CÂU HỎI
Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC I. CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
60 C. (2) → (1) → (3) → (4). D. (1) → (4) → (3) → (2).
20/ Khi nói về vai trò của thể truyền trong kỹ thuật chuyển gen vào vi khuẩn, phát biểu nào sau đây đúng?
A. Nếu không có thể truyền thì tế bào nhận không thể phân chia (sinh sản) được.
B. Nhờ có thể truyền mà gen cần chuyển được nhân lên và tạo nhiều sản phẩm trong tế bào nhận.
C. Nhờ có thể truyền plasmit mà gen cần chuyển được phân chia đồng đều về các tế bào con trong quá trình phân chia.
D. Nếu không có thể truyền thì gen cần chuyển sẽ không thể vào được trong tế bào nhận
Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC
61 VD: Đột biến ở gen mã hoá enzim chuyển hoá pheninalanin thành tirozin, làm pheninalanin không được chuyển hóa, dư trong cơ thể bi ứ đọng theo máu lên não --> bị mất trí
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
-Là những bệnh liên quan đến các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh.
Ví dụ: hội chứng Down. 3 chiếc NST 21 - Biểu hiện: thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim, ống tiêu hóa … 50% bệnh nhân chết trong 5 năm đầu.
IV. BỆNH UNG THƯ
1.Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một loại tế bào ,dẫn hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
2.Nguyên nhân và cơ chế gây ung thư do các đột biến gen, đột biến NST. Khi con người tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, các virut gây ung thư…
- Có 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào mà sự đột biến thì cơ thể bị ung thư: gen kiểm soát khối u và gen ức chế khối u
- Có 2 loại khối u: lành tính và ác tính
U ác tính: các khối u tách khỏi mô ban đầu theo máu đến các nơi khác và hình thành khối u mới.
CÂU HỎI
Câu 1: Bệnh nào sau đây là do lệch bội NST thường gây nên?
A. Bệnh Đao. B. Bệnh Claiphentơ.
B. C. Bệnh ung thư máu. D. Bệnh Tơcnơ.
Câu 2: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh được nghiên cứu cơ chế
A. gây đột biến ở mức độ phân tử. B. gây bệnh ở mức độ phân tử.
C. gây đột biến ở mức độ tế bào. D. gây bệnh ở mức độ tế bào.
Câu 3: Trong các bệnh dưới đây, bệnh nào do lệch bội NST giới tính?
A. Bệnh Đao. B. Bệnh mù màu.
C. Tơcnơ, claiphentơ, siêu nữ. D. Bệnh ung thư máu.
Câu 4: Đột biến xảy ra ở gen ức chế khối u thường là đột biến
A. gen trội. B. gen điều hòa.
C. gen lặn. D. gen bất hoạt.
Câu 5: Đột biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư thường là đột biến
A. gen trội. B. gen điều hòa.
C. gen lặn. D. gen bất hoạt.
Câu 6: Cho biết các bệnh (hội chứng) sau:
1. Hội chứng Đao. 2. Bệnh máu khó đông. 3. Hội chứng tơcnơ.
4. Bệnh bạch tạng. 5. Bệnh ung thư máu. 6. Bênh thiếu máu hồng câu hình liềm.
Những bệnh (hội chứng) nào thuộc loại bệnh di truyền phân tử?
A. 1, 2, 3. B. 2, 5, 6.
C. 2, 4, 6. D. 3, 4, 6.
Câu 7: Trong các bệnh sau đây ở người, bệnh nào do đột biến gen lặn trên NST giới tính X gây nên?
A.Bệnh tiểu đường. B. Bệnh Đao.
C. Bệnh máu khó đông, mù màu. D.Bệnh Tơcnơ.
62 Câu 8: Bệnh teo cơ là do một đột biến gen lặn trên NST X gây nên, không có alen tương ứng trên NST Y. Nhận định nào sau đây là đúng?
A. Bệnh chỉ xuất hiện ở nam giới. B. Bệnh chỉ xuất hiện ở nữ giới.
C. Bệnh xuất hiện ở nam nhiều hơn ở nữ. D. Bệnh xuất hiện ở nữ nhiều hơn ở nam.
Câu 9: Người ta thường nói bệnh mù màu và bệnh máu khó đông là bệnh của nam giới vì
A. bệnh do đột biến gen trội nằm trên NST Y. B. bệnh do đột biến gen lặn nằm trên NST Y.
C. bệnh do đột biến gen trội nằm trên NST X. D. bệnh do đột biến gen lặn nằm trên NST X.
Câu 10: Cơ chế nào hình thành thể đột biến gây hội chứng XXX ở người?
A. Cặp NST XX không phân li trong giảm phân.
B. Cặp NST XX không phân li trong nguyên phân.
C. Cặp NST XY không phân li trong nguyên phân.
D. Cặp NST XY không phân li trong giảm phân.
Câu 11: Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Bệnh phêninkêto niệu. (2) Bệnh ung thư máu.
(3) Tật có túm lông ở vành tai. (4) Hội chứng Đao.
(5) Hội chứng Tơcnơ. (6) Bệnh máu khó đông.
Bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là:
A. (1), (2), (4), (6). B. (1), (2), (5). C. (3), (4), (5), (6). D. (2), (3), (4), (6).
Câu 12: Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là
A. gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng.
B. gen lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng.
C. gen lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
D. gen trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
Câu 13: Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những bệnh và hội chứng nào sau đây ở người?
(1) Hội chứng Etuôt. (2) Hội chứng Patau. (3) Hội chứng AIDS (4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
(5) Bệnh máu khó đông. (6) Bệnh ung thư máu. (7) Bệnh tâm thần phân liệt.
Phương án đúng là:
A. (3), (4), (7). B. (1), (2), (6). C. (2), (6), (7). D. (1), (3), (5).
Câu 14: Ở người, hội chứng bệnh nào sau đây không phải do đột biến nhiễm sắc thể gây ra?
A. Hội chứng AIDS. B. Hội chứng Claiphentơ.
C. Hội chứng Tơcnơ. D. Hội chứng Đao.
Câu 15: Bệnh phênilkêtô niệu xảy ra do:
A. Chuỗi bêta trong phân tử hêmôglôbin có sự biến đổi 1 axit amin.
B. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính X.
C. Đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phênilalanin trong thức ăn thành tirôzin.
D. Dư thừa tirôzin trong nước tiểu.
Câu 16: Di truyền y học phát triển, sử dụng phương pháp và kĩ thuật hiện đại cho phép chẩn đoán chính xác một số bệnh, tật di truyền từ giai đoạn:
A. Trước sinh. B. Sơ sinh. C. Thiếu niên. D. Trưởng thành.
Câu 17/ Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về Di truyền học người vào y học
A. để giải thích, chẩn đoán các tật, bệnh di truyền
63 B. để điều trị trong 1 sớ trường hợp bệnh lí
C. chỉ để phịng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền
D. giúp cho việc giải thích, chẩn đốn, phịng ngừa, hạn chế các bệnh tật di truyền và điều trị trong 1 sớ trường hợp bệnh lí.
Câu 18/ Những đặc điểm nào sau đây về bệnh pheninketo niệu là đúng?
(1) Bệnh gây rới loạn trao đởi chất trong cơ thể.
(2) Cơ chế gây bệnh ở mức độ tế bào.
(3) Bệnh được chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm ở trẻ em.
(4) Thiếu enzim xúc tác chuyển hĩa pheninalanin thành tirozin.
(5) Chất ứ đọng đầu độc thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ.
A. (1), (2) và (5) B. (1), (3) và (5) C. (2), (4) và (5) D. (1), (4) và (5)
CÂU HỎI
Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LỒI NGƯỜI