I – Di truyền liên kết với giới t˙nh
1. Nhiễm sflc thể giới t˙nh và cơ chế tế bào học xác đ˚nh giới t˙nh bằng nhiễm sflc thể
a) Nhiễm sflc thể giới t˙nh NST giới t˙nh là lo◊i NST có chứa các gen quy đ˚nh giới t˙nh. Tuy nhiên, ngoài các gen quy đ˚nh giới t˙nh th˘ NST giới t˙nh cũng có thể chứa các gen khác.
Trong cặp NST giới t˙nh, v˙ dụ cặp XY ở ng√ời có những đo◊n đ√ợc gọi là t√ơng đồng và đo◊n không t√ơng đồng. Đo◊n không t√ơng đồng chứa các gen đặc tr√ng cho từng NST còn đo◊n t√ơng đồng chứa các lôcut gen giống nhau (h˘nh 12.1).
b) Một số cơ chế tế bào học xác đ˚nh giới t˙nh bằng nhiễm sflc thể
ởđộng vật có vú và ruồi giấm, con cái th√ờng có cặp NST giới t˙nh XX và con đực có cặp NST giới t˙nh XY. Trong khi đó, ở một số loài động vật nh√ : chim và b√ớm, con cái l◊i có cặp NST giới t˙nh XY còn con đực có cặp NST giới t˙nh XX.
Một số loài nh√ châu chấu, con cái có 2 NST X (XX), còn con đực có một NST X (XO). Ngoài các kiểu cơ chế tế bào học xác đ˚nh giới t˙nh nêu trên, ở giới Động vật còn có một số cơ chế tế bào học xác đ˚nh giới t˙nh khác mà SGK không có điều kiện đề cập.
di truy“n li™n k’t vèi gièi t›nh và di truy“n
2. Di truyền liên kết với giới t˙nh
a) Gen trên nhiễm sflc thể X
Trong khi làm th˙ nghiệm ở ruồi giấm, Moocgan t˘nh cờ phát hiện thấy một số ruồi đực mflt trflng. Để t˘m hiểu quy luật di truyền của t˙nh tr◊ng này, ông đã làm th˙ nghiệm nh√ sau :
tKết quả th˙ nghiệm trên khác g˘ với kết quả th˙ nghiệm lai thuận ngh˚ch của Menđen ?
Moocgan đã giải th˙ch sự di truyền màu mflt của ruồi giấm nh√
sau : Gen quy đ˚nh t˙nh tr◊ng màu mflt chỉ có trên NST X mà không có trên NST Y. V˘ vậy, ở cá thể đực (XY) chỉ cần có một alen lặn nằm trên NST X đã biểu hiện ra kiểu h˘nh. H˘nh 12.2 giải th˙ch cơ sở tế bào học của hiện t√ợng di truyền t˙nh tr◊ng màu mflt liên kết với giới t˙nh ở ruồi giấm (php lai thuận nêu trên).
Php lai thuận Php lai ngh˚ch
Pt/c: Mflt đỏ x Mflt trflng F1 : 100% , mflt đỏ
F2 : 100% mflt đỏ : 50% mflt đỏ : 50% mflt trflng
Pt/c: Mflt trflng x Mflt đỏ
F1: 100% mflt đỏ : 100% mflt trflng F2: 50% mflt đỏ : 50% mflt trflng :
50% mflt đỏ : 50% mflt trflng
H˘nh 12.2. Sơ đồ tế bào học mô tả sự di truyền màu mflt ở ruồi giấm
A A
A A
A
A
A A
A
A a A a
a
a
a
x x P :
GP :
GF1: F1:
F2:
X X X Y
a
b) Gen trên nhiễm sflc thể Y
NST Y ở một số loài hầu nh√ không chứa gen, nh√ng nếu có gen nằm ở vùng không t√ơng đồng trên Y th˘ t˙nh tr◊ng do gen này quy đ˚nh sẽ luôn đ√ợc biểu hiện ở một giới (v˙ dụ, ở ng√ời chỉ biểu hiện ở nam giới). Cho đến nay, t˙nh tr◊ng có túm lông trên vành tai ở ng√ời đ√ợc cho là do gen trên NST Y quy đ˚nh v˘ đặc điểm này luôn di truyền từ bố cho con trai. Năm 2004, ng√ời ta đã phát hiện thấy trên NST Y ở ng√ời có 78 gen, trong đó có các gen quy đ˚nh nam t˙nh.
c) ˝ nghĩa của di truyền liên kết với giới t˙nh
ởnhiều loài động vật, giá tr˚ kinh tế của giới đực và giới cái là khác nhau đáng kể nên việc phân biệt sớm đ√ợc giới t˙nh của vật nuôi để chỉ tiến hành nuôi một giới cho năng suất cao sẽ đem lợi ˙ch kinh tế rất lớn. V˘ vậy, khi biết đ√ợc một đặc điểm nào đó dễ nhận biết (h˘nh thái, màu sflc,...) do gen nằm trên NST giới t˙nh quy đ˚nh th˘ có thể dùng đặc điểm đó nh√ dấu chuẩn nhận biết để phân biệt giới t˙nh sớm ở các loài động vật. V˙ dụ, ng√ời ta có thể nhận biết ra trứng tằm nào sẽ cho ra con đực, trứng tằm nào sẽ cho ra tằm cái dựa trên màu sflc của trứng. Việc phân biệt đ√ợc con đực và cái ở giai đo◊n sớm sẽ đem l◊i hiệu quả kinh tế cao v˘
nuôi tằm đực sẽ cho năng suất tơ cao hơn so với nuôi tằm cái.
II - Di truyền ngoài nhân
Năm 1909, Coren (Correns) là ng√ời đầu tiên đã tiến hành các php lai thuận ngh˚ch ở cây hoa phấn (Mirabilis jalapa) và đã phát hiện ra kết quả lai khác biệt với các php lai của Menđen. Th˙ nghiệm đ√ợc tóm tflt nh√ sau :
tTừ th˙ nghiệm trên ta có thể rút ra nhận xt g˘ ?
ởđộng vật và ng√ời, các gen nằm trong ti thể cũng đ√ợc di truyền theo dòng mẹ, có nghĩa là đời con luôn có kiểu h˘nh của mẹ. V˙ dụ, một bệnh di truyền ở ng√ời gây nên chứng động kinh (nguyên nhân là do một đột biến điểm ở một gen nằm trong ti thể làm cho các ti thể không sản sinh đủ ATP nên tế bào b˚ chết và các mô b˚ thoái hoá, đặc biệt là các mô thần kinh và cơ) luôn đ√ợc di truyền từ mẹ sang con.
P : Cây lá đốm x Cây lá xanh P : Cây lá xanh x Cây lá đốm
F1: 100% cây lá đốm F1: 100% cây lá xanh
Nguyên nhân dẫn đến hiện t√ợng di truyền theo dòng mẹ là do khi thụ tinh, giao tử đực chỉ truyền nhân mà hầu nh√ không truyền tế bào chất cho trứng. Do vậy, các gen nằm trong tế bào chất (trong ti thể hoặc trong lục l◊p) chỉ đ√ợc mẹ truyền cho con qua tế bào chất của trứng.
Sự phân li kiểu h˘nh ở đời con đối với các t˙nh tr◊ng do gen nằm trong tế bào chất quy đ˚nh rất phức t◊p. L˙ do là v˘ một tế bào có thể chứa rất nhiều ti thể và lục l◊p ; một ti thể hay lục l◊p l◊i chứa rất nhiều phân tử ADN nên một gen trong ti thể hoặc trong lục l◊p th√ờng chứa rất nhiều bản sao. Các bản sao của cùng một gen có thể b˚ các đột biến khác nhau nên một cá thể th√ờng chứa nhiều alen khác nhau của cùng một gen và trong cùng một tế bào, các ti thể khác nhau có thể chứa các alen khác nhau và các mô khác nhau có thể chứa các alen khác nhau.
−Một t˙nh tr◊ng đ√ợc gọi là di truyền liên kết với giới t˙nh khi sự di truyền của nó luôn gfln với giới t˙nh.
− Nếu kết quả của php lai thuận và ngh˚ch cho tỉ lệ phân li kiểu h˘nh khác nhau ở hai giới th˘ gen quy đ˚nh t˙nh tr◊ng nằm trên NS T giới t˙nh.
− Nếu kết quả của php lai thuận và ngh˚ch khác nhau, con lai luôn có kiểu h˘nh giống mẹ th˘ gen quy đ˚nh t˙nh tr◊ng nghiên cứu nằm ở ngoài nhân (trong ti thể hoặc lục l◊p).
C âu hãi và bài tÀp
1. Nêu các đặc điểm di truyền của t˙nh tr◊ng do gen nằm trên NST X quy đ˚nh.
2. Bệnh mù màu đỏ −xanh lục ở ng√ời là do một gen lặn nằm trên NST X quy đ˚nh. Một phụ nữ b˘nh th√ờng có em trai b˚ bệnh mù màu lấy một ng√ời chồng b˘nh th√ờng. Nếu cặp vợ chồng này sinh đ√ợc một ng√ời con trai th˘ xác suất để ng√ời con trai đó b˚ bệnh mù màu là bao nhiêu ? Biết rằng bố mẹ của cặp vợ chồng này đều không b˚ bệnh.
3. Làm thế nào để biết đ√ợc một bệnh nào đó ở ng√ời là do gen lặn trên NST giới t˙nh X hay do gen trên NST th√ờng quy đ˚nh ?
4. Nêu đặc điểm di truyền của gen ngoài nhân. Làm thế nào để biết đ√ợc t˙nh tr◊ng nào đó là do gen trong nhân hay gen nằm ngoài nhân quy đ˚nh ?
5. Nếu kết quả của php lai thuận và php lai ngh˚ch khác nhau ở 2 giới (ở loài có cơ chế tế bào học xác đ˚nh giới t˙nh kiểu XX −XY) th˘ kết luận nào đ√ợc rút ra ở d√ới đây là đúng ?
A.Gen quy đ˚nh t˙nh tr◊ng nằm ở NST giới t˙nh X.
B.Gen quy đ˚nh t˙nh tr◊ng nằm trong ti thể.
C.Gen quy đ˚nh t˙nh tr◊ng nằm trên NST Y.
D.Không có kết luận nào nêu trên là đúng.
E m c„ bi’t ?
T◊i sao không nên t˘m cách biết tr√ớc giới t˙nh của thai nhi ?
Nh√ chúng ta đã biết, giới t˙nh của thai nhi đ√ợc xác đ˚nh ngay khi thụ thai.
V˘ vậy, dù có biết sớm giới t˙nh của thai nhi chúng ta cũng không thể làm g˘ để thay đổi đ√ợc. Hơn nữa, nếu với ˝ đồ biết tr√ớc giới t˙nh của thai nhi để phá thai nhằm sinh con trai hoặc con gái theo ˝ muốn th˘ sẽ rất nguy hiểm. Chúng ta hãy t√ởng t√ợng nếu v˘ trào l√u th˙ch sinh con trai để nối dõi mà can thiệp để sinh ra con trai nhiều hơn th˘ xã hội sẽ mất cân bằng về giới t˙nh. Điều này chúng ta chỉ thấy hậu quả sau 20 −25 năm khi thế hệ trẻ em b˚ mất cân bằng về giới t˙nh đến tuổi xây dựng gia đ˘nh. Ch˙nh v˘
vậy, nhiều n√ớc đã cấm các bác sĩ cho các bà mẹ biết tr√ớc giới t˙nh của thai nhi.
I - Mối quan hệ giữa gen và t˙nh tr◊ng
Trong các th˙ nghiệm lai của m˘nh, Menđen đã may mfln khi chọn đ√ợc các t˙nh tr◊ng rất ˙t phụ thuộc vào điều kiện môi tr√ờng (t˙nh tr◊ng chất l√ợng). Giống đậu Hà Lan hoa đỏ trồng trong điều kiện nào cũng cho ra hoa đỏ. Trong tr√ờng hợp này, mối quan hệ giữa gen và t˙nh tr◊ng khá đơn giản. Thực tế, mối quan hệ giữa gen và t˙nh tr◊ng rất phức t◊p và b˚ nhiều yếu tố chi phối. Ta có thể thấy mối quan hệ này qua sơ đồ sau :
Gen (ADN) mARN Pôlipeptit Prôtêin T˙nh tr◊ng Gen là một tr˘nh tự nuclêôtit cụ thể quy đ˚nh tr˘nh tự của các axit amin trên chuỗi pôlipeptit. Từng chuỗi pôlipeptit riêng biệt hoặc kết hợp với nhau t◊o nên một phân tử prôtêin. Các prôtêin quy đ˚nh các đặc điểm của tế bào, tế bào l◊i quy đ˚nh đặc điểm của các mô và sau đó là cơ quan. Các cơ quan l◊i quy đ˚nh đặc điểm h˘nh thái, sinh l˙ của cơ thể. Sự biểu hiện của gen qua nhiều b√ớc nh√ vậy nên có thể b˚ nhiều yếu tố môi tr√ờng bên trong cũng nh√ bên ngoài cơ thể chi phối.
II - Sự t√ơng tác giữa kiểu gen và môi tr√ờng
Nhiều yếu tố của môi tr√ờng có thể ảnh h√ởng đến sự biểu hiện của kiểu gen.
Để làm sáng tỏ điều này, chúng ta hãy xt một số v˙ dụ sau :
V˙ dụ 1 : Giống thỏ Himalaya có bộ lông trflng muốt trên toàn thân, ngo◊i trừ các đầu mút của cơ thể nh√ tai, bàn chân, đuôi và mõm có lông màu đen. T◊i sao các tế bào của cùng một cơ thể, có cùng một kiểu gen nh√ng l◊i biểu hiện ra những kiểu h˘nh khác nhau ở các bộ phận cơ thể khác nhau ? Các nhà khoa học cho rằng những tế bào ở đầu mút cơ thể có nhiệt độ thấp hơn nhiệt độ ở tế bào của phần thân nên chúng có khả năng tổng hợp đ√ợc sflc tố mêlanin làm cho lông đen. Trong khi đó, các tế bào ở vùng thân có nhiệt độ cao hơn nh√ng các gen của chúng l◊i không đ√ợc biểu hiện (không tổng hợp đ√ợc sflc tố mêlanin) nên lông có màu trflng. Để chứng minh giả thuyết này, ng√ời ta đã c◊o phần lông trflng trên l√ng thỏ và buộc vào đó một cục n√ớc đá. T◊i v˚ tr˙ này, lông mọc lên l◊i có màu đen.