Bài 5: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ I/ HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1/ Hình thái nhiễm sắc thể :
- Sinh vật nhân sơ : thường chỉ có một phân tử ADN mạch kép, dạng vòng,
- Ở sinh vật nhân thực, mỗi phân tử ADN được liên kết với prôtêin histôn tạo nên NST.
- Hình thái NST thấy rõ nhất ở kỳ giữa của nguyên phân, gồm tâm động, đầu mút và trình tự khởi đầu nhân đôi ADN.
+ Tâm động giúp NST đính trên thoi phân bào về 2 cực tế bào + Đầu mút giúp các bảo vệ NST, làm NST không dính vào nhau.
- Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc.
Người 2n = 46, Ruồi giấm = 8, Đậu Hà Lan =14, Gà=78... số lượng NST không phản ánh mức độ tiến hóa của loài
- NST trong tế bào thường tồn tại thành từng cặp tương đồng.
- Có 2 loại NST là NST thường và NST giới tính.
2/ Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể
- Sinh vật nhân thực : NST có cấu trúc xoắn qua nhiều mức xoắn khác nhau giúp các NST có thể xếp gọn trong nhân tế bào cũng như giúp điều hòa hoạt động của các gen và NST dễ dàng di chuyển trong quá trình phân bào.
- Đơn vị cơ bản của NST là nuclêôxôm (gồm đoạn ADN với 146 cặp nu quấn 8 protein histon, quấn 1.3/4 vòng).
- Các mức xoắn của NST:
chuỗi các Nuclêôxôm tạo sợi cơ bản 11nm sợi chất nhiễm sắc: 30nm sợi siêu xoắn 300nm
crômatit 700nm
II/ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của NST, gồm 4 dạng : mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
Các dạng Cơ chế Hậu quả
Mất đoạn
Một đoạn NST bị đứt mất, làm giảm số lượng gen trên NST.
- Mất đoạn thường gây chết ở sinh vật.
- Mất đoạn nhỏ : ít ảnh hưởng đến sức sống, được ứng dụng để loại khỏi NST những gen không mong muốn.
- Được sử dụng để xác định vị trí gen trên NST→ lập bản đồ gen.
Lặp đoạn
Một đoạn NST được lặp lại 1 hay nhiều lần, làm gia tăng số lượng gen trên NST.
Ít gây hậu quả nghiêm trọng, có thể làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.
Đảo đoạn
Một đoạn NST bị đứt ra rồi quay 1800 và nối lại, làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST
- Có thể gây hại cho thể đột biến hoặc giảm khả năng sinh sản.
- Góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
Chuyển đoạn
- 1 đoạn NST chuyển sang vị trí khác trên cùng 1 NST hoặc 1 NST khác không tương đồng (chuyển đoạn không tương hỗ)
- Chuyển đoạn lớn thường gây chết, hoặc giảm khả năng sinh sản ở sinh vật,
- Có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.
hoặc trao đổi đoạn giữa 2 NST không tương đồng (chuyển đoạn tương hỗ).
CÂU HỎI
Câu 1. Ở sinh vật nhân thực, hình thái NST nhìn rõ nhất ở kỳ nào của nguyên phân
A. Kỳ đầu B. Kỳ giữa
C. Kỳ sau D. Kỳ cuối
Câu 2. Vùng chứa trình tự nucleotit đặc biệt liên kết với thoi vô sắc giúp NST di chuyển về 2 cực của tế bào được gọi là:
A. Tâm động B. Cromatit
C. Đầu mút D. Thể kèm
Câu 3. Vùng có tác dụng bảo vệ các NST và làm cho các NST không dính vào nhau được gọi là
A. Tâm động B. Cromatit
C. Đầu mút D. Thể kèm
Câu 4. Cromatit có đường kính
A. 11 nm B. 30 nm
C. 300 nm D. 700 nm
Câu 5. Sợi nhiễm sắc ở mức xoắn 3 (siêu xoắn) có đường kính
A. 11 nm B. 30 nm C. 300 nm D. 700
nm
Câu 6. Sợi nhiễm sắc ở mức xoắn 2 có đường kính
A. 11 nm B. 30 nm C. 300 nm D. 700
nm
Câu 7. Chuỗi nucleoxom tạo thành sợi cơ bản có đường kính
A. 11 nm B. 30 nm C. 300 nm D. 700
nm
Câu 8. Thứ tự nào sau đây của NST được xếp từ đơn vị cấu trúc cơ bản đến cấu trúc phức tạp A. Nucleoxom sợi nhiễm sắc sợi cơ bản nhiễm sắc thể
B. Nucleoxom sợi cơ bản sợi nhiễm sắc nhiễm sắc thể C. Nhiễm sắc thể sợi nhiễm sắc sợi cơ bản Nucleoxom D. Nhiễm sắc thể sợi cơ bản sợi nhiễm sắc Nucleoxom
Câu 9. Đoạn ADn chứa 146 cặp nucleotit quấn quanh phân tử histon bao nhiêu vòng trong mỗi nucleoxom
A. 1 vòng B. 1 ¼ vòng C. 1 ¾ vòng D. 2
vòng
Câu 10. Đột biến cấu trúc NST nào sau đây được sử dụng rộng rãi để xác định vị trí gen trên NST
A. Mất đoạn NST B. Lặp đoạn NST C. Đảo đoạn NST D. Chuyển đoạn NST
Câu 11. Đột biến cấu trúc NST nào sau đây không làm thay đổi hình thái NST A. Mất đoạn NST B. Lặp đoạn NST
C. Đảo đoạn NST D. Chuyển đoạn NST
Câu 12. Dạng đột biến cấu trúc NST thường ít ảnh hưởng tới sức sống của cá thể là A. Mất đoạn NST B. Đảo đoạn NST
C. Chuyển đoạn NST D. Lặp đoạn NST
Bài 6 : ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ I/ ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
1/ Khái niệm và phân loại:
- Đột biến lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở một hay một số cặp NST.
- Đột biến lệch bội thường gặp:Thể một= 2n-1, Thể ba= 2n+1.
Ngoài ra còn có :Thể một kép (2n-1-1), Thể ba kép (2n+1+1), Thể không
2/ Cơ chế phát sinh: Đột biến lệch bội xảy ra do rối loạn phân bào làm cho một hoặc một số cặp NST tương đồng không phân li
- Trong giảm phân sẽ tạo ra các giao tử thừa hay thiếu một hoặc vài NST.
Khi 1cặp NST không phân li tạo giao tử n-1 và n+1. Các giao tử này thụ tinh với nhau hoặc thụ tinh với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội.
3/ Hậu quả: Làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hoặc giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.
+ Hội chứng Đao 3 chiếc NST 21, 2n+1 = 47 NST . Gặp ở nam và nữ + Hội chứng Claiphentơ XXY, 2n+1 = 47NST. Chỉ gặp ở mam
+ Siêu nữ: hội chứng XXX, 2n+1 = 47NST. Chỉ gặp ở nữ
+ Hội chứng Tơcnơ XO, 45NST. Nữ chỉ có một NST giới tính X.
4/ Ý nghĩa: Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. Trong thực tiễn chọn giống có thể sử dụng lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.
II/ ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
1/ Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội:
* Đột biến thể tự đa bội là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n, gồm 2 dạng : thể đa bội chẳn : 4n, 6n, 8n..., thể đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n...
* Cơ chế hình thành các thể tự đa bội là do sự không phân li của tất cả các cặp NST trong quá trình phân bào :
- Trong giảm phân sẽ tạo giao tử 2n
+ Giao tử (2n) x giao tử (n) hợp tử (3n) thể tự tam bội (3n): bất thụ.
+ Giao tử (2n) x giao tử (2n) hợp tử (4n) thể tự tứ bội (4n): hữu thụ.
- Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, nếu tất cả các cặp NST không phân li cũng sẽ tạo ra thể tự tứ bội.
2/ Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội:
* Dị đa bội là hiện tượng làm tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong một tế bào.
Loại đột biến này chỉ được phát sinh ở con lai khác loài, được hình thành do lai xa kết hợp với đa bội hóa.
3/ Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội:
- Thể đa bội có số lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ, vì vậy thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt.
- Thể đa bội lẻ (3n, 5n, ...) hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường, những giống cây ăn quả không hạt như nho, dưa hấu thường là thể tự đa bội lẻ.
- Hiện tượng đa bội khá phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật.
- Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong tiến hóa vì góp phần hình thành loài mới, chủ yếu các loài thực vật có hoa.
CÂU HỎI Câu 1. Cơ chế phát sinh đột biến lệch bội là:
A. Sự không phân ly của một hay một số cặp NST ở kỳ đầu của phân bào B. Sự không phân ly của một hay một số cặp NST ở kỳ giữa của phân bào C. Sự không phân ly của một hay một số cặp NST ở kỳ sau của phân bào D. Sự không phân ly của một hay một số cặp NST ở kỳ cuối của phân bào Câu 2. Đột biến lệch bội là:
A. Những biến đổi về số lượng NST ở một cặp NST B. Những biến đổi về số lượng NST ở một số cặp NST
C. Những biến đổi về số lượng NST ở một hay một số cặp NST D. Những biến đổi về số lượng NST ở toàn bộ bộ NST
Câu 3. Cơ chế phát sinh giao tử n+1 và n-1 là do:
A. Một cặp NST tương đồng không phân ly ở kỳ sau của nguyên phân B. Một cặp NST tương đồng không phân ly ở kỳ sau của giảm phân C. Các cặp NST tương đồng không phân ly ở kỳ sau của nguyên phân D. Các cặp NST tương đồng không phân ly ở kỳ sau của giảm phân
Câu 4. Trong các thể lệch bội sau đây thể nào có số lượng ADN ở tế bào bị giảm nhiều nhất A. Thể không B. Thể một
C. Thể ba D. Thể bốn
Câu 5. Trong các thể lệch bội sau đây thể nào có số lượng ADN ở tế bào được tăng nhiều nhất A. Thể không B. Thể một
C. Thể ba D. Thể bốn
Câu 6. Thể không nhiễm có công thức nào sau đây
A. 2n+1 B. 2n+2
C. 2n-1 D. 2n-2
Câu 7. Thể một nhiễm có công thức nào sau đây
A. 2n+1 B. 2n+2
C. 2n-1 D. 2n-2
Câu 8. Thể ba nhiễm có công thức nào sau đây
A. 2n+1 B. 2n+2
C. 2n-1 D. 2n-2
Câu 9. Thể bốn nhiễm có công thức nào sau đây
A. 2n+1 B. 2n+2
C. 2n-1 D. 2n-2
Câu 10. Người mắc hội chứng Claiphenter có số lượng nhiễm sắc thể là A. Thể 3 nhiễm của NST 21
B. Thể 3 nhiễm của NST giới tính dạng XXX C. Thể 3 nhiễm của NST giới tính dạng XXY
D. Thể 1 nhiễm của NST giới tính dạng XO
