I - t√ơng tác gen
T√ơng tác gen là sự tác động qua l◊i giữa các gen trong quá tr˘nh h˘nh thành một kiểu h˘nh. Khái niệm t√ơng tác gen tr˘nh bày trong SGK đề cập sự t√ơng tác giữa các alen thuộc các lôcut gen khác nhau (còn gọi là t√ơng tác giữa các gen không alen). Thực ra, các gen trong tế bào không t√ơng tác trực tiếp với nhau mà chỉ có sản phẩm của chúng tác động qua l◊i với nhau để t◊o nên kiểu h˘nh.
Tr√ờng hợp t√ơng tác giữa các alen thuộc cùng một gen đã đề cập trong các bài về quy luật Menđen. Trong bài này chúng ta chỉ xem xt các gen nằm trên các cặp NST t√ơng đồng khác nhau t√ơng tác với nhau nh√ thế nào.
tHai alen thuộc cùng một gen (v˙ dụ, alen A và a) có thể t√ơng tác với nhau theo những cách nào ?
1. T√ơng tác bổ sung
Trong một th˙ nghiệm lai các cây thuộc hai dòng thuần chủng (dòng số 1 và dòng số 2) đều có hoa màu trflng với nhau, kết quả thu đ√ợc F1toàn cây hoa đỏ. Cho các cây F1tự thụ phấn thu đ√ợc F2với tỉ lệ kiểu h˘nh xấp xỉ 9 hoa đỏ : 7 hoa trflng.
Giải th˙ch kết quả lai này nh√ thế nào ?
Tỉ lệ 9 : 7 cho thấy ở đời F2có 16 tổ hợp gen và nh√ vậy cơ thể F1phải là d˚
hợp tử về 2 cặp gen nằm trên 2 cặp NST t√ơng đồng khác nhau. Tuy nhiên, với 16 tổ hợp gen nh√ng không cho tỉ lệ kiểu h˘nh 9 : 3 : 3 : 1 mà chỉ cho 2 lo◊i kiểu h˘nh nên có thể kết luận màu hoa do 2 cặp gen quy đ˚nh. ởđây, giả thiết rằng để t◊o ra đ√ợc màu hoa đỏ cần có mặt đồng thời cả 2 alen trội A và B nằm trên hai NST khác nhau. Khi chỉ có 1 trong 2 alen trội hoặc không có alen trội nào th˘ cây có hoa màu trflng. Hai gen A và B có thể đã t◊o ra các enzim khác nhau và các enzim này cùng tham gia vào một chuỗi phản ứng hoá sinh để t◊o nên sflc tố đỏ ở cánh hoa.
Sơ đồ lai có thể nh√ sau :
Dòng hoa trflng 1(kiểu gen AAbb) x Dòng hoa trflng 2 (kiểu gen aaBB) F1: AaBb (hoa đỏ) x AaBb (hoa đỏ)
F2: 9 A − B −(hoa đỏ) : 3 A − bb (hoa trflng) : 3 aaB −(hoa trflng) : 1 aabb (hoa trflng)
2. T√ơng tác cộng gộp
Khi các alen trội thuộc 2 hoặc nhiều lôcut gen t√ơng tác với nhau theo kiểu mỗi alen trội (bất kể thuộc lôcut nào) đều làm tăng sự biểu hiện của kiểu h˘nh lên một chút ˙t th˘ ng√ời ta gọi đó là kiểu t√ơng tác cộng gộp.
V˙ dụ : Màu da của ng√ời do ˙t nhất 3 gen (A, B và C) quy đ˚nh theo kiểu t√ơng tác cộng gộp. Cả 3 gen này cùng quy đ˚nh sự tổng hợp sflc tố mêlanin trong da và chúng nằm trên các NST t√ơng đồng khác nhau.
Khi trong kiểu gen có 1 alen trội (bất kể là A, B hay C) th˘ tế bào của cơ thể tổng hợp nên một ˙t sflc tố mêlanin. Nếu cơ thể có cả 6 alen trội sẽ tổng hợp đ√ợc l√ợng sflc tố mêlanin cao gấp 6 lần so với cơ thể chỉ có 1 alen trội A, do đó da sẽ có màu đen thẫm nhất. Nếu kiểu gen không chứa alen trội nào th˘ da có màu trflng.
P : AABBCC (da đen) x aabbcc (da trflng) F1 : AaBbCc (da nâu đen)
H˘nh 10.1 cho thấy tỉ lệ kiểu h˘nh ở đời sau khi những ng√ời có cùng kiểu gen AaBbCc kết hôn với nhau. Xác suất để có đ√ợc 1 ng√ời con không có alen trội nào (da trflng nhất) sẽ là 1/64. Khi số l√ợng gen cộng gộp tăng lên th˘ số l√ợng các kiểu h˘nh sẽ tăng lên, t◊o nên một phổ biến d˚ liên tục.
H˘nh 10.1. Màu da ở ng√ời đậm dần theo sự gia tăng số l√ợng gen trội trong kiểu gen
Không có alen trội Có 1 alen trội Có 2 alen trội Có 3 alen trội Có 4 alen trội Có 5 alen trội Có 6 alen trội 20/64
15/64
6/64
1/64
Màu da
Tần số
Những t˙nh tr◊ng do nhiều gen cùng quy đ˚nh theo kiểu t√ơng tác cộng gộp và ch˚u ảnh h√ởng nhiều bởi môi tr√ờng đ√ợc gọi là t˙nh tr◊ng số l√ợng. Những t˙nh tr◊ng số l√ợng th√ờng là những t˙nh tr◊ng nh√ năng suất (sản l√ợng thóc, sản l√ợng sữa, khối l√ợng của gia súc, gia cầm hay tốc độ sinh tr√ởng,...).
II - tác động đa hiệu của gen
Một gen cũng có thể tác động đến sự biểu hiện của nhiều t˙nh tr◊ng khác nhau.
Gen nh√ vậy đ√ợc gọi là gen đa hiệu. V˙ dụ, gen HbA ở ng√ời quy đ˚nh sự tổng hợp chuỗi β−hemôglôbin b˘nh th√ờng gồm 146 axit amin. Gen đột biến HbS cũng quy đ˚nh chuỗi β−hemôglôbin gồm 146 axit amin nh√ chuỗi β−hemôglôbin b˘nh th√ờng nh√ng chỉ khác một axit amin ở v˚ tr˙ số 6 (thay axit amin glutamic bằng valin). Hậu quả của sự thay thế này làm biến đổi hồng cầu từ d◊ng h˘nh đĩa lõm hai mặt thành d◊ng h˘nh l√ỡi liềm nên làm xuất hiện hàng lo◊t rối lo◊n bệnh l˙
trong cơ thể (h˘nh 10.2).
H˘nh 10.2. Gen HbS gây hàng lo◊t các rối lo◊n bệnh l˙ ở ng√ời
Cơ thể đồng hợp tử về HbS Tất cả hemôglôbin đều bất th√ờng
Hemôglôbin kết tủa khi hàm l√ợng O2trong máu thấp làm cho tế bào hồng cầu b˚ biến d◊ng thành h˘nh l√ỡi liềm
Tế bào hồng cầu b˘nh th√ờng
Hồng cầu b˚ vỡ Các tế bào b˚ vón l◊i gây tflc các m◊ch máu nhỏ
T˙ch tụ các tế bào h˘nh l√ỡi liềm ở lách
Lách b˚
tổn th√ơng Tổn th√ơng
não
Gây h√ hỏng các cơ quan khác
Suy thận Thấp khớp
Viêm phổi Rối lo◊n Liệt
tâm thần
Đau và sốt Suy
tim Tiêu huyết Thể lực suy giảm
Tế bào hồng cầu h˘nh l√ỡi liềm
−Nhiều gen khác nhau có thể t√ơng tác với nhau cùng quy đ˚nh một t˙nh tr◊ng. S ự t√ơng tác gen có thể dễ nhận thấy nhất khi có sự biến đổi tỉ lệ phân li kiểu h˘nh ở đời F2trong php lai 2 t˙nh tr◊ng của Menđen.
−Một gen có thể tác động đến sự biểu hiện của nhiều t˙nh tr◊ng khác nhau đ√ợc gọi là gen đa hiệu.
−T√ơng tác gen và gen đa hiệu không phủ nhận học thuyết Menđen mà chỉ mở rộng thêm học thuyết Menđen.
C âu hãi và bài tÀp
1. Hãy giải th˙ch các mối quan hệ giữa gen và t˙nh tr◊ng sau đây và cho biết kiểu quan hệ nào là ch˙nh xác hơn :
−Một gen quy đ˚nh một t˙nh tr◊ng.
−Một gen quy đ˚nh một enzim/prôtêin.
−Một gen quy đ˚nh một chuỗi pôlipeptit.
2. Trong một th˙ nghiệm, ng√ời ta cho cây hoa đỏ lai với cây hoa trflng và thu đ√ợc F1toàn hoa đỏ. Cho các cây F1tự thụ phấn, thu đ√ợc các cây F2với tỉ lệ phân li kiểu h˘nh là 245 cây hoa trflng và 315 cây hoa đỏ.
Hãy giải th˙ch kết quả lai và viết sơ đồ lai từ thế hệ P tới F1và F2.
3.Hai alen thuộc cùng một gen có thể t√ơng tác với nhau hay không ? Giải th˙ch.
4. Sự t√ơng tác giữa các gen có mâu thuẫn g˘ với các quy luật phân li của các alen hay không ? T◊i sao ?
5. Hãy chọn ph√ơng án trả lời đúng.
Thế nào là gen đa hiệu ? A.Gen t◊o ra nhiều lo◊i mARN.
B.Gen điều khiển sự ho◊t động của các gen khác.
C.Gen mà sản phẩm của nó có ảnh h√ởng đến nhiều t˙nh tr◊ng khác nhau.
D.Gen t◊o ra sản phẩm với hiệu quả rất cao.
I - Liên kết gen
tD√ới đây là kết quả th˙ nghiệm lai ruồi giấm của Moocgan. Hãy giải th˙ch kết quả của các php lai và viết sơ đồ lai từ P đến F2.
Pt/c : Thân xám, cánh dài x Thân đen, cánh cụt
F1 : 100% thân xám, cánh dài
F1Thân xám, cánh dài x Thân đen, cánh cụt Fa : 1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh cụt
Mỗi NST gồm một phân tử ADN, mỗi gen chiếm một v˚ tr˙ xác đ˚nh trên phân tử ADN (lôcut). Do vậy, các gen trên cùng một NST th√ờng di truyền cùng nhau.
Các gen th√ờng xuyên di truyền cùng nhau đ√ợc gọi là liên kết với nhau.
Nhóm gen trên cùng một NST di truyền cùng nhau đ√ợc gọi là một nhóm gen liên kết. Số l√ợng nhóm gen liên kết của một loài th√ờng bằng số l√ợng NST trong bộ NST đơn bội. Tuy nhiên, các gen trên cùng một NST không phải lúc nào cũng di truyền cùng nhau.
II - hoán v˚ gen
1. Th˙ nghiệm của Moocgan và hiện t√ợng hoán v˚ gen
Ng√ời đầu tiên đ√a ra thuyết di truyền NST giải th˙ch cơ sở của hiện t√ợng liên kết gen và hoán v˚ gen là Moocgan (T.H. Morgan). ≠ng đã tiến hành các th˙ nghiệm sau đây ở ruồi giấm :
Pt/c : Thân xám, cánh dài x Thân đen, cánh cụt F1 : 100% thân xám, cánh dài
F1 Thân xám, cánh dài x Thân đen, cánh cụt
Fa : 965 thân xám, cánh dài
944 thân đen, cánh cụt 206 thân xám, cánh cụt 185 thân đen, cánh dài