Bài
8
Ph√ơng pháp lai và phân t˙ch con lai của Menđen bao gồm các b√ớc theo tr˘nh tự sau :
(1) t◊o các dòng thuần chủng về từng t˙nh tr◊ng bằng cách cho cây tự thụ phấn qua nhiều thế hệ ; (2) lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi một hoặc nhiều t˙nh tr◊ng rồi phân t˙ch kết quả lai ở đời F1, F2và F3; (3) sử dụng toán xác suất để phân t˙ch kết quả lai, sau đó đ√a ra giả thuyết giải th˙ch kết quả ; (4) tiến hành th˙ nghiệm chứng minh cho giả thuyết của m˘nh.
Th˙ nghiệm và cách suy luận khoa học của Menđen có thể tóm tflt qua v˙ dụ sau : P : Cây hoa đỏ (thuần chủng) x Cây hoa trflng (thuần chủng)
F1 : 100% cây hoa đỏ. Cho các cây F1tự thụ phấn để t◊o F2 F2 : 705 cây hoa đỏ : 224 cây hoa trflng
Menđen nhận thấy tỉ lệ phân li ở F2xấp xỉ 3 : 1 nh√ng ông không biết giải th˙ch t◊i sao. Để t˘m câu trả lời, Menđen cho từng cây F2tự thụ phấn và phân t˙ch sự phân li ở đời con của từng cây. Tất cả các cây F2hoa trflng tự thụ phấn đều cho F3 toàn cây hoa trflng ; 2/3 số cây F2hoa đỏ tự thụ phấn cho ra đời con có cả cây hoa đỏ lẫn cây cho hoa trflng theo tỉ lệ xấp xỉ 3 : 1 (giống nh√ cây hoa đỏ F1) ; 1/3 số cây hoa đỏ F2tự thụ phấn cho ra toàn cây hoa đỏ.
Menđen nhận ra rằng sau tỉ lệ 3 hoa đỏ : 1 hoa trflng ở đời F2là tỉ lệ 1 : 2 : 1 (1 hoa đỏ thuần chủng : 2 hoa đỏ không thuần chủng : 1 hoa trflng thuần chủng).
Menđen đã lặp l◊i th˙ nghiệm lai nh√ vậy đối với 6 t˙nh tr◊ng khác và phân t˙ch một số l√ợng lớn cây lai ở các đời con theo cách trên và đều thu đ√ợc kết quả t√ơng tự.
II – H˘nh thành học thuyết khoa học
Menđen đã vận dụng quy luật thống kê xác suất để l˙ giải tỉ lệ phân li 1 : 2 : 1 và đ√a ra giả thuyết nh√ sau :
Mỗi t˙nh tr◊ng (v˙ dụ, màu hoa, màu quả, h˘nh d◊ng quả, h˘nh d◊ng h◊t,...) đều do 1 cặp nhân tố di truyền quy đ˚nh (ngày nay chúng ta gọi là cặp alen, cặp gen).
Trong tế bào, các nhân tố di truyền không hoà trộn vào nhau.
Bố (mẹ) chỉ truyền cho con (qua giao tử) 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền. V˙ dụ, cây lai hoa đỏ F1có cặp alen Aa sẽ t◊o ra 2 lo◊i giao tử, một chứa alen A và một chứa alen a với tỉ lệ bằng nhau.
Khi thụ tinh, các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên t◊o nên các hợp tử (bảng 8).
Bảng 8. Các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên t◊o nên các hợp tử
Bảng 8 giải th˙ch cơ sở xác suất của tỉ lệ 1 : 2 : 1. Xác suất một giao tử F1chứa alen A là 0,5 và một giao tử chứa alen a là 0,5. Do vậy, xác suất một hợp tử (F2) chứa cả 2 alen A sẽ bằng t˙ch của 2 xác suất (0,5 x0,5 = 0,25).
T√ơng tự nh√ vậy, xác suất một hợp tử F2có kiểu gen đồng hợp tử (aa) là 0,25.
Xác suất một hợp tử F2có kiểu gen d˚ hợp tử (Aa) sẽ là 0,25 + 0,25 = 0,5.
Để kiểm tra giả thuyết của m˘nh, Menđen đã làm th˙ nghiệm đ√ợc gọi là php lai kiểm nghiệm (còn gọi là php lai phân t˙ch). Các th˙ nghiệm lai kiểm nghiệm đ√ợc tiến hành ở 7 t˙nh tr◊ng khác nhau của cây đậu Hà Lan và kết quả đều cho tỉ lệ phân li xấp xỉ 1 : 1 đúng nh√ dự đoán của Menđen.
Từ những kết quả thu đ√ợc, Menđen đã khái quát hoá sự tồn t◊i và vận động của các nhân tố di truyền thành quy luật đ√ợc gọi là “quy luật phân li”. Nội dung của quy luật có thể đ√ợc tóm tflt bằng các thuật ngữ của di truyền học hiện đ◊i nh√ sau :
Mỗi t˙nh tr◊ng do một cặp alen quy đ˚nh, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Các alen của bố và mẹ tồn t◊i trong tế bào của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau. Khi h˘nh thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50%
giao tử chứa alen kia.
III – Cơ sở tế bào học của quy luật phân li
Sau khi Menđen phát hiện ra sự tồn t◊i của nhân tố di truyền cùng các quy luật di truyền, các nhà khoa học nhận thấy có sự t√ơng đồng giữa gen và NST nh√ sau :
−Trong tế bào sinh d√ỡng, các gen và các NST luôn tồn t◊i thành từng cặp.
−Khi giảm phân t◊o giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, mỗi NST trong từng cặp NST t√ơng đồng cũng phân li đồng đều về các giao tử.
Giao tử F1 0,5 A 0,5 a
0,5 A 0,25 AA (hoa đỏ) 0,25 Aa (hoa đỏ)
0,5 a 0,25 Aa (hoa đỏ) 0,25 aa (hoa trflng)
Từ đó, các nhà khoa học cho rằng các gen phải nằm trên NST. Ngày nay, bằng các kĩ thuật hiện đ◊i, các nhà khoa học đã chứng minh đ√ợc điều này là đúng và còn biết đ√ợc v˚ tr˙ ch˙nh xác của nhiều gen trên NST. Mỗi gen chiếm một v˚ tr˙
xác đ˚nh trên NST đ√ợc gọi là lôcut. Một gen có thể tồn t◊i ở các tr◊ng thái khác nhau, mỗi một tr◊ng thái với một tr˘nh tự nuclêôtit cụ thể đ√ợc gọi là một alen (h˘nh 8.2).
H˘nh 8.2. Sự phân li của các NST trong cặp t√ơng đồng dẫn đến sự phân li của các alen trong quá tr˘nh h˘nh thành giao tử
−Menđen đã tuân theo một quy tr˘nh nghiên cứu rất khoa học nh√ : bố tr˙ th˙ nghiệm hợp l˙ để thu thập số liệu, xử l˙ số liệu và đ√a ra giả thuyết khoa học, làm th˙ nghiệm để kiểm tra t˙nh đúng đfln của giả thuyết mà m˘nh đ√a ra.
−Quy luật phân li của Menđen có thể đ√ợc diễn đ◊t bằng các thuật ngữ di truyền học hiện đ◊i nh√ sau : Mỗi t˙nh tr◊ng đều do một cặp alen quy đ˚nh, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ và các alen tồn t◊i trong tế bào của cơ thể một cách riêng rẽ, không pha trộn vào nhau. Khi giảm phân, các alen cùng cặp phân li đồng đều về các giao tử, 50% giao tử chứa alen này, 50% giao tử chứa alen kia.
C âu hãi và bài tÀp
1. Để cho các alen của một gen phân li đồng đều về các giao tử, 50% giao tử chứa alen này, 50% giao tử chứa alen kia th˘ cần có điều kiện g˘ ? A.Bố mẹ phải thuần chủng.
B.Số l√ợng cá thể con lai phải lớn.
Cặp NST t√ơng đồng
Alen A
Alen A
Giao tử Alen a
Alen a T
T
A A
C. Alen trội phải trội hoàn toàn so với alen lặn.
D.Quá tr˘nh giảm phân phải xảy ra b˘nh th√ờng.
E.Tất cả các điều kiện nêu trên.
2. Nếu các alen của cùng một gen không có quan hệ trội −lặn hoàn toàn mà là đồng trội (mỗi alen biểu hiện kiểu h˘nh của riêng m˘nh) th˘ quy luật phân li của Menđen có còn đúng hay không ? T◊i sao ?
3. Trong php lai một t˙nh tr◊ng, để cho đời sau có tỉ lệ phân li kiểu h˘nh xấp xỉ 3 trội : 1 lặn th˘ cần có các điều kiện g˘ ?
4. Cần phải làm g˘ để biết ch˙nh xác kiểu gen của một cá thể có kiểu h˘nh trội ?
E m c„ bi’t ?
G. J. Menđen –Một học sinh xuất sflc, một linh mục bất đflc dĩ, một nhà khoa học đi tr√ớc thời đ◊i
Menđen (G.J.Mendel) sinh ngày 22 −7 −1822 trong một gia đ˘nh nông dân nghèo t◊i vùng Môravia thuộc cộng hoà Sc. Thuở nhỏ, ông là một học sinh xuất sflc, rất th˙ch nuôi ong và lai ghp các cây ăn quả. Tốt nghiệp phổ thông lo◊i xuất sflc nh√ng do không đủ tiền theo học đ◊i học, Menđen buộc phải vừa kiếm sống vừa học bằng cách xin vào tu viện theo học để trở thành linh mục. Mặc dù không th˙ch nghề này nh√ng Menđen vẫn là một sinh viên xuất sflc và đã hoàn thành ch√ơng tr˘nh 4 năm trong vòng 3 năm học. Trở thành linh mục, ông vẫn tiến hành những nghiên cứu về thực vật học cũng nh√ chọn giống thực vật t◊i tu viện. Từ những năm 1851 đến 1853, Menđen l◊i theo học các môn Vật l˙, Hoá học, Thực vật học và Toán học t◊i Đ◊i học Vienna với hi vọng có thể làm nghề d◊y học. Những kiến thức đã học đ√ợc về các môn khoa học tự nhiên đã giúp Menđen rất nhiều trong việc xử l˙ kết quả th˙ nghiệm lai sau này trên đậu Hà Lan. Dù làm nghề g˘, Menđen vẫn tiếp tục công việc lai t◊o giống trên đậu Hà Lan mà m˘nh yêu th˙ch và cuối cùng ông đã phát hiện đ√ợc các quy luật di truyền (công tr˘nh của Menđen đ√ợc công bố vào năm 1866). Tuy nhiên, ng√ời đ√ơng thời đã không hiểu đ√ợc những giá tr˚ mà Menđen phát hiện trên đậu Hà Lan. Menđen rất buồn nh√ng ông luôn tin rằng sau này mọi ng√ời sẽ hiểu. ≠ng th√ờng nói với đứa cháu nhỏ của m˘nh là “thời của ông rồi sẽ đến”. Đúng nh√ vậy, năm 1900, thế giới đã thừa nhận các quy luật di truyền cơ bản của Menđen. Menđen qua đời năm 1884 do b˚ bệnh tim.
I - Th˙ nghiệm lai hai t˙nh tr◊ng
Sau khi nghiên cứu quy luật di truyền của từng t˙nh tr◊ng, Menđen tiếp tục làm các th˙ nghiệm lai các cây đậu Hà Lan khác nhau về hai t˙nh tr◊ng và theo dõi sự di truyền đồng thời của hai t˙nh tr◊ng đó. V˙ dụ, lai 2 cây đậu Hà Lan thuần chủng khác nhau về t˙nh tr◊ng màu h◊t và h˘nh d◊ng h◊t :
Pt/c : ( ) H◊t vàng, trơn x ( ) H◊t xanh, nhăn F1 : 100% h◊t vàng, trơn
F1tự thụ phấn
F2 : 315 h◊t vàng, trơn : 108 h◊t vàng, nhăn : 101 h◊t xanh, trơn : 32 h◊t xanh, nhăn
Tỉ lệ này xấp xỉ tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1. Phân t˙ch tỉ lệ phân li của từng t˙nh tr◊ng riêng rẽ nh√ h˘nh d◊ng h◊t và màu h◊t, Menđen nhận thấy đều có tỉ lệ xấp xỉ 3 trội : 1 lặn.
Từ các kết quả nghiên cứu nh√ vậy ở nhiều php lai khác nhau và áp dụng các quy luật xác suất để xử l˙ số liệu, Menđen đã nhận ra rằngcác cặp nhân tố di truyền quy đ˚nh các t˙nh tr◊ng khác nhau phân li độc lập trong quá tr˘nh h˘nh thành giao tử. Đây ch˙nh là nội dung của quy luật phân li độc lập.
tDựa vào đâu mà Menđen có thể đi đến kết luận các cặp nhân tố di truyền trong th˙ nghiệm trên l◊i phân li độc lập trong quá tr˘nh h˘nh thành giao tử ? Nếu k˙ hiệu A là alen quy đ˚nh h◊t vàng, a quy đ˚nh h◊t xanh và B quy đ˚nh h◊t trơn, b quy đ˚nh h◊t nhăn th˘ sơ đồ của php lai trên có thể đ√ợc viết nh√ sau :
P : AABB (h◊t vàng, trơn) x aabb (h◊t xanh, nhăn) F1 : AaBb (100% h◊t vàng, trơn)
GF
1 : AB, Ab, aB, ab