Đặc điểm sinh lý

Đặc điểm sinh lý bệnh học của TPHĐR rất phức tạp, phụ thuộc nhiều yếu tố liên quan. Sinh lý bệnh học của bệnh được quyết định bởi những yếu tố sau: vị trí của lỗ TLT liên quan với các đại động mạch; sự có mặt của tổn thương tắc nghẽn đường ra thất trái hoặc ĐRTP; sức cản mao mạch phổi và sự có mặt của các thương tổn phối hợp trong tim khác [4]. Các yếu tố trên phối hợp với nhau gây ra những ảnh hưởng đa dạng đối với sinh lý bệnh học của bệnh TPHĐR.

Ảnh hưởng của sinh lý bệnh học bệnh TPHĐR lên hệ tuần hoàn được xác định bởi các yếu tố chủ đạo như lưu lượng máu lên phổi, sự có mặt hoặc không của tình trạng tăng áp lực ĐMP và hiệu ứng dòng chảy trong các tâm thất. Một yếu tố quan trọng khác là sự có mặt của thương tổn hẹp eo ĐMC.

Thương tổn này làm tăng hậu tải của tuần hoàn hệ thống, làm giảm tưới máu phần dưới cơ thể sau khi ống động mạch đã đóng lại, gây giảm tưới máu thận và tăng giữ nước trong mô [2]. Hậu quả để lại là tình trạng lâm sàng nặng nề và suy tim sung huyết tiến triển nhanh trong thời kỳ sơ sinh.

1.2.3.1. Vị trí của lỗ thông liên thất và mối liên quan với bão hòa ôxy mao mạch hệ thống

Đối với tất cả các bệnh nhân TPHĐR có TLT dưới van ĐMP, bão hòa ôxy máu của mạch phổi luôn cao hơn so với mạch hệ thống, bất kể có hay không hẹp phổi hoặc bệnh lý tắc nghẽn mao mạch phổi. Sự có mặt hay không của thương tổn hẹp ĐRTP hoàn toàn không ảnh hưởng tới bão hòa ôxy mạch hệ thống cũng như mạch phổi đối với TPHĐR có TLT dưới van ĐMP. Những trường hợp có TLT dưới van ĐMC thì có sự khác biệt, trong đó 60% bệnh nhân có bão hòa ôxy máu mạch hệ thống cao hơn so với bão hòa ôxy máu mạch phổi, 40% còn lại có bão hòa ôxy máu mạch hệ thống thấp hơn so với bão hòa ôxy máu mạch phổi do có thương tổn hẹp phổi. Bệnh nhân có lỗ TLT biệt lập với các van bán nguyệt và bệnh nhân có TLT dưới hai van động mạch có mức độ bão hòa ôxy máu ở nhiều mức độ khác nhau tùy thuộc vào sự có mặt hay không của thương tổn hẹp phổi. Đối với bệnh nhân có VLT nguyên vẹn, độ bão hòa ôxy máu ở hệ mạch phổi và mạch hệ thống là tương đương nhau [6],[53],[66].

1.2.3.2. Các mối liên quan về áp lực trong buồng thất và các đại động mạch Vì ĐMC xuất phát từ thất phải, nên buồng thất phải cũng phải chịu đựng áp lực tương đương với áp lực của mạch hệ thống [77]. Trong trường hợp xuất hiện thương tổn hẹp van phổi hoặc hẹp dưới van phổi, áp lực ĐMP sẽ được giảm bớt nhưng không hoàn toàn. Trong nghiên cứu của Sridaromont, có 29 bệnh nhân trên tổng số 65 bệnh nhân được nghiên cứu có thương tổn hẹp ĐRTP. 3 trong số 29 bệnh nhân kể trên đó có tình trạng hẹp nhẹ ĐMP nhưng vẫn tồn tại những thương tổn cho thấy tình trạng tăng đáng kể sức cản của mao mạch phổi, kèm theo đó là những dấu hiệu của bệnh lý tắc nghẽn mao mạch phổi [78].

Từ các dữ liệu kể trên cho thấy khi một bệnh nhân TPHĐR có độ bão hòa ôxy máu của mạch hệ thống cao hơn so với mạch phổi thì bệnh nhân đó không có TLT nằm dưới van ĐMP. Mặt khác khi độ bão hòa ôxy hệ mạch phổi cao hơn mạch hệ thống thì không thể xác định lỗ TLT nằm ở vị trí nào theo phương pháp này [2],[4],[78].

1.2.3.3. Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán bệnh theo thể tổn thương giải phẫu Các triệu chứng lâm sàng của bệnh lý TPHĐR thường xuất hiện sớm sau khi trẻ ra đời, với những biểu hiện đa dạng và khác biệt nhau, có thể nhầm lẫn với các bệnh lý tim bẩm sinh khác. Biểu hiện lâm sàng của bệnh được chia thành 4 nhóm khác nhau, phụ thuộc vào mối liên hệ giữa lỗ TLT với các đại động mạch và sự xuất hiện hoặc không xuất hiện của thương tổn hẹp ĐRTP, nếu không phối hợp với các thương tổn phức tạp khác trong tim. Tuy nhiên những biểu hiện lâm sàng này có thể thay đổi khi xuất hiện các tổn thương trong tim phối hợp [77],[79].

 Nhóm (1): Thông liên thất dưới van động mạch chủ hoặc dưới hai van đại động mạch kèm theo hẹp phổi

Với biểu hiện lâm sàng giống với bệnh nhân Fallot 4, các bệnh nhân trong nhóm (1) thường có triệu chứng tím với các mức độ khác nhau. Tùy

theo mức độ hẹp ĐRTP, triệu chứng tím có thể xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc trong năm đầu tiên. Khi hẹp ĐRTP ở mức độ nặng, các triệu chứng như tím sớm, chậm phát triển thể chất, khó thở khi gắng sức, dấu hiệu “ngồi xổm”, và đa hồng cầu có thể xuất hiện. Khám lâm sàng có thể phát hiện tím môi và đầu chi, kèm theo triệu chứng ngón tay và ngón chân hình dùi trống. Có thể sờ thấy rung miu ở vùng thượng vị bên cạnh ức trái. Tiếng tim T1 bình thường, tiếng tim T2 đơn độc. Xuất hiện tiếng thổi tràn trong thì tâm thu [6],[66],[80].

 Nhóm (2): Thông liên thất dưới van động mạch phổi có thể kèm theo hoặc không kèm theo hẹp phổi

Các bệnh nhân trong nhóm bệnh này có triệu chứng lâm sàng giống với những bệnh nhân chuyển gốc động mạch có TLT. Thông thường những bệnh nhân này có biểu hiện tím nhẹ và suy tim sung huyết xuất hiện sớm sau khi sinh. Các dấu hiệu của suy tim thường xuất hiện vào cuối độ tuổi sơ sinh với những triệu chứng như thở nhanh hoặc xuất hiện những cơn ngừng thở ngắn và kém ăn hoặc bỏ bú. Khi có hẹp ĐRTP đi kèm, triệu chứng tím và đa hồng cầu có thể nặng hơn nhưng các dấu hiệu của suy tim sung huyết sẽ giảm hơn.

Đối với nhóm bệnh nhân này khi có kết hợp với hẹp eo ĐMC thì các triệu chứng thường xuất hiện sớm ngay sau khi sinh như suy tim sung huyết, chậm phát triển thể chất, thường xuyên xuất hiện viêm đường hô hấp. Tiếng tim T1 bình thường, tiếng tim T2 mạnh và đanh do vị trí của ĐMC nằm sát thành ngực. Tiếng thổi tâm thu âm lượng cao có thể nghe thấy ở vị trí cạnh ức trái trên. Khi kèm theo hẹp ĐRTP, có thể nghe thấy rung miu tâm thu mạnh ở mỏm tim [2],[64],[79].

 Nhóm (3): Thông liên thất dưới van động mạch chủ hoặc dưới hai van đại động mạch không kèm theo hẹp phổi

Đặc trưng của các bệnh nhân trong nhóm 3 là những triệu chứng của một luồng thông không hạn chế ở tầng thất và kèm theo đó là tình trạng tăng áp

lực ĐMP. Biểu hiện của bệnh là suy tim sung huyết và chậm phát triển thể chất, và hậu quả của tình trạng tăng tưới máu phổi là những đợt viêm đường hô hấp liên tục. Rung miu tâm thu kèm theo tiếng thổi tâm thu mạnh và kéo dài thường nghe thấy ở vùng mỏm tim và cạnh ức trái [2].

 Nhóm (4): thông liên thất dưới van động mạch chủ hoặc dưới hai van đại động mạch không kèm theo hẹp phổi với các triệu chứng của hội chứng Eisenmenger

Là những bệnh nhân đến muộn của nhóm 3 với những biểu hiện của tình trạng bệnh lý bệnh mạch máu phổi tắc nghẽn. Trong trường hợp đó lưu lượng máu lên phổi giảm đi, do vậy các triệu chứng của suy tim sung huyết và nhiễm trùng đường hô hấp cải thiện rõ rệt, triệu chứng tím và ngón tay dùi trống xuất hiện. Nghe tim có thể thấy cường độ của tiếng thổi tâm thu giảm đi hoặc thậm chí biến mất, tiếng tim T2 mạnh và đơn độc, có thể thấy tiếng thổi tâm trương ở vị trí của van ĐMP do tình trạng hở van động mạch phổi [2],[7].