khác loài 4n → cây lai 4n.

Nuôi hạt phấn ( n) hoặc noãn ( n) trên mt nhân tạo → mô (n) →xử lí cosixin gây lưỡng bội hóa → cây 2n

Kết quả

- Nhân nhanh…...

………...

- Tạo quần thể cây trồng………...

………

- Tạo ra giống mới……

………

mà bằng cách tạo giống thông thường không thực hiện được.

- Tạo ra ………có KG đồng hợp tử về tất cả các cặp gen.

2. Công nghệ tế bào động vật.

a. Nhân bản vô tính động vật

- Do nhà khoa học người Scotlen ( …………..) lần đầu tiên nhân bản thành công ……….

- Nhân bản vô tính ở ĐV được nhân bản từ tế bào xôma, không cần có sự tham gia của nhân tế bào sinh dục, chỉ cần tế bào chất của noãn bào.

* Các bước tiến hành:

- Cừu A: tách lấy trứng ra khỏi cơ thể và loại bỏ nhân.

- Cừu B: lấy nhân trong tế bào tuyến vú .

- Chuyển nhân của tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã bỏ nhân.

- Nuôi cấy trên môi trường nhân tạo để trứng phát triển thành phôi.

- Chuyển phôi vào tử cung của cừu C để nó mang thai.

→ Cừu Dolly có KH giống hệt cừu cho nhân ( Cừu B)

* Ý nghĩa:

- Nhân nhanh giống vật nuôi quý hiếm.

- Đặc biệt có ý nghĩa trong việc nhân bản ĐV biến đổi gen.

b. Cấy truyền phôi

Chia cắt phôi của ĐV thành nhiều phôi rồi ……….này vào……….các con vật khác nhau→tạo được nhiều con vật……….. ( có thể dùng nghiên cứu mức phản ứng của giống)

BÀI 20: TẠO GIỐNG MỚI NHỜ CÔNG NGHỆ GEN

1. Khái niệm:

Công nghệ gen là ………..

……….

- Kỹ thuật tạo ADN tái tổ hợp để ………gọi là kỹ thuật chuyển gen.

* Các khái niệm:

- Thể truyền( vecto chuyển gen): là phân tử AND nhỏ có khả năng nhân đôi độc lập với hệ gen của tế bào. Các loại thể truyền: …………. , thể thực khuẩn (…………), NST nhân tạo ( Loại thể truyền thường dùng là: Plasmit)

+ Plasmit: là………..thường có ……….có khả năng nhân đôi độc lập với hệ gen của tế bào.

+ Thể thực khuẩn( Phage): là virut mang ADN, tự động xâm nhập và mang gen cần chuyển của tế bào nhận.

- ADN tái tổ hợp: là 1 phân tử ADN nhỏ , được lắp ráp lấy từ các đoạn ADN lấy từ thể truyền và gen cần chuyển.

2. Các bước cần tiến hành trong kỹ thuật chuyển gen.

a. Tạo ADN tái tổ hợp: ( quan trọng nhất)

- Tách chiết………ra khỏi tế bào.

- Cắt ADN của thể truyền và ADN ở những điểm xác định bằng enzym cắt giới hạn (………) để tạo ra cùng 1 loại “đầu dính”.

- Dùng enzim nối (………) nối ADN của tb cho và thể truyền → ADN tái tổ hợp.

b. Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận.

- Dùng ………..làm dãn màng sinh chất của tế bào để ADN tái tổ hợp dễ dàng đi qua.( gọi là biến nạp).

( Tải nạp: là quá trình cho virut mang ADN chứa gen cần chuyển xâm nhập vào tb nhận) c. Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp.

- Chọn thể truyền có………, nhờ có các gen đánh dấu người ta người ta có thể biết được các tế bào nào có ADN tái tổ hợp.

II. Ứng dụng công nghệ gen trong tạo giống biến đổi gen.

1. Khái niệm sinh vật biến đổi gen.

- Khái niệm: Là sinh vật mà hệ gen của nó làm biến đổi phù hợp với lợi ích của mình.

* Cách làm biến đổi hệ gen cua sinh vật:

+ ………...vào hệ gen của sinh vật. ( gọi là SV chuyển gen) + ………...đã có sẵn trong hệ gen

+ ………...1 gen nào đó trong hệ gen. VD: Cà chua biến đổi gen có gen làm chín quả bị bất hoạt vì thế có thể vận chuyển đi xa và bảo quản được lâu.

2. Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen: