I - Liên kết gen
tD√ới đây là kết quả th˙ nghiệm lai ruồi giấm của Moocgan. Hãy giải th˙ch kết quả của các php lai và viết sơ đồ lai từ P đến F2.
Pt/c : Thân xám, cánh dài x Thân đen, cánh cụt
F1 : 100% thân xám, cánh dài
F1Thân xám, cánh dài x Thân đen, cánh cụt Fa : 1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh cụt
Mỗi NST gồm một phân tử ADN, mỗi gen chiếm một v˚ tr˙ xác đ˚nh trên phân tử ADN (lôcut). Do vậy, các gen trên cùng một NST th√ờng di truyền cùng nhau.
Các gen th√ờng xuyên di truyền cùng nhau đ√ợc gọi là liên kết với nhau.
Nhóm gen trên cùng một NST di truyền cùng nhau đ√ợc gọi là một nhóm gen liên kết. Số l√ợng nhóm gen liên kết của một loài th√ờng bằng số l√ợng NST trong bộ NST đơn bội. Tuy nhiên, các gen trên cùng một NST không phải lúc nào cũng di truyền cùng nhau.
II - hoán v˚ gen
1. Th˙ nghiệm của Moocgan và hiện t√ợng hoán v˚ gen
Ng√ời đầu tiên đ√a ra thuyết di truyền NST giải th˙ch cơ sở của hiện t√ợng liên kết gen và hoán v˚ gen là Moocgan (T.H. Morgan). ≠ng đã tiến hành các th˙ nghiệm sau đây ở ruồi giấm :
Pt/c : Thân xám, cánh dài x Thân đen, cánh cụt F1 : 100% thân xám, cánh dài
F1 Thân xám, cánh dài x Thân đen, cánh cụt
Fa : 965 thân xám, cánh dài
944 thân đen, cánh cụt 206 thân xám, cánh cụt 185 thân đen, cánh dài
Kết quả của php lai phân t˙ch không cho tỉ lệ phân li kiểu h˘nh : 1 thân xám, cánh dài : 1 thân xám, cánh cụt : 1 thân đen, cánh dài : 1 thân đen, cánh cụt theo quy luật phân li độc lập của Menđen.
2. Cơ sở tế bào học của hiện t√ợng hoán v˚ gen
Để giải th˙ch kết quả trên, Moocgan cho rằng các gen quy đ˚nh màu thân và h˘nh d◊ng cánh đều nằm trên một NST. Do vậy, trong quá tr˘nh giảm phân, chúng th√ờng đi cùng nhau. V˘ vậy, đời con phần lớn có kiểu h˘nh giống bố hoặc mẹ. Tuy nhiên, trong quá tr˘nh giảm phân h˘nh thành giao tử cái, ở một số tế bào, khi các NST t√ơng đồng tiếp hợp với nhau, giữa chúng xảy ra hiện t√ợng trao đổi đo◊n NST (gọi là trao đổi cho). Kết quả là các gen có thể đổi v˚ tr˙ cho nhau và làm xuất hiện các tổ hợp gen mới. Ng√ời ta gọi hiện t√ợng đổi v˚ tr˙ gen nh√ vậy là hoán v˚ gen.
H˘nh 11 giải th˙ch quá tr˘nh trao đổi cho dẫn đến h˘nh thành các giao tử có tổ hợp gen mới ở ruồi cái F1. Chúng ta quy √ớc : gen A quy đ˚nh thân xám, a quy đ˚nh thân đen, gen B quy đ˚nh cánh dài, gen b quy đ˚nh cánh cụt.
H˘nh 11 cũng giải th˙ch cách t˙nh tần số hoán v˚ gen trong php lai phân t˙ch giữa ruồi cái F1thân xám, cánh dài với ruồi đực thân đen, cánh cụt nêu ở mục II.1.
Tần số hoán v˚ gen đ√ợc t˙nh bằng tỉ lệ phần trăm số cá thể có tái tổ hợp gen.
Ng√ời ta có thể xác đ˚nh đ√ợc những cá thể có kiểu h˘nh tái tổ hợp dựa trên số l√ợng t√ơng đối của chúng. Số l√ợng cá thể có kiểu h˘nh tái tổ hợp th√ờng nhỏ hơn số l√ợng cá thể có kiểu h˘nh b˘nh th√ờng.
Trong th˙ nghiệm của Moocgan nêu trên, tần số hoán v˚ gen có thể đ√ợc t˙nh nh√ sau :
Tần số hoán v˚ gen = x100 = 17%
Tần số hoán v˚ gen dao động 0% −50%. Hai gen nằm càng gần nhau th˘ tần số trao đổi cho càng thấp. Hai gen nào đó, v˙ dụ gen A và B, nằm xa nhau trên một NST tới mức mỗi tế bào khi giảm phân đều có trao đổi cho xảy ra giữa chúng th˘
tần số hoán v˚ gen giữa A và B bằng 50%.
Tần số hoán v˚ gen giữa 2 gen không bao giờ v√ợt quá 50% cho dù giữa 2 gen có xảy ra bao nhiêu trao đổi cho.
Để tiện theo dõi, khi viết sơ đồ lai cho tr√ờng hợp các gen liên kết, ng√ời ta th√ờng viết các gen liên kết trên mỗi g◊ch (t√ợng tr√ng cho 1 NST).
Cụ thể php lai phân t˙ch nêu trên có thể biểu diễn nh√ sau : 206 + 185
965 + 944 + 206 + 185
F1ThẪn xÌm, cÌnh dẾi x ThẪn Ẽen, cÌnh cừt
GF1 : 0,415 : 0,415 0,085 : 0,085
ưởi con : 0,415 : 0,415 : 0,085 : 0,085 xÌm, dẾi : Ẽen, cừt : xÌm, cừt : Ẽen, dẾi
H˘nh 11. SÈ Ẽổ tế bẾo hồc mẬ tả quÌ tr˘nh trao Ẽỗi cho t◊o ra cÌc giao tữ tÌi tỗ hùp gen
Iii – ˝ nghịa cũa hiện t√ùng liàn kết gen vẾ hoÌn v˚ gen
1. ˝nghịa cũa hiện t√ùng liàn kết gen
CÌc gen nÍm tràn mờt NST th√ởng di truyền củng nhau. V˘ vậy, trong tỳ nhiàn, nhiều gen khÌc nhau giụp sinh vật th˙ch nghi vợi mẬi tr√ởng cọ thể Ẽ√ùc tập hùp tràn củng mờt NST. CÌc gen Ẽ√ùc tập hùp tràn củng NST luẬn di truyền củng nhau nàn giụp duy tr˘ sỳ ỗn Ẽ˚nh cũa loẾi.
Trong cẬng tÌc chồn giộng, cÌc nhẾ khoa hồc cọ thể dủng biện phÌp gẪy Ẽờt biến chuyển Ẽo◊n Ẽể chuyển nhứng gen cọ lùi vẾo củng mờt NST nhÍm t◊o ra cÌc giộng cọ nhứng Ẽặc Ẽiểm mong muộn.
2. ˝nghịa cũa hiện t√ùng hoÌn v˚ gen
Hiện t√ùng hoÌn v˚ gen do trao Ẽỗi cho giứa cÌc NST t√Èng Ẽổng th√ởng xảy ra trong quÌ tr˘nh giảm phẪn dẫn Ẽến t◊o ra cÌc giao tữ mang cÌc tỗ hùp gen mợi.
Do vậy, trao Ẽỗi cho lẾ mờt trong sộ cÌc cÈ chế t◊o ra biến d˚ tỗ hùp ỡ cÌc loẾi sinh sản hứu t˙nh, t◊o nàn nguổn biến d˚ di truyền cho quÌ tr˘nh tiến hoÌ.
A B a b
A B a b
a b a b
A b a b
a B a b a b
a b
a b a b
A B A b a B
A B
a b
AB Ab aB ab
Nghiên cứu tần số hoán v˚ gen giữa các gen với nhau, các nhà khoa học có thể thiết lập đ√ợc khoảng cách t√ơng đối giữa các gen trên NST. Công việc này đ√ợc gọi là lập bản đồ di truyền. Khoảng cách giữa các gen trong bản đồ di truyền đ√ợc đo bằng tần số hoán v˚ gen. Xtiutơvơn (Sturtevant) là ng√ời đầu tiên đ√a ra ph√ơng pháp xác đ˚nh bản đồ di truyền dựa trên tần số tái tổ hợp gen. ≠ng cho rằng các gen nằm càng xa nhau trên NST th˘ xác suất để trao đổi cho xảy ra giữa chúng càng lớn và có thể dùng tần số hoán v˚ gen làm th√ớc đo khoảng cách t√ơng đối giữa các gen. Đơn v˚ đo khoảng cách gen đ√ợc t˙nh bằng 1% tần số hoán v˚ gen (để tôn vinh Moocgan, 1% hoán v˚ gen đ√ợc gọi là 1 centimoocgan, cM).
Bản đồ di truyền cho ta lợi ˙ch g˘ ? Cho dù hiện nay chúng ta có thể giải mã hoàn toàn bộ gen của một loài sinh vật và biết đ√ợc ch˙nh xác v˚ tr˙ các gen trên NST th˘ bản đồ di truyền vẫn rất có giá tr˚. L˙ do là nếu biết đ√ợc tần số hoán v˚
gen giữa hai gen nào đó th˘ có thể tiên đoán đ√ợc tần số các tổ hợp gen mới trong các php lai. Điều này rất có ˝ nghĩa trong công tác chọn giống cũng nh√ trong nghiên cứu khoa học.
−Các gen nằm trên cùng một NS T t◊o thành 1 nhóm gen liên kết và có xu h√ớng di truyền cùng nhau.
−Trong quá tr˘nh giảm phân, các NS T t√ơng đồng có thể trao đổi các đo◊n t√ơng đồng cho nhau dẫn đến hoán v˚ gen, làm xuất hiện các tổ hợp gen mới.
−Tần số hoán v˚ gen là th√ớc đo khoảng cách t√ơng đối giữa các gen trên NS T. Tần số hoán v˚ gen dao động từ 0% đến 50%.
C âu hãi và bài tÀp
1. Làm thế nào có thể phát hiện đ√ợc 2 gen nào đó liên kết hay phân li độc lập ?
2. Có thể dùng những php lai nào để xác đ˚nh khoảng cách giữa 2 gen trên NST ? Php lai nào hay đ√ợc dùng hơn ? V˘ sao ?
3. Ruồi giấm có 4 cặp NST. Vậy ta có thể phát hiện đ√ợc tối đa là bao nhiêu nhóm gen liên kết ?
4*.Làm thế nào có thể chứng minh đ√ợc 2 gen có khoảng cách bằng 50cM l◊i cùng nằm trên một NST ?
I – Di truyền liên kết với giới t˙nh
1. Nhiễm sflc thể giới t˙nh và cơ chế tế bào học xác đ˚nh giới t˙nh bằng nhiễm sflc thể
a) Nhiễm sflc thể giới t˙nh NST giới t˙nh là lo◊i NST có chứa các gen quy đ˚nh giới t˙nh. Tuy nhiên, ngoài các gen quy đ˚nh giới t˙nh th˘ NST giới t˙nh cũng có thể chứa các gen khác.
Trong cặp NST giới t˙nh, v˙ dụ cặp XY ở ng√ời có những đo◊n đ√ợc gọi là t√ơng đồng và đo◊n không t√ơng đồng. Đo◊n không t√ơng đồng chứa các gen đặc tr√ng cho từng NST còn đo◊n t√ơng đồng chứa các lôcut gen giống nhau (h˘nh 12.1).
b) Một số cơ chế tế bào học xác đ˚nh giới t˙nh bằng nhiễm sflc thể
ởđộng vật có vú và ruồi giấm, con cái th√ờng có cặp NST giới t˙nh XX và con đực có cặp NST giới t˙nh XY. Trong khi đó, ở một số loài động vật nh√ : chim và b√ớm, con cái l◊i có cặp NST giới t˙nh XY còn con đực có cặp NST giới t˙nh XX.
Một số loài nh√ châu chấu, con cái có 2 NST X (XX), còn con đực có một NST X (XO). Ngoài các kiểu cơ chế tế bào học xác đ˚nh giới t˙nh nêu trên, ở giới Động vật còn có một số cơ chế tế bào học xác đ˚nh giới t˙nh khác mà SGK không có điều kiện đề cập.