I - Th˙ nghiệm lai hai t˙nh tr◊ng
Sau khi nghiên cứu quy luật di truyền của từng t˙nh tr◊ng, Menđen tiếp tục làm các th˙ nghiệm lai các cây đậu Hà Lan khác nhau về hai t˙nh tr◊ng và theo dõi sự di truyền đồng thời của hai t˙nh tr◊ng đó. V˙ dụ, lai 2 cây đậu Hà Lan thuần chủng khác nhau về t˙nh tr◊ng màu h◊t và h˘nh d◊ng h◊t :
Pt/c : ( ) H◊t vàng, trơn x ( ) H◊t xanh, nhăn F1 : 100% h◊t vàng, trơn
F1tự thụ phấn
F2 : 315 h◊t vàng, trơn : 108 h◊t vàng, nhăn : 101 h◊t xanh, trơn : 32 h◊t xanh, nhăn
Tỉ lệ này xấp xỉ tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1. Phân t˙ch tỉ lệ phân li của từng t˙nh tr◊ng riêng rẽ nh√ h˘nh d◊ng h◊t và màu h◊t, Menđen nhận thấy đều có tỉ lệ xấp xỉ 3 trội : 1 lặn.
Từ các kết quả nghiên cứu nh√ vậy ở nhiều php lai khác nhau và áp dụng các quy luật xác suất để xử l˙ số liệu, Menđen đã nhận ra rằngcác cặp nhân tố di truyền quy đ˚nh các t˙nh tr◊ng khác nhau phân li độc lập trong quá tr˘nh h˘nh thành giao tử. Đây ch˙nh là nội dung của quy luật phân li độc lập.
tDựa vào đâu mà Menđen có thể đi đến kết luận các cặp nhân tố di truyền trong th˙ nghiệm trên l◊i phân li độc lập trong quá tr˘nh h˘nh thành giao tử ? Nếu k˙ hiệu A là alen quy đ˚nh h◊t vàng, a quy đ˚nh h◊t xanh và B quy đ˚nh h◊t trơn, b quy đ˚nh h◊t nhăn th˘ sơ đồ của php lai trên có thể đ√ợc viết nh√ sau :
P : AABB (h◊t vàng, trơn) x aabb (h◊t xanh, nhăn) F1 : AaBb (100% h◊t vàng, trơn)
GF
1 : AB, Ab, aB, ab
F2 :
Tỉ lệ phân li kiểu h˘nh F2: 9/16 vàng, trơn (A−B −) : 3/16 vàng, nhăn (A−bb) : 3/16 xanh, trơn (aaB−) : 1/16 xanh, nhăn (aabb).
II - Cơ sở tế bào học
Mặc dù Menđen ch√a biết nhân tố di truyền nằm trên NST nh√ng ngày nay chúng ta biết rằng nếu các gen quy đ˚nh các t˙nh tr◊ng khác nhau nằm trên các cặp NST t√ơng đồng khác nhau th˘ khi giảm phân, các gen sẽ phân li độc lập nhau.
H˘nh 9 cho thấy các cặp NST t√ơng đồng phân li về các giao tử một cách độc lập dẫn đến sự phân li độc lập của các cặp alen. Sự phân li của các cặp NST theo tr√ờng hợp 1 và tr√ờng hợp 2 xảy ra với xác suất nh√ nhau nên t◊o ra 4 lo◊i giao tử với tỉ lệ ngang nhau.
H˘nh 9. Sự phân li độc lập của các NST trong giảm phân dẫn đến sự phân li độc lập của các alen về các giao tử
GF1 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab
1/4 AB 1/16 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb
1/4 Ab 1/16 AABb 1/16 AAbb 1/16 AaBb 1/16 Aabb
1/4 aB 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb
1/4 ab 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb
Tr√ờng hợp 1 Tr√ờng hợp 2
A A
A A
A A A A
a a
a a
a a a a
B B
B B
B B B B
b b
b b
b b b b
III - ˝ nghĩa của các quy luật menđen
Năm 1866, Menđen đã giải th˙ch t◊i sao ông l◊i phát hiện ra quy luật di truyền trong khi ng√ời khác th˘ không. ≠ng cho rằng, l˙ do ch˙nh là trong các php lai t√ơng tự, những ng√ời khác không sử dụng dòng thuần chủng khác biệt nhau về một hoặc vài t˙nh tr◊ng. V˘ theo quy luật phân li độc lập, nếu ta lai các cá thể thuần chủng, khác nhau về 10 cặp gen th˘ đời F2 sẽ có tới 310 = 59049 kiểu gen và 210= 1024 kiểu h˘nh khác nhau.
Nh√ vậy, nhiều kiểu h˘nh sẽ không bao giờ xuất hiện nếu quy mô th˙ nghiệm nhỏ. Menđen tin rằng, phần lớn các quần thể cây khác biệt nhau trên 10 gen nên nếu không t◊o ra các dòng thuần chủng khác biệt nhau về 1 hoặc 2 cặp gen và không phân t˙ch một số l√ợng lớn con lai th˘ sẽ không thể phát hiện ra các quy luật di truyền. Ngay nh√ trong php lai 3 t˙nh tr◊ng, cây đồng hợp tử lặn về 3 cặp gen chỉ xuất hiện với tần số là 1/64 sẽ rất khó phát hiện nếu chỉ có khoảng vài chục cây F2. Quy luật phân li của Menđen có ứng dụng thực tế là nếu biết đ√ợc các gen quy đ˚nh các t˙nh tr◊ng nào đó phân li độc lập th˘ có thể dự đoán đ√ợc kết quả phân li kiểu h˘nh ở đời sau. Ngoài ra, quy luật phân li độc lập cho thấy khi các cặp alen phân li độc lập th˘ quá tr˘nh sinh sản hữu t˙nh sẽ t◊o ra một số l√ợng rất lớn biến d˚ tổ hợp (là biến d˚ đ√ợc h˘nh thành do sự tổ hợp l◊i các gen sfin có ở bố mẹ). Các NST phân li độc lập sẽ t◊o nên các giao tử với các tổ hợp gen khác nhau. Các giao tử khác nhau kết hợp một cách ngẫu nhiên trong quá tr˘nh thụ tinh sẽ t◊o ra rất nhiều tổ hợp gen khác nhau.
tGiả sử các cặp gen khác nhau nằm trên các cặp NS T t√ơng đồng khác nhau.
Hãy điền tiếp các số liệu vào chỗ có dấu ( ?) trong bảng 9 và rút ra công thức tổng quát cho tỉ lệ các lo◊i giao tử, kiểu gen, kiểu h˘nh,... trong php lai n t˙nh tr◊ng.
Bảng 9. Công thức tổng quát cho các php lai nhiều t˙nh tr◊ng
Số cặp gen d˚ hợp tử
(F1)
Số lo◊i giao tử của
F1
Số lo◊i kiểu gen ở
F2
Số lo◊i kiểu h˘nh ở F2
Tỉ lệ kiểu h˘nh ở F2
1 2 3 2 3 : 1
2 4 9 4 9 : 3 : 3 : 1
3 8 27 8 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1
... ... ... ... ...
n ? ? ? ?
−Khi các cặp alen quy đ˚nh các t˙nh tr◊ng khác nhau nằm trên các cặp NS T t√ơng đồng khác nhau th˘ chúng sẽ phân li độc lập trong quá tr˘nh h˘nh thành giao tử.
−S ự phân li độc lập của các NS T trong quá tr˘nh giảm phân và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong quá tr˘nh thụ tinh là những cơ chế ch˙nh t◊o nên các biến d˚ tổ hợp.
C âu hãi và bài tÀp
1. Nêu điều kiện nghiệm đúng cho quy luật phân li độc lập của Menđen.
2. Nêu các điều kiện cần có để khi lai các cá thể khác nhau về hai t˙nh tr◊ng sẽ thu đ√ợc đời con có tỉ lệ phân li kiểu h˘nh xấp xỉ 9 : 3 : 3 : 1.
3. Làm thế nào để biết đ√ợc hai gen nào đó nằm trên hai NST t√ơng đồng khác nhau nếu chỉ dựa trên kết quả của các php lai ?
4. Giải th˙ch t◊i sao l◊i không thể t˘m đ√ợc 2 ng√ời có kiểu gen giống hệt nhau trên Trái Đất, ngo◊i trừ tr√ờng hợp sinh đôi cùng trứng.
5. Hãy chọn ph√ơng án trả lời đúng.
Quy luật phân li độc lập thực chất nói về A. sự phân li độc lập của các t˙nh tr◊ng.
B. sự phân li kiểu h˘nh theo tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1.
C. sự tổ hợp của các alen trong quá tr˘nh thụ tinh.
D. sự phân li độc lập của các alen trong quá tr˘nh giảm phân.
I - t√ơng tác gen
T√ơng tác gen là sự tác động qua l◊i giữa các gen trong quá tr˘nh h˘nh thành một kiểu h˘nh. Khái niệm t√ơng tác gen tr˘nh bày trong SGK đề cập sự t√ơng tác giữa các alen thuộc các lôcut gen khác nhau (còn gọi là t√ơng tác giữa các gen không alen). Thực ra, các gen trong tế bào không t√ơng tác trực tiếp với nhau mà chỉ có sản phẩm của chúng tác động qua l◊i với nhau để t◊o nên kiểu h˘nh.
Tr√ờng hợp t√ơng tác giữa các alen thuộc cùng một gen đã đề cập trong các bài về quy luật Menđen. Trong bài này chúng ta chỉ xem xt các gen nằm trên các cặp NST t√ơng đồng khác nhau t√ơng tác với nhau nh√ thế nào.
tHai alen thuộc cùng một gen (v˙ dụ, alen A và a) có thể t√ơng tác với nhau theo những cách nào ?
1. T√ơng tác bổ sung
Trong một th˙ nghiệm lai các cây thuộc hai dòng thuần chủng (dòng số 1 và dòng số 2) đều có hoa màu trflng với nhau, kết quả thu đ√ợc F1toàn cây hoa đỏ. Cho các cây F1tự thụ phấn thu đ√ợc F2với tỉ lệ kiểu h˘nh xấp xỉ 9 hoa đỏ : 7 hoa trflng.
Giải th˙ch kết quả lai này nh√ thế nào ?
Tỉ lệ 9 : 7 cho thấy ở đời F2có 16 tổ hợp gen và nh√ vậy cơ thể F1phải là d˚
hợp tử về 2 cặp gen nằm trên 2 cặp NST t√ơng đồng khác nhau. Tuy nhiên, với 16 tổ hợp gen nh√ng không cho tỉ lệ kiểu h˘nh 9 : 3 : 3 : 1 mà chỉ cho 2 lo◊i kiểu h˘nh nên có thể kết luận màu hoa do 2 cặp gen quy đ˚nh. ởđây, giả thiết rằng để t◊o ra đ√ợc màu hoa đỏ cần có mặt đồng thời cả 2 alen trội A và B nằm trên hai NST khác nhau. Khi chỉ có 1 trong 2 alen trội hoặc không có alen trội nào th˘ cây có hoa màu trflng. Hai gen A và B có thể đã t◊o ra các enzim khác nhau và các enzim này cùng tham gia vào một chuỗi phản ứng hoá sinh để t◊o nên sflc tố đỏ ở cánh hoa.