BÀI 28: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI - Hai khó khăn chủ yếu khi nghiên cứu di truyền ở người:
+ Người sinh sản muộn và đẻ ít con.
+ Vì lí do xã hội, không thể áp dụng các biện pháp lai và gây đột biến.
→ Cần phải có phương pháp nghiên cứu di truyền học người thích hợp.
- Hai phương pháp nghiên cứu di truyền học người thông dụng và đơn giản nhất là:
phương pháp nghiên cứu phả hệ và trẻ đồng sinh.
I. NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ
- Nội dung của phương pháp nghiên cứu phả hệ: Nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ.
- Mục đích của việc nghiên cứu phả hệ: Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay giới tính, di truyền theo quy luật nào.
- Một số kết quả khi dùng phương pháp nghiên cứu phả hệ trong nghiên cứu di truyền học người: Tóc quăn là trội so với tóc thẳng; bệnh mù màu đỏ và lục, bệnh máu khó đông là gen lặn trên NST X quy định, mắt nâu là trội so với mắt đen,…
- Một số kí hiệu thường dùng khi biểu diễn phả hệ:
Kí hiệu Biểu thị
Chỉ nam Chỉ nữ
Hai màu khác nhau của cùng một kí hiệu biểu thị 2 trạng thái đối lập nhau của cùng một tính trạng.
Ví dụ: - Nam tóc thẳng; - Nam tóc quăn; - Nữ tóc thẳng;
- Nữ tóc quăn.
Chỉ mối quan hệ kết hôn hay cặp vợ chồng.
Ví dụ về sơ đồ phả hệ của hai gia đình
a (có bà ngoại mắt nâu) và b (có ông nội mắt nâu) II. NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH
1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
- Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng sinh ra trong một lần sinh.
- Trẻ đồng sinh hay gặp nhất là trẻ sinh đôi.
- Có 2 trường hợp đồng sinh bao gồm: đồng sinh cùng trứng và đồng sinh khác trứng.
Sơ đồ sự hình thành trẻ đồng sinh
a (Sinh đôi cùng trứng); b (Sinh đôi khác trứng)
+ Đồng sinh cùng trứng: là trường hợp một trứng thụ tinh với tinh trùng, sau đó trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử các tế bào tách nhau ra và phát triển thành hai hay nhiều cá thể mới → Trẻ đồng sinh cùng trứng có kiểu gen hoàn toàn giống nhau → Các tính trạng chất lượng như giới tính, màu mắt, màu tóc, nhóm máu, bệnh di truyền,… giống hệt nhau.
+ Đồng sinh khác trứng: là trường hợp cùng lúc hai hay nhiều tinh trùng thụ tinh với hai hay nhiều trứng → Trẻ đồng sinh khác trứng có kiểu gen không hoàn toàn giống nhau mà chỉ đơn thuần giống nhau như anh em ruột sinh khác lần sinh bình thường.
2. Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh - Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh:
+ Giúp hiểu rõ vai trò kiểu gen và vai trò môi trường đối với sự hình thành tính trạng.
+ Giúp hiểu rõ sự ảnh hưởng khác nhau của môi trường đối với tính trạng số lượng và chất lượng.
- Một số kết quả trong nghiên cứu trẻ đồng sinh:
+ Tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông mù màu,… hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen.
+ Khối lượng cơ thể, chiều cao cơ thể, độ thông minh,… phụ thuộc cả vào kiểu gen và môi trường.
