I - công nghệ gen
1. Khái niệm công nghệ gen
Công nghệ gen là quy tr˘nh t◊o ra những tế bào hoặc sinh vật có gen b˚ biến đổi hoặc có thêm gen mới. Kĩ thuật t◊o ADN tái tổ hợp để chuyển gen từ tế bào này sang tế bào khác (đ√ợc gọi là kĩ thuật chuyển gen) đóng vai trò trung tâm của công nghệ gen.
2. Các b√ớc cần tiến hành trong kĩ thuật chuyển gen a) T◊o ADN tái tổ hợp
Trong công nghệ gen, để đ√a một gen từ tế bào này sang tế bào khác, ng√ời ta th√ờng phải sử dụng một phân tử ADN đặc biệt đ√ợc gọi là thể truyền (còn gọi là vectơ). Kĩ thuật gfln gen cần chuyển vào thể truyền đ√ợc gọi là kĩ thuật t◊o ADN tái tổ hợp. ADN tái tổ hợp là một phân tử ADN nhỏ đ√ợc lflp ráp từ các đo◊n ADN lấy từ các tế bào khác nhau (thể truyền và gen cần chuyển).
Thể truyền thực chất là một phân tử ADN nhỏ có khả năng nhân đôi một cách độc lập với hệ gen của tế bào cũng nh√ có thể gfln vào hệ gen của tế bào. Thể truyền có thể là các plasmit, virut (thực chất là ADN của virut đã đ√ợc biến đổi) hoặc thậm ch˙ là một số NST nhân t◊o (nh√ đã làm ở nấm men). Plasmit là phân tử ADN nhỏ, d◊ng vòng, th√ờng có trong tế bào chất của nhiều loài vi khuẩn.
Plasmit có khả năng nhân đôi độc lập với hệ gen của tế bào. Trong một tế bào, mỗi lo◊i plasmit th√ờng có nhiều bản sao.
Để t◊o ADN tái tổ hợp, chúng ta cần phải tách chiết đ√ợc thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào. Khi có đ√ợc 2 lo◊i ADN th˘ cần phải xử l˙ chúng bằng một lo◊i enzim giới h◊n (restrictaza) để t◊o ra cùng một lo◊i “đầu d˙nh” có thể khớp nối các đo◊n ADN với nhau và sau đó dùng một lo◊i “keo d˙nh” là enzim ligaza để gfln chúng l◊i thành ADN tái tổ hợp.
b) Đ√a ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận
Để đ√a ADN tái tổ hợp vào trong tế bào, ng√ời ta có thể dùng muối CaCl2hoặc dùng xung điện để làm dãn màng sinh chất của tế bào, làm cho phân tử ADN tái tổ hợp dễ dàng đi qua màng.
c) Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp
Khi chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận, ta rất khó nhận biết đ√ợc tế bào nào đã nhận đ√ợc ADN tái tổ hợp, tế bào nào không nhận đ√ợc. Để làm đ√ợc điều này, các nhà khoa học phải chọn thể truyền có gen đánh dấu. Nhờ có các gen đánh dấu, ng√ời ta có thể biết đ√ợc các tế bào có ADN tái tổ hợp, v˘ sản phẩm của các gen đánh dấu có thể dễ dàng đ√ợc nhận biết bằng các kĩ thuật nhất đ˚nh.
II – ứng dụng công nghệ gen trong t◊o giống biến đổi gen
1. Khái niệm sinh vật biến đổi gen
Sinh vật biến đổi gen là sinh vật mà hệ gen của nó đã đ√ợc con ng√ời làm biến đổi cho phù hợp với lợi ˙ch của m˘nh. Ng√ời ta có thể làm biến đổi hệ gen của một sinh vật theo 3 cách sau :
− Đ√a thêm một gen l◊ (th√ờng là gen của một loài khác) vào hệ gen. Sinh vật có đ√ợc gen của loài khác bằng cách này đ√ợc gọi là sinh vật chuyển gen.
− Làm biến đổi một gen đã có sfin trong hệ gen. Một gen nào đó của sinh vật có thể đ√ợc làm biến đổi cho nó sản xuất nhiều sản phẩm hơn (v˙ dụ, t◊o ra nhiều hoocmôn sinh tr√ởng hơn b˘nh th√ờng) hoặc làm cho nó đ√ợc biểu hiện một cách khác th√ờng (v˙ dụ, biểu hiện ở những mô mà b˘nh th√ờng nó không đ√ợc biểu hiện).
− Lo◊i bỏ hoặc làm bất ho◊t một gen nào đó trong hệ gen. Một gen không mong muốn nào đó của sinh vật đ√ợc lo◊i bỏ hoặc làm cho bất ho◊t, v˙ dụ cà chua biến đổi gen có gen làm ch˙n quả b˚ bất ho◊t, v˘ thế quả cà chua có thể đ√ợc vận chuyển đi xa hoặc bảo quản lâu dài mà không b˚ hỏng.
2. Một số thành tựu t◊o giống biến đổi gen a) T◊o động vật chuyển gen
Để t◊o ra một con vật chuyển gen, ng√ời ta th√ờng lấy trứng ra khỏi con vật nào đó rồi cho thụ tinh trong ống nghiệm. Sau đó, tiêm gen cần chuyển vào hợp tử và hợp tử phát triển thành phôi. Tiếp đến, cấy phôi đã đ√ợc chuyển gen vào trong tử cung của con vật khác để nó mang thai và sinh đẻ b˘nh th√ờng. Nếu gen đ√ợc chuyển gfln thành công vào hệ gen của hợp tử và phôi phát triển b˘nh th√ờng th˘
sẽ cho ra đời một con vật chuyển gen. H˘nh 20.1a tóm tflt quy tr˘nh chuyển gen prôtêin ng√ời vào cừu và h˘nh 20.1b cho thấy chuột b◊ch chuyển gen có gen hoocmôn sinh tr√ởng của chuột cống nên có khối l√ợng gần gấp đôi so với con chuột b˘nh th√ờng cùng lứa. Đây là một trong những thử nghiệm chuyển gen thành công đầu tiên trên động vật.
H˘nh 20.1. a) Sơ đồ minh ho◊ quá tr˘nh t◊o cừu biến đổi gen sản sinh prôtêin ng√ời trong sữa ; b) Chuột nhflt chuyển gen chứa gen hoocmôn sinh tr√ởng của chuột cống (chuột to bên trái nặng 44g so với chuột cùng lứa bên phải nặng 26g)
b) T◊o giống cây trồng biến đổi gen
Nhờ công nghệ gen, ng√ời ta có thể t◊o ra nhiều giống cây trồng qu˝ hiếm. V˙ dụ, các nhà khoa học đã chuyển gen trừ sâu từ vi khuẩn vào cây bông
và đã t◊o đ√ợc giống bông kháng sâu h◊i. Khi sâu ăn lá cây bông này, chất độc do gen của vi khuẩn t◊o ra sẽ giết chết sâu. Các nhà khoa học cũng t◊o đ√ợc giống lúa
“g◊o vàng” có khả năng tổng hợp β−carôten (tiền chất t◊o ra vitamin A) trong h◊t.
T◊o giống cây biến đổi gen có sản phẩm đ√ợc bảo quản tốt hơn cũng đ√ợc các nhà khoa học quan tâm.
c) T◊o dòng vi sinh vật biến đổi gen
Công nghệ gen có thể đ√ợc ứng dụng để t◊o ra các dòng vi khuẩn mang gen của loài khác nh√ gen insulin của ng√ời. Những dòng vi khuẩn này với khả năng sinh sản cao nên có thể nhanh chóng sản sinh ra một l√ợng lớn insulin làm thuốc chữa bệnh tiểu đ√ờng. Hiện nay, nhiều dòng vi sinh vật biến đổi gen đã đ√ợc t◊o ra nhằm phục vụ các mục đ˙ch khác nhau của con ng√ời, trong đó có việc làm s◊ch môi tr√ờng nh√ phân huỷ rác thải, dầu loang,...
− Công nghệ gen là quy tr˘nh công nghệ dùng để t◊o ra các sinh vật biến đổi gen hoặc chuyển gen. Trong đó, chuyển gen từ tế bào này sang tế bào khác là quy tr˘nh then chốt.
−Công nghệ gen đã góp phần t◊o ra các sinh vật biến đổi gen có những đặc t˙nh qu˝ hiếm có lợi cho con ng√ời.
−S inh vật biến đổi gen là sinh vật mà hệ gen của nó đã đ√ợc con ng√ời làm biến đổi cho phù hợp với lợi ˙ch của m˘nh.
T◊o vectơ chứa gen ng√ời rồi chuyển vào
tế bào xôma của cừu
Nuôi cấy tế bào xôma của cừu trong môi tr√ờng nhân t◊o
Chọn lọc và nhân dòng tế bào chuyển gen (chứa ADN tái tổ hợp)
Lấy nhân tế bào chuyển gen cho vào tế bào trứng đã b˚ lấy mất nhân
Tế bào trứng b˚ lấy mất nhân
Sinh ra cừu chuyển gen
Sữa cừu chứa prôtêin ng√ời Chuyển vào
tử cung Phôi
a b
C âu hãi và bài tÀp
1. Hãy chọn ph√ơng án trả lời đúng.
Ng√ời ta phải dùng thể truyền để chuyển một gen từ tế bào này sang tế bào khác là v˘
A.nếu không có thể truyền th˘ gen cần chuyển sẽ không chui vào đ√ợc tế bào nhận.
B.nếu không có thể truyền th˘ gen có vào đ√ợc tế bào nhận cũng không thể nhân lên và phân li đồng đều về các tế bào con khi tế bào phân chia.
C.nếu không có thể truyền th˘ khó có thể thu đ√ợc nhiều sản phẩm của gen trong tế bào nhận.
D.nếu không có thể truyền th˘ gen sẽ không thể t◊o ra sản phẩm trong tế bào nhận.
2. Hệ gen của sinh vật có thể đ√ợc biến đổi bằng những cách nào ?
3. Tr˘nh bày ph√ơng pháp t◊o động vật chuyển gen và những thành tựu t◊o giống động vật biến đổi gen.
4. Tr˘nh bày những thành tựu t◊o giống cây trồng và vi sinh vật biến đổi gen.
5.Trong việc thay thế các gen gây bệnh ở ng√ời bằng các gen lành, t◊i sao các nhà khoa học l◊i nghiên cứu sử dụng virut làm thể truyền mà không dùng thể truyền là plasmit ?
E m c„ bi’t ?
Những con vật k˘ l◊ !
B◊n đã thấy có con dê nào sản xuất ra tơ nhện trong sữa của nó ch√a ? H˘nh 20.2a chụp những con dê nh√ vậy. Đó là những con dê biến đổi gen có chứa gen quy đ˚nh prôtêin tơ nhện. Ng√ời ta có thể ''ko'' tơ nhện từ sữa dê để sản xuất áo giáp chống đ◊n đấy !
H˘nh 20.2b cho thấy những con cừu có gen prôtêin huyết t√ơng ng√ời. Prôtêin huyết t√ơng ng√ời đ√ợc cừu sản xuất và tiết vào sữa. Có thể tách chúng từ sữa để t◊o các viên thuốc chữa bệnh cho con ng√ời.
a b
H˘nh 20.2. Những con vật k˘ l◊ : a) Dê biến đổi gen ; b) Cừu biến đổi gen
Di truyền y học là một bộ phận của Di truyền học ng√ời chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở ng√ời và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa tr˚ các bệnh di truyền ở ng√ời.
Chúng ta có thể chia các bệnh di truyền ở ng√ời thành 2 nhóm lớn xt ở cấp độ nghiên cứu : bệnh di truyền phân tử và các hội chứng di truyền liên quan đến các đột biến NST.
I - bệnh di truyền phân tử
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền đ√ợc nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. Phần lớn các bệnh di truyền kiểu này đều do các đột biến gen gây nên. Một số bệnh về hemôglôbin (Hb), về các yếu tố đông máu, các prôtêin huyết thanh, các hoocmôn,... đ√ợc xếp vào nhóm này. Mức độ nặng nhẹ của bệnh tuỳ thuộc vào chức năng của từng lo◊i prôtêin do gen đột biến quy đ˚nh trong tế bào. Alen b˚ đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp đ√ợc prôtêin, tăng hoặc giảm số l√ợng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin b˚ thay đổi chức năng dẫn đến làm rối lo◊n cơ chế chuyển hoá của tế bào và cơ thể.